फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस - Familial Adenomatous Polyposis in Hindi

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

October 15, 2020

January 20, 2021

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस
फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) एक दुर्लभ, वंशानुगत स्थिति है, जो एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) नामक जीन में दोष के कारण होता है। ज्यादातर लोगों को यह समस्या उनके माता या पिता से उनमें पारित होती है, लेकिन 25 से 30 प्रतिशत लोगों में इसका कारण आनुवंशिक गड़बड़ी भी हो सकती है।

एफएपी में बड़ी आंत (कोलन) और मलाशय में अतिरिक्त ऊतक (पॉलीप्स) बनने लगते हैं। यह पॉलीप्स ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग में भी हो सकते हैं, खासकर छोटी आंत के ऊपरी भाग में। 

इस स्थिति का यदि इलाज नहीं किया गया, तो 40 की उम्र तक पहुंचते-पहुंचते कोलन व मलाशय में पॉलीप्स कैंसर में बदल सकता है।

(और पढ़ें - ट्यूमर और कैंसर में अंतर)

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस के लक्षण क्या हैं? - Familial Adenomatous Polyposis Symptoms in Hindi

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। एफएपी की स्थिति में कोलन में सैकड़ों से हजारों गैर-कैंसर पॉलीप्स बन जाते हैं, जो करीब 16 साल की उम्र में दिखाई देने लगते हैं। यदि कोलन को हटाया नहीं गया, तो ये पॉलीप्स घातक (कैंसर) बन जाएंगे और करीब 40 वर्ष के आसपास कोलोरेक्टल कैंसर की शुरुआत हो सकती है।

एफएपी की अन्य विशेषताओं में शामिल हो सकते हैं :

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फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का कारण क्या है? - Familial Adenomatous Polyposis Causes in Hindi

एपीसी नामक जीन में गड़बड़ी होने से क्लासिक और एटेंनॉटेड फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस दोनों हो सकता है। इस जीन में गड़बड़ी होने से सामान्य वृद्धि और कोशिकाओं के कार्यों की क्षमता प्रभावित हो जाती है, जिस कारण कोशिकाओं में असामान्य विकास होने लगता है और यह कोलन पॉलीप्स का कारण बनता है, जो कि फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस वाले लोगों में पाया जाता है। हालांकि, इस जीन में उत्परिवर्तन या बदलाव होने से ज्यादातर लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा होता है।

(और पढ़ें - कोलोरेक्टल कैंसर का ऑपरेशन कैसे किया जाता है)

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का निदान कैसे होता है? - Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis in Hindi

यदि आपके माता-पिता, बच्चे, भाई-बहन में से कोई फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस से ग्रस्त है तो आपमें भी इस बीमारी का खतरा हो सकता है, ऐसे में जल्द से जल्द स्क्रीनिंग करना जरूरी होता है। वार्षिक तौर पर कराए जाने वाले टेस्ट के माध्यम से पॉलीप्स के विकास का पता लगाया जा सकता है :

स्क्रीनिंग

  • सिग्मॉइडोस्कोपी : इसमें कोलन के अंतिम हिस्सों मलाशय और सिग्मॉइड की जांच के लिए एक लचीली ट्यूब को मलाशय में डाला जाता है।
  • कोलोनोस्कोपी इसमें कोलन की जांच के लिए एक लचीली ट्यूब को मलाशय में डाला जाता है। यदि कोलन में पॉलीप्स पाए जाते हैं, तो तब तक हर साल एक बार कोलोनोस्कोपी करने की आवश्यकता हो सकती है, जब तक कि कोलन को हटाने के लिए सर्जरी न की जाए।
  • एसोफैगोगैस्ट्रोडुओडेनोस्कोपी (ईजीडी) एंड साइड-व्यूइंग डुओडेनोस्कोपी : भोजन-नलिका, पेट और छोटी आंत के ऊपरी हिस्से की जांच के लिए ईजीडी और साइड-व्यूइंग डुओडेनोस्कोपी का उपयोग किया जाता है। डॉक्टर आगे के अध्ययन के लिए बायोप्सी कर सकते हैं।
  • सीटी या एमआरआई : पेट और श्रोणि की जांच के लिए, विशेष रूप से डिस्मॉइड ट्यूमर का मूल्यांकन करने के लिए इमेजिंग टेस्ट (जैसे अल्ट्रासाउंड, एमआरआई) का उपयोग किया जाता है।

जेनेटिक टेस्टिंंग

एक साधारण ब्लड टेस्ट यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आपमें ऐसे असामान्य जीन हैं जो एफएपी का कारण बन सकते हैं। डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण का भी सुझाव दे सकते हैं यदि :

  • परिवार में किसी को एफएपी की समस्या है
  • आपमें एफएपी के कुछ संकेत हैं

एडिशन टेस्ट

एफएपी होने पर कुछ अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं, जिनका पता करने के लिए डॉक्टर थायरॉयड टेस्ट और अन्य परीक्षणों का सुझाव दे सकते हैं।

फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का इलाज कैसे होता है? - Familial Adenomatous Polyposis Treatment in Hindi

डॉक्टर कोलन कैंसर को रोकने के लिए सर्जरी की मदद ले सकते हैं। इसके अलावा यदि पॉलीप्स ने कैंसर का रूप ले लिया है, तो इस स्थिति में भी सर्जरी की आवश्यकता होगी, लेकिन एटेंनॉटेड फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस की स्थिति में सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है।

मिनिमली इनवेसिव कोलोरेक्टल सर्जरी

सर्जन लेप्रोस्कोपिकली सर्जरी करने का निर्णय ले सकते हैं। लेप्रोस्कोपिक सर्जरी एक सर्जिकल तकनीक है, जिसमें छोटे, पतले ट्यूबों (ट्रोकार्स) को छोटे (एक सेंटीमीटर से कम) चीरों के माध्यम से पेट में डाला जाता है। इसके बाद ट्रोकार्स के माध्यम से लंबे, पतले उपकरणों को अंदर डाला जाता है। सर्जन इन उपकरणों का उपयोग टिश्यू को काटने और सिलने के लिए करते हैं। मिनिमली इनवेसिव कोलोरेक्टल सर्जरी की वजह से मरीज को जल्दी रिकवर होने में मदद मिलती है।

सर्जरी एफएपी का सटीक इलाज नहीं है। पॉलीप्स कोलन, पेट और छोटी आंत में बनना जारी रख सकते हैं। ऐसे में आपको अतिरिक्त सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

आपको नियमित रूप से स्क्रीनिंग की आवश्यकता होगी। मेडिकल हिस्ट्री और सर्जरी के प्रकार के आधार पर, स्क्रीनिंग में शामिल हो सकते हैं :

  • सिग्मायोडोस्कोपी या कोलोनोस्कोपी
  • अपर एंडोस्कोपी
  • थायराइड अल्ट्रासाउंड
  • डिस्मॉइड ट्यूमर की जांच के लिए सीटी स्कैन या एमआरआई
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