ஃபிரட்ரிச்சின் ஆக்ஸாக்ஸியா - Friedreich's Ataxia in Tamil

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியா என்றால் என்ன?

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா என்பது மூளை மற்றும் முதுகு தண்டுவடத்தை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு குறைபாட்டு நோய் ஆகும். இந்நோய் பாதித்தவர் அவரது திறனின் ஒழுங்காக நடக்க இயலாமை மற்றும் இந்த பிரச்சனை வயதாக ஆக மிகவும் மோசமாகிறது.

இது மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் காரணமாக இந்த நோய் உண்டாகிறது மற்றும் இந்த அரிய நோய் அதை முதலில் கண்டுபிடித்த ஜெர்மன் மருத்துவரின் பெயரால் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா என்று பெயரிடப்பட்டுள்ளது.

இதன் முக்கிய அடையாளம் மற்றும் அறிகுறிகள் என்ன?

• ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியா ஆரம்பத்தில் அல்லது பின்னரோ தொடங்கலாம்.ஆரம்பகாலத்தில் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியா அதன் அறிகுறிகளை வளர்பருவத்தில் 5 மற்றும் 10 வயதுகளில் அதன் அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கத் தொடங்குகிறது, அதே சமயம், பிந்தைய காலம் ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியா நோய்க்குறி 30 வயதுகளின் ஆரம்பகாலத்தில் தொடங்கலாம்.
• இதன் முக்கிய அறிகுறியாக நடக்கும் போது சிரமமாக இருக்கும் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து, கால்களில் தசை பலவீனம் மற்றும் உணர்வின்மையும் சேர்ந்து ஏற்படலாம்.
• இந்நோய் பாதிக்கப்பட்டவர் பார்வை இழப்பு அல்லது கண்மூடித்தனமான கண் இயக்கங்கள் ஏற்படலாம்.
• பேச்சு மற்றும் கேட்கும் திறன் பிரச்சினைகள் ஆகியவை இந்த நோய்க்கான பிற அறிகுறிகளாகும்.
• ஒரு பக்க முதுகெலும்பு வளைவு மற்றும் பாதக் குறைபாடுகள் ஆகியவை.
• இந்நோய் மிகவும் பொதுவாக இதயத்தை பாதிக்கிறது மற்றும் இது  இதய தசைகள் பலவீனமடைவதை காட்டுகிறது.

இதன் முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

• எஃப்எக்ஸ்என் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியாஏற்படுகிறது.
• இந்த மரபணுவில் உள்ள டி.என்.ஏ வழக்கத்துக்கு மாறான வரிசையில் இருப்பதனால் இந்நோய் ஏற்படுகிறது.
• இது ஒரு ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நோயாகும், இது பெற்றோர் இருவரும் இந்த மரபணு குறைபாட்டுடன்  இருந்திருந்தால் குழந்தைக்கும் இந்த நோய் தாக்கம் இருக்கும்.
• குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே பெறப்பட்டிருந்தால், குழந்தை இந்த நோய் இருப்பதற்கான வாய்ப்பை பெறுகிறது, ஆனால் பொதுவாக அது எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாது.

இது எப்படி கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

அறிகுறிகளின் விரிவான அறிக்கையை பெற்ற பிறகு, மருத்துவர் நரம்பு மண்டலத்தின்டனை ஆராயும் பொருட்டு பரிசோதனைகளை நடத்துவார்.

• எம்.ஆர்.ஐ, சி.டி.ஸ்கேன் அல்லது எக்ஸ்ரே மூலம் மூளை மற்றும் மூளை தண்டுவடம் பரிசோக்கப்படுகின்றன.
• மற்ற சோதனைகளாக தசை செல்கள்களின் மின் செயல்பாடுகளை அளவிட ஒரு எலக்ட்ரோமியோகிராம் மற்றும், இதய துடிப்பு செயல்பாடுகளை அளவிட எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் குளுக்கோஸ் மற்றும் மற்ற பரிசோதனைகளுக்கு இரத்தப் பரிசோதனைகள் மேற்க்கொள்ளப்படுகிறது.
• குறைபாடுள்ள மரபணுவை உறுதி செய்ய மரபணு சோதனை மூலம் இறுதி ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்ராக்ஸியா சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கமாக, நோயாளிக்கு அறிகுறிகளை சமாளிக்க உதவுவதோடு, அவர் சுயமாக வாழவும் உதவுவதே ஆகும், ஏனெனில் இது முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியாதது.

• சிகிச்சை முறைகளில் உடல் சிகிச்சை, தசை பயிற்சிகள் மற்றும் நடைபயிற்சி ஆகியவை அடங்கும்.
• பேச்சு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு பேச்சு தெரப்பிகள் மூலம் பேச்சு பயிற்சி அளிக்கப்படுகிறது.
• வளைந்த முதுகெலும்பு அல்லது கால் குறைபாடுகளுக்கு எலும்பியல் உபகரணங்கள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
• இதய நோயை சரிசெய்ய, மருந்துகள் வழங்கப்படலாம். எனினும், இந்த நிலை வயதாக ஆக மோசமாகிறது.

1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Cardiac manifestations in Freidreich's ataxia
2. Rezende TJR et al. Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia.. Eur J Neurol. 2019 Mar;26(3):483-489. PMID: 30326180
3. Cook A et al. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.. Br Med Bull. 2017 Dec 1;124(1):19-30. PMID: 29053830
4. Adam, Ardinger, Pagon, et al. Friedreich Ataxia. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Friedreich ataxia