ভ্যালিনেমিয়া - Valinemia in Bengali

ভ্যালিনেমিয়া কি?

একটি বিরল ধরণের বিপাকীয় রোগ যেটি ভ্যালিন  ট্রান্সঅ্যামিনেজ নামক এনজাইম বা উৎসেচকের অভাবে (যা ভ্যালিনকে ভাঙতে সাহায্য করে) দেখা দেয়। ভ্যালিনেমিয়ার বৈশিষ্ট্য হল রক্তে এবং মুত্রে অ্যামাইনো অ্যাসিড ভ্যালিনের বর্ধিত স্তর। ভ্যালিনের ভাঙ্গনের সাতটি স্তরের মধ্যে কোন একটিতে যদি এনজাইম বা উৎসেচকের অভাব দেখা দেয় তবে ভ্যালিনেমিয়া দেখা দেয়।   

এর প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলি কি কি?

যেহেতু ভ্যালিনেমিয়া জন্মের সময় বিশেষ করে দেখা দেয়, শিশু-সম্বন্ধনীয় যেসব উপসর্গগুলি দেখা দেয় সেগুলি হল:

• ক্ষুধামান্দ্য।
• খুব বেশি ঝিমুনিভাব।
• পেশীগুলি কমজোরী হওয়া।
• ঘন ঘন বমি করা।
• শরীরে প্রোটিন সহ্য না হওয়া।
• হাইপারঅ্যাক্টিভিটি।
• হাইপারকিনেসিয়া।
• পেশীর দূর্বলতা।
• শারীরিক ও মানসিক বিকাশ দেরীতে হওয়া।
• বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস।
• উচ্চতা ও ওজন বাড়াতে সমস্যা।
• কোমা বা অচেতনাবস্থা।
• পরীক্ষাগারে রক্ত ও মুত্রের পরীক্ষা করলে ভ্যালিনের উচ্চমাত্রা নজরে আসতে পারে।

কখনো কখনো এর কারণে পরিস্থিতি মারাত্মক হয়ে যেতে পারে।

এর প্রধান কারণগুলি কি কি?

এটা একটা বংশগত রোগ, কিন্তু এই অবস্থার জন্য কোন জিনটি দায়ী তা সঠিকভাবে এখনো জানা যায় নি। ভ্যালিনেমিয়া সাধারণত অত্যধিক পরিমাণের ভ্যালিনের জন্য হয়, যা এটির ভাঙনের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমের অভাবের কারণে হয়। এটি একটি জিনগত সমস্যা বলে মনে করা হয় যার কারণ একটি অজানা জিন এবং রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ জিনগত রোগ ( যখন আক্রান্ত ব্যক্তি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে একই লক্ষণবিশিষ্ট অস্বাভাবিক জিন লাভ করে, তখন এই রোগটি দেখা দেয়)  বলে। যদি শিশুর একজন অভিভাবক রিসেসিভ ও অন্যজন ডমিন্যান্ট জিনের বাহক হয়, শিশুটিকে ক্যারিয়ার বা বাহক বলা হবে।  

এই রোগ কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

পরীক্ষাগারে প্রমাণের মাধ্যমে এবং রক্তে ও মুত্রে থাকা বিপাকীয় পদার্থগুলির পরিমাপের দ্বারা ভ্যালিনেমিয়া নির্ণয় করা হয় এবং এই নির্ণয় বিশেষ ধরণের ক্রোমাটোগ্রাফিক যন্ত্রপাতির দ্বারা করা হয়, যা এইসকল বিপাকীয় পদার্থগুলিকে সনাক্ত করতে সাহায্য করে।

ভ্যালিনেমিয়ার চিকিৎসা পদ্ধতিগুলি হল:

যদিও ভ্যালিনেমিয়ার চিকিৎসা ব্যবস্থাগুলি খুবই সীমিত, এর মূল চিকিৎসা হল শিশুটির খাদ্যতালিকায় ভ্যালিনের মাত্রা কম রাখা। যার দ্বারা:

• রক্তে ভ্যালিনার স্তর কম করে তা স্বাভাবিক স্তরের মধ্যে সীমিত রাখা যাবে।
• এই রোগের উপসর্গগুলিকে উন্নত বা ভালো করা যাবে।

1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Valinemia
2. National Center for Advancing and Translational Sciences. Valinemia. Genetic and Rare Diseases Information Center
3. Metro Health Hospital. [Internet]. Valinemia. University of Michigan Health
4. Wang XL et al. Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia caused by mutations in the branched-chain-amino-acid aminotransferase gene. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):855-61. PMID: 25653144