फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम - Fragile X Syndrome in Hindi

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम के कारण चीजों को सीखने में परेशानी, विकास संबंधी देरी और सामाजिक तथा व्यावहारिक समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। एफएक्सएस वाले लड़कों में आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता के मामले देखने को मिलते हैं। लड़कियों में भी इस तरह की समस्याएं हो सकती हैं लेकिन ज्यादातर मामलों में उनका बौद्धिक स्तर सामान्य ही रहता है। यदि परिवार में किसी सदस्य को पहले इस तरह की समस्या रह चुकी है तो दूसरे लोगों में भी इसका खतरा बढ़ जाता है।

एफएक्सएस वाले लोगों में निम्नलिखित लक्षण देखे जा सकते हैं।

• बच्चों का बैठने या चलने जैसी आदतों को सीखने में परेशानी
• भाषा को समझने और बोलने में समस्या
• हकलाना
• चीजों से घबराना
• प्रकाश या ध्वनि के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता
• किसी चीज पर ध्यान देने में कठिनाई
• लड़कों के व्यवहार में आक्रामकता और खुद को हानि पहुंचाना।

एफएक्सएस से ग्रसित कुछ लोगों में शारीरिक असामान्यताओं से संबंधित समस्याएं भी देखने को मिल सकती हैं। इनमें से कुछ निम्नलिखित हैं :

• माथे या कानों का सामान्य से बड़ा होना।
• चेहरे का बहुत लंबा होना।
• कानों, माथे और ठुड्डी पर उभार होना।
• जोड़ों का कमजोर या बहुत लचीला होना।
• तलवों का चपटापन।
• अंडकोषों का बड़ा होना (यौवन के बाद)

जिन लड़कियों को एफएक्सएस जैसी समस्याएं होती हैं उन्हें गर्भवती होने में परेशानी हो सकती है। इसके अलावा ऐसी लड़कियों में तुलनात्मक रूप से रजोनिवृत्ति भी पहले ही हो जाती है।

एक्स गुणसूत्र पर स्थित एफएमआर1 नामक जीन में दोष के कारण फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम की समस्या होती है। सेक्स क्रोमोसोम के दो प्रकारों में से 'एक्स क्रोमोसोम' एक है, जबकि दूसरे को वाई गुणसूत्र कहा जाता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है।

एफएमआर1 में होने वाला दोष या उत्परिवर्तन, उसे फ्रेजाइल एक्स मेंटल रेट्राडेशन 1 प्रोटीन का ठीक से निर्माण नहीं करने देता है। तंत्रिका तंत्र के कामकाज को व्यवस्थित रखने में यह प्रोटीन विशेष भूमिका निभाता है। वैसे तो इस प्रोटीन का वास्तविक कार्य स्पष्ट नहीं है लेकिन विशेषज्ञों का मानना है कि इस प्रोटीन की कमी के कारण एफएक्सएस जैसे लक्षण देखने को मिल सकते हैं।

मां में एफएमआर1 जीन के परिवर्तन के कारण उनके बच्चों में एफएक्सएस का खतरा 50 फीसदी तक बढ़ जाता है। वहीं अगर इस जीन में परिवर्तन की समस्या पिता में है तो एफएक्सएस का खतरा सिर्फ बेटियों को होता है। इसके अलावा लड़कियों की तुलना में लड़कों को एफएक्सएस होने का खतरा अधिक होता है। विशेषज्ञों का मानना है कि इसके पीछे का कारण लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्रों का होना होता है। यही कारण है यदि उनके एक एक्स गुणसूत्र में जीन परिवर्तन होता है फिर भी दूसरा एक्स गुणसूत्र सुरक्षित रहता है।

यदि किसी को फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम की समस्या है तो उसे कई प्रकार की स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं। जिन महिलाओं को यह समस्या होती है उनमें समय से पहले रजोनिवृत्ति हो सकती है। आमतौर पर ऐसी महिलाएं 40 वर्ष की आयु से पहले ही मेनोपॉज का शिकार हो जाती हैं।

वहीं जिन पुरुषों को फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम की शिकायत होती है उनमें फ्रेजाइल एक्स ट्रेमर एटॉक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएक्स) का खतरा बढ़ जाता है। इस स्थिति में झटके आने की समस्या होती है जो समय के साथ गंभीर होती जाती है। इतना ही नहीं इससे चलने और शारीरिक संतुलन को बनाने में भी कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा पुरुषों को डेमेंशिया का भी खतरा होता है।

जिन बच्चों में विकास संबंधी देरी या एफएक्सएस के अन्य लक्षण जैसे सिर का बड़ा होना या चेहरे में विकृति आदि नजर आती है, उनमें एफएक्सएस के निदान के लिए परीक्षण किया जाता है। यदि परिवार में किसी को पहले से एफएक्सएस के लक्षणों की शिकायत रही तो तब भी बच्चे में इसका परीक्षण कराना चाहिए। लड़कों में एफएक्सएस के निदान की औसत आयु 35 से 37 महीने है जबकि लड़कियों में 41.6 माह तक इसका निदान करा लेना चाहिए। एफएक्सएस के निदान के लिए डीएनए ब्लड टेस्ट कराया जाता है। इस परीक्षण को एफएमआर1 डीएनए टेस्ट भी कहा जाता है। परीक्षण के आधार पर स्थिति की गंभीरता की पुष्टि के लिए आवश्यकतानुसार डॉक्टर कुछ और परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं।

इसके अलावा गर्भावस्था के दौरान कुछ परीक्षण करके भी यह जानने की ​कोशिश की जाती है कि कहीं बच्चे में एफएक्सएस से संबंधित कोई लक्षण उत्पन्न तो नहीं हो रहे हैं?

एमिनोसेंटेसिस : इस परीक्षण के लिए डॉक्टर एमनियोटिक फ्ल्यूड के सैंपल की जांच करके यह जानने की ​कोशिश करते हैं कि एफएमआर 1 जीन में किसी प्रकार का परिवर्तन तो नहीं है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) : इसके लिए डॉक्टर प्लेसेंटा से कोशिकाओं के एक सैंपल को लेकर एफएमआर 1 जीन की स्थिति की जांच करते हैं।

एफएक्सएस का कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। इलाज का उद्देश्य लक्षणों को ठीक करने के साथ भाषा और सामाजिक कौशल सिखाने में मदद करना होता है।

• बच्चों को सीखने में मदद करने के लिए विशेष शिक्षा की व्यवस्था कराना।
• बोलने और भाषा को समझने के लिए थेरपी।
• दैनिक कार्यों को ठीक से करने में मदद करने के लिए ऑक्यूपेशनल थेरपी दी जाती है।
• बिहेवियर थेरपी।
• कई तरह की व्यवहार संबंधी और दौरे पड़ने की समस्याओं को दूर करने के लिए कुछ दवाइयों को भी प्रयोग में लाया जाता है।

लक्षणों के दिखते ही जितनी जल्दी इसका उपचार शुरू कर दिया जाए, उससे उतना ही अधिक फायदा होता है। एफएक्सएस आजीवन रहने वाली स्थिति है और यह जीवन के तमाम पहलुओं को  प्रभावित कर सकती है। ऐसे में समय रहते इसका निदान और लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए इलाज आवश्यक है।