హార్ట్నప్ వ్యాధి - Hartnup Disease in Telugu

హార్ట్నప్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

హార్ట్నాప్ వ్యాధి అనేది ఒక మెటబోలిక్ రుగ్మత,ఈ రుగ్మతలో శరీరం కొన్ని ముఖ్యమైన అమైనో యాసిడ్లను గ్రహించలేకపోతుంది. ఈ అమైనో యాసిడ్లు మూత్రం ద్వారా శరీరంలో బయటకు వెళ్లిపోతాయి. అమైనో యాసిడ్లు ప్రోటీన్లను ఏర్పరచడంలో సహాయపడే పోషకాలు మరియు ప్రోటీన్లు కణాల ఏర్పడడానికి అవసరమయ్యే ముఖ్య వనరులు. అందువలన, అమైనో యాసిడ్ల లోపం అనేక రకాల లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది. హార్ట్నప్ ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి మరియు దీనికి ఇప్పటికీ వరకు ఏటువంటి నివారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు అయితే, కొన్ని విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు ఆహారంలో మార్పులను లక్షణాల తీవ్రత తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

హార్ట్నప్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

అమైనో యాసిడ్లు ప్రోటీన్లను ఏర్పరుస్తాయి, కొన్ని ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ల యొక్క లోపం వివిధ రకాలైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు దారితీస్తాయి. హార్ట్నప్ వ్యాధి సందర్భంలో, ఏర్పడే కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• చర్మంపై దద్దుర్లు
• అటాక్సియా (Ataxia) - కండరాల సమన్వయం లేదా  కండరాల టోన్ లేకపోవడం
• మాట్లాడడంలో కఠినత
• వణుకు
• అస్థిరమైన నడక
• విభ్రాంతి (డెల్యూషన్స్)
• ఆందోళన
• తరచుగా మానసిక మార్పులు (mood swings)
• కాంతికి సున్నితత్వం
• భ్రాంతులు

హార్ట్నప్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ప్రేగులు మరియు మూత్రపిండాల నుండి ట్రిప్టోఫాన్ (tryptophan) అనే అమైనో యాసిడ్ను గ్రహించడంలో సహాయపడే జన్యువులో మ్యుటేషన్ (ఉపరివర్తన)  కారణంగా హార్ట్నప్ వ్యాధి సంభవిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా లోపము ఉన్న జన్యువుల ద్వారా వ్యాప్తి చెందుతుంది (ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ ట్రైట్- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో రీసెసివ్  జన్యువు ఉన్నప్పుడు అది వారి సంతానానికి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది). ఈ జన్యు ఉపరివర్తనకు (మ్యుటేషన్) ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా తెలియలేదు. ఏమైనప్పటికీ, హార్ట్నప్ వ్యాధిలో, ట్రిప్టోఫాన్ ప్రేగుల నుండి తగినంతగా శోశించబడదు (not absorbed) లేదా మూత్రపిండాల ద్వారా తిరిగి శోశించబడదు (reabsorbed). బదులుగా, అది మూత్రం ద్వారా బయటకు వెళ్ళిపోతుంది. దీని ఫలితంగా ట్రిప్టోఫాన్ ప్రధానంగా అవసరమైన ప్రోటీన్ల యొక్క లోపం లేదా పూర్తిగా లేకపోవడం లేదా తగ్గిడం జరుగుతుంది.

హార్ట్నప్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

కుటుంబ చరిత్ర మరియు సంపూర్ణ ఆరోగ్య చరిత్రను గురించి తెసులుకోవడంతో పాటు సరైన వైద్య పరీక్షలు హార్ట్నాప్ వ్యాధి నిర్ధారణకు సహాయంగా ఉంటాయి, కానీ రోగనిర్ధారణను ధృవీకరించదానికి  కొన్ని ప్రత్యేక వైద్య పరీక్షలు అవసరం అవి, ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉంటాయి:

• మూత్ర విశ్లేషణ (Urine analysis): మూత్రంలో అమైనో యాసిడ్ల ఉనికిని నిర్ధారించడానికి
• రక్త విశ్లేషణ (Blood analysis): నియాసిన్ స్థాయిలతో పాటు విటమిన్ బి కాంప్లెక్స్ విటమిన్ల అధ్యయనాలు

హార్ట్నప్ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, దానిని నయం చేయడం కష్టమవుతుంది, అయితే, కొన్ని విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు ఆహారంలో మార్పులను లక్షణాలను మరియు వాటి తీవ్రతను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

• ఆహార మార్పులు: నియాసిన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తీసుకోవడం వలన అది లక్షణాలు తగ్గించడం సహాయపడుతుంది; నియాసిన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలు
  • పౌల్ట్రీ
  • చేపలు
  • వేట మాంసం
  • తృణధాన్యాలు
  • ఫోర్టిఫైడ్ ధాన్యాలు
  • బంగాళాదుంపలు
• సప్లిమెంట్లు: విటమిన్ బి కాంప్లెక్స్ మరియు నియాసిన్ (నికోటినిక్ యాసిడ్) సప్లిమెంట్ల ఉపయోగం హార్ట్నప్ వ్యాధికి చికిత్సకు అత్యంత ముఖ్యం

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Hartnup Disease.
2. Merck Sharp & Dohme Corp. [Internet]. Kenilworth, NJ, USA; Hartnup Disease.
3. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Hartnup disease
4. Tahmoush AJ. et al. Hartnup disease. Clinical, pathological, and biochemical observations.. Arch Neurol. 1976 Dec;33(12):797-807. PMID: 999542
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Hartnup disorder