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प्राइमरी सिलिअरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसमें सिलिया ठीक से काम नहीं करती है। सिलिया ऐसी छोटी संरचनाएं हैं, जो आपके स्वास्थ्य पर बड़ा प्रभाव डाल सकती हैं। इन्हें केवल माइक्रोस्कोप के जरिए ही देखा जा सकता है। सिलिया आपकी कोशिकाओं को आगे बढ़ाती हैं, जिसकी वजह से सांस लेने और प्रजनन जैसे महत्वपूर्ण कार्यों में मदद मिलती है। यह बीमारी दुनिया भर में लगभग 15,000 लोगों में से किसी एक को होती है।
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पीसीडी मुख्य रूप से साइनस, कान और फेफड़ों को प्रभावित करता है। इससे जुड़े सामान्य संकेतों, लक्षणों और जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैं :
साइनस :
कान :
फेफड़े :
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पीसीडी एक आनुवंशिक स्थिति है जो 32 जीनों में से किसी एक में गड़बड़ी के कारण होती है, लेकिन शोधकर्ता अभी तक उस जीन की पहचान नहीं कर पाए हैं जो सिलिआ के कार्य को प्रभावित करते हैं। ये जीन ऐसे प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं जो सिलिया की आंतरिक संरचना बनाते हैं। यह कई अंगों और ऊतकों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत जरूरी है।
यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के माध्यम से अगली पीढ़ी को प्रभावित करता है, जिसका मतलब है कि व्यक्ति को उसके माता और पिता दोनों से जीन की खराब प्रतियां प्राप्त हुई हैं।
यदि किसी व्यक्ति में जन्म से लगातार श्वसन संक्रमण की समस्या बनी हुई है, तो यह प्राइमरी सिलिअरी डिस्केनेसिया (पीसीडी) का सबसे स्पष्ट संकेत हो सकता है। अक्सर पीसीडी का सटीक निदान नहीं हो पाता है, जिस कारण इसे अन्य तरह की समस्या समझ लिया जाता है।
इस स्थिति में डॉक्टर सबसे पहले "क्रोनिक साइनोपल्मोनरी डिजीज" नाम के लक्षण की पहचान करते हैं, क्योंकि यह साइनस, कान और फेफड़े को प्रभावित कर सकता है। इसके बाद वे इस बात की जांच करते हैं कि मरीज में रिअरैंज या रिवर्स्ड आर्गन (आंतरिक अंग अपनी जगह पर न होना) की स्थिति है या नहीं।
यदि किसी व्यक्ति को पीसीडी है, तो उसमें नेजल नाइट्रिक ऑक्साइड का स्तर बहुत कम होगा। यह आपकी नाक और मुंह से निकलने वाली गैस है।
हालांकि, डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग का भी उपयोग कर सकते हैं, लेकिन कई बार यह मुश्किल हो सकता है, क्योंकि ऐसे बहुत सारे जीन हैं, जो संभवतः किसी दोष का कारण बन सकते हैं।
अगर व्यक्ति में पीसीडी के लक्षण होने के साथ जेनेटिक टेस्ट के रिजल्ट पॉजिटिव आते हैं, तो ऐसे में डॉक्टर केवल पीसीडी का निदान करेंगे। यहां ध्यान देने वाली बात यह है कि निगेटिव रिपोर्ट आने का मतलब यह नहीं है कि आप पीसीडीमुक्त है।
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डॉक्टर लक्षणों की जांच के बाद यह पता लगाते हैं कि पीसीडी की वजह से शरीर को कितना नुकसान हुआ है। वैसे तो पीसीडी के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर निम्न तरीकों को अपना सकते हैं :
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प्राइमरी सिलिअरी डिस्केनेसिया के डॉक्टर 
