रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) - Russell Silver Syndrome (RSS) in Hindi

Dr. Pradeep JainMD,MBBS,MD - Pediatrics

September 30, 2020

January 21, 2021

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम (आरएसएस) को कभी-कभी सिल्वर-रसेल सिंड्रोम (एसआरएस) के नाम से भी जाना जाता है। यह एक जन्मजात स्थिति है। आरएसएस की विशेषताओं में उम्र के अनुसार लंबाई व वजन न होना, हाथ या पैर का विकास सही से न होना और चेहरे का असामान्य होना शामिल हैं।

य​ह विकार बहुत दुर्लभ आनुवंशिक दोषों के कारण होता है। वैश्विक स्तर पर यह समस्या 3,000 में किसी एक या 1,00,000 में से किसी एक को होती है।

इसका निदान मुश्किल हो सकता है, क्योंकि कई डॉक्टर इस विकार से परिचित नहीं होते हैं।

इसमें उपचार का लक्ष्य लक्षणों का प्रबंधन करना होता है। जैसे-जैसे मरीज की उम्र बढ़ती है, वैसे वैसे लक्षणों में सुधार हो सकता है। आरएसएस से ग्रस्त ऐसे लोग जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, उन्हें पहले किसी जेनेटिक काउंसलर से सलाह ले लेनी चाहिए। वैसे इस डिसआर्डर का बच्चों में  पारित होने का जोखिम कम है, लेकिन तब भी जेनेटिक काउंसलर से सलाह करना एक अच्छा विकल्प हो सकता है।

(और पढ़ें - बच्चे की उम्र के अनुसार लंबाई और वजन का चार्ट)

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण क्या हैं? - Russell Silver Syndrome Symptoms in Hindi

इस सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं :

  • जन्म से समय से दाग, जो दूध वाली कॉफी के रंग का हो सकता है
  • सामान्य से बड़ा सिर, त्रिकोण आकार का चेहरा व चौड़ा माथा, पतली ठोड़ी
  • अन्य बच्चों की तुलना में वजन कम होना
  • जन्म के समय शिशु के वजन मे कमी
  • कम लंबाई, हाथ पैर की उंगली और भुजाओं का छोटा होना
  • पेट और आंत की समस्याएं जैसे एसिड रिफ्लक्स और कब्ज
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रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का कारण क्या है? - Russell Silver Syndrome Causes in Hindi

आरएसएस से ग्रस्त अधिकांश लोगों में फैमिली हिस्ट्री का पता नहीं चला है, लेकिन 60 प्रतिशत मामले एक विशेष गुणसूत्र में दोष की वजह से होते हैं।

लगभग 7-10 प्रतिशत मामले एमएटीयूपीडी7 (माता पिता दोनों से क्रोमोसोम 7 की एक एक प्रति प्राप्त करने की जगह, केवल मां से क्रोमोसोम 7 की दोनों प्रतियां प्राप्त करना) के कारण होते हैं। हालांकि, आरएसएस से ग्रस्त अधिकांश लोगों में अंतर्निहित आनुवंशिक दोष का निर्धारण नहीं हुआ है।

(और पढ़ें - लंबाई बढ़ाने के आसान उपाय)

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लिए टेस्ट और परीक्षण - Russell Silver Syndrome Diagnosis and Test in Hindi

आमतौर पर बचपन से ही इस बीमारी का पता चल जाता है लेकिन स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता फिजिकल टेस्ट या निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं :

  • ब्लड शुगर (कुछ बच्चों में ब्लड शुगर कम होता है)
  • बोन एज टेस्टिंग (हड्डी की उम्र अक्सर बच्चे की वास्तविक आयु से कम होती है)
  • आनुवंशिक परीक्षण (गुणसूत्र समस्या का पता लगाने में मदद करता है)
  • हार्मोन का विकास (कुछ बच्चों में हार्मोन की कमी हो सकती है)
  • स्केलेटल सर्वे (आरएसएस से मिलती-जुलती अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए स्केलेटल सर्वे की जरूरत होती है)

(और पढ़ें - ब्लड शुगर कम होने पर क्या करे)

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? - Russell Silver Syndrome Treatment in Hindi

अगर बच्चे में हार्मोन की कमी है तो 'ग्रोथ हार्मोन रिप्लेसमेंट' की मदद ली जा सकती है। अन्य उपचारों में शामिल हैं :

  • लो ब्लड शुगर को रोकने और विकास को बढ़ावा देने के लिए व्यक्ति में पर्याप्त कैलोरी की पूर्ति करना
  • मांसपेशियों की टोन में सुधार करने के लिए फिजिकल थेरेपी
  • सीखने की अक्षमता और ध्यान की कमी जैसी समस्याओं को ठीक करने के लिए एजुकेशनल असिस्टेंस

इस स्थिति वाले व्यक्ति के इलाज में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। उनमें शामिल हैं :

  • आरएसएस के निदान में मदद के लिए जेनेटिक एक्सपर्ट
  • एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या आहार विशेषज्ञ जो उचित आहार के जरिये विकास को बढ़ावा देने में मदद कर सकते हैं
  • ग्रोथ हार्मोन को निर्धारित करने के लिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

(और पढ़ें - हार्मोन असंतुलन के कारण)

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