एलाजील सिंड्रोम - Alagille Syndrome in Hindi

आमतौर पर जब शिशु नवजात होता है या फिर बचपन के शुरुआती दिनों में ही एलाजील सिंड्रोम के लक्षण  दिखाई देने लगते हैं। खास बात यह है कि एक ही परिवार के लोगों के बीच भी इस बीमारी के लक्षण और गंभीरता का प्रकार अलग अलग हो सकता है, इसलिए कुछ मामलों में बीमारी के लक्षण हल्के और कुछ में गंभीर हो सकते हैं।

एलाजील सिंड्रोम में लिवर को नुकसान होने की वजह से से त्वचा का रंग और आंखों के सफेद हिस्से का रंग हल्का पीला (पीलिया) होने लगता है। इसके अलावा त्वचा में खुजली, ढीला मल त्याग करना, विकास सही से ना होना और त्वचा में कोलेस्ट्रॉल जमा हो जाने की वजह से उभार आना जैसी समस्याएं शामिल हैं।

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एलाजील सिंड्रोम शरीर के अन्य हिस्सों जैसे हृदय, मस्तिष्क, किडनी, रक्त वाहिकाओं, आंखें, चेहरे और कंकाल (स्केलटन) को भी प्रभावित कर सकता है। इस सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों में चेहरे की बनावट में असामान्यता भी दिख सकती है जिसमें चौड़ा व बाहर की तरफ निकला हुआ माथा, अंदर धंसी हुई आंखें और छोटी नुकीली ठुड्डी शामिल है।

एलाजील सिंड्रोम के कारणों में जीन में गड़बड़ी होना शामिल है। यह जेएजी1 (JAG1) और एनओटीसीएच2 (NOTCH2) नामक जीन में गड़बड़ी या बदलाव की वजह से होता है। एलाजील सिंड्रोम से ग्रस्त करीब 88 प्रतिशत से अधिक मामलों में JAG1 जीन में गड़बड़ी की पहचान की गई है, जबकि 1 प्रतिशत से कम मामलों का कारण NOTCH2 नामक जीन में गड़बड़ी था। यह ऑटोसोमल डॉमिनेंट पैटर्न के जरिए माता-पिता से अगली पीढ़ी में ट्रांसफर होता है, जिसका मतलब है कि प्रभावित बच्चे को उसके माता या पिता में से किसी एक से जीन की खराब प्रति मिली है। यह 70 हजार शिशुओं में से किसी 1 को ही होता है।

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वैसे तो एलाजील सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन सहायक उपचार की मदद से लक्षणों का प्रबंधन किया जा सकता है।

एलाजील सिंड्रोम के बेस्ट इलाज के लिए डॉक्टरों की टीम की आवश्यक हो सकती है, जिसमें मेडिकल जेनेटिक्स के विशेषज्ञ, पाचन तंत्र और लिवर की समस्याओं के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, किडनी से संबंधित समस्याओं के लिए नेफ्रोलॉजिस्ट, पोषण संबंधित परेशानियों के लिए न्यूट्रिशनिस्ट, हृदय की समस्याओं के लिए कार्डियोलॉजिस्ट, नेत्र समस्याओं के लिए ऑप्थैल्मोलॉजिस्ट शामिल होते हैं।

इस सिंड्रोम के उपचार में ऐसी दवाएं शामिल होती हैं जो पित्त के फ्लो को बढ़ाती हैं और पोषण और विटामिन से संबंधित समस्याओं को कम करने के लिए सही डाइट का सेवन करना जरूरी होता है। अक्सर कोलेस्टिरमाइन, रिफैम्पिन और नाल्ट्रेक्सोन जैसे दवाएं लेने की सलाह दे जाती है। गंभीर मामलों में, लिवर ट्रांसप्लांट की जरूरत हो सकती है। ध्यान रहे कोई भी दवा बिना किसी डॉक्टर के सलाह के ना लें।