गैलेक्टोसिमिया - Galactosemia in Hindi

Dr. Pradeep JainMD,MBBS,MD - Pediatrics

January 04, 2021

January 13, 2021

गैलेक्टोसिमिया
गैलेक्टोसिमिया

गैलेक्टोसिमिया चयापचय से जुड़ी एक दुर्लभ स्थिति है, जिसका अर्थ है 'खून में गैलेक्टोज' होना। यह वंशानुगत विकारों का एक समूह है, जिसमें गैलेक्टोज नामक शुगर से ऊर्जा को संसाधित करने और उत्पादन करने की शरीर की क्षमता बाधित हो जाती है। इस समस्या से ग्रस्त लोग जब गैलेक्टोज युक्त खाद्य या तरल पदार्थों का सेवन करते हैं, तो ऐसे में अनडाइजेस्टेड यानी बिना पची हुई शुगर खून में इकट्ठा होने लगती है। गैलेक्टोज कई खाद्य पदार्थों में मौजूद होता है, जिसमें सभी डेयरी उत्पाद (दूध और दूध से बनी कोई भी चीज), बच्चे का फॉर्मूला मिल्क और कई फल और सब्जियां शामिल हैं।

गैलेक्टोसिमिया की समस्या विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन या गड़बड़ी के कारण होती है। इस विकार की वजह से नवजात शिशुओं में कई तरह की समस्याएं हो सकती हैं और अगर इसका इलाज नहीं किया गया तो यह स्थिति जानलेवा हो सकती है। एक बार बीमारी डायग्नोज हो जाए उसके बाद इसका इलाज आसान होता है और प्रभावित बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

(और पढ़ें - ग्लूकोज के फायदे)

गैलेक्टोसिमिया के प्रकार - Types of Galactosemia in Hindi

गैलेक्टोसिमिया के तीन मुख्य प्रकार हैं:

  • क्लासिक (टाइप I)
  • गैलेक्टोकिनेज डिफिशिएंसी (टाइप II)
  • गैलेक्टोज एपिमेरेज डिफिशिएंसी (टाइप III)

टाइप I प्रत्येक 30,000 से 60,000 बच्चों में से किसी 1 को होता है जबकि टाइप II गैलेक्टोसिमिया टाइप 1 से भी कम कॉमन है और 1 लाख बच्चों में से किसी 1 को होता है। टाइप III इससे भी ज्यादा दुर्लभ है।

गैलेक्टोसिमिया के संकेत और लक्षण - Galactosemia Symptoms in Hindi

गैलेक्टोसिमिया से ग्रस्त शिशुओं में जन्म के कुछ दिनों बाद ही बीमारी के लक्षण दिखाई देने लगते हैं यदि बच्चा फॉर्मूला या ब्रेस्ट मिल्क का सेवन करे जिसमें लैक्टोज होता है। गैलेक्टोसिमिया के लक्षणों में शामिल है:

  • बच्चे को भूख न लगना
  • उल्टी की समस्या
  • इसके बाद पीलिया होना (त्वचा और आंखों के सफेद हिस्से का पीला होना)
  • दस्त की समस्या
  • बच्चे के वजन में तेजी से कमी आना
  • बच्चे के बढ़ने या विकास में दिक्कत

(और पढ़ें - दस्त का होम्योपैथिक उपचार)

गैलेक्टोसिमिया के अन्य लक्षणों में शामिल है-

गैलेक्टोसिमिया का कारण - Galactosemia Causes in Hindi

गैलेक्टोसिमिया वंशानुगत या आनुवांशिक बीमारी है यानी यह समस्या परिवार वालों से बच्चे में आती है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से बच्चे तक पहुंचती है जिसका मतलब है कि बच्चे को उसके माता-पिता दोनों से जीन की खराब प्रतियां मिली हैं। 

गैलेक्टोसिमिया वास्तव में क्या है?
इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे का शरीर गैलेक्टोज नामक शुगर को पूरी तरह से तोड़ने में असमर्थ हो जाता है। गैलेक्टोज, दूध में पाए जाने वाले शुगर लैक्टोज के आधे हिस्से को बनाता है। यदि कोई बच्चा गैलेक्टोसिमिया से ग्रसित है, तो इसका मतलब है कि ऐसे एंजाइम जो ग्लूकोज (शुगर) में गैलेक्टोज को तोड़ने के लिए जरूरी होते हैं उनका उत्पादन करने वाले जीन अनुपस्थिति हैं। इनके बिना, एंजाइम अपना कार्य सही से नहीं कर पाते हैं। नतीजतन, खून में गैलेक्टोज का निर्माण होने लगता है, जिसकी वजह से कई समस्याएं (खासकर नवजात में) होने लगती हैं।

यदि बच्चे में गैलेक्टोसिमिया का पता चल जाता है तो ऐसे में माता पिता को भी गैलेक्टोसिमिया की जांच करा लेनी चाहिए।

गैलेक्टोसिमिया का निदान - Galactosemia Diagnosis in Hindi

गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए निम्न टेस्ट किए जा सकते हैं:

  • जीवाणु संक्रमण (ई कोलाई सेप्सिस) के लिए ब्लड कल्चर टेस्ट
  • लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम की गतिविधि को जांचना
  • मूत्र में कीटोन्स की मात्रा की जांच करना
  • शिशु के मूत्र में 'सब्सटेंस को कम करना
  • नवजात में स्क्रीनिंग टेस्ट करना

इन टेस्ट के माध्यम से निम्नलिखित जानकारी मिल सकती है:

(और पढ़ें - नॉर्मल शुगर लेवल रेंज कितना होना चाहिए)

गैलेक्टोसिमिया का इलाज - Galactosemia Treatment in Hindi

गैलेक्टोसिमिया के इलाज के लिए कोई सटीक दवा मौजूद नहीं है और ना ही इसमें खराब एंजाइम को​ रिप्लेस किया जा सकता है। लेकिन गैलेक्टोसिमिया से ग्रस्त होने पर निम्न चीजों के सेवन को बंद करने की सलाह दी जाती है- 

  • सभी प्रकार का दूध
  • ऐसे उत्पाद जो दूध से तैयार किए गए हों या अन्य खाद्य पदार्थ जिनमें गैलेक्टोज शामिल है

ऐसे में आपको अपने बच्चे के लिए यह सुनिश्चित करने की जरूरत है कि बाजार में उपलब्ध जो भी उत्पाद आप खरीदेंगे, उसके लेबल को जरूर पढ़ें, ताकि उसमें गैलेक्टोज की जानकारी का पता लगाया जा सके।

शिशुओं को निम्न चीजे दी जा सकती हैं:

  • सोया फॉर्मूला (मानव स्तन के दूध का एक विकल्प)
  • लैक्टोज-फ्री फॉर्मूला
  • न्यूट्रामाइजेन (प्रोटीन हाइड्रोलाइसेट फॉर्मूला)
  • कैल्शियम सप्लिमेंट


गैलेक्टोसिमिया के डॉक्टर

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