प्राथमिक मायलोफोब्रोसिस - Primary Myelofibrosis in Marathi

प्राथमिक मायलोफोब्रोसिस म्हणजे काय?

प्राथमिक मायलोफोब्रोसिस हा एक विकार आहे ज्यामध्ये अस्थिमज्जेमध्ये स्कॅर टिशू(ऊतक) (फायब्रोसिस) तयार होतात. अस्थिमज्जा हाडांच्या आत असते आणि रक्त पेशींच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असते. या अवस्थेत, अस्थिमज्जा पुरेश्या प्रमाणात सामान्य रक्त पेशी तयार करण्यास अपयशी ठरते. अशाप्रकारे, प्राथमिक मायलोफोब्रोसिस सामान्य रक्त पेशींचे उत्पादनाला अडथळा निर्माण करते.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

पहिल्या निदानात मायलोफोब्रोसिस असलेल्या 20% व्यक्तींमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाही. हे कालांतराने हळूहळू विकसित होतात. आणि खालील लक्षणे सामान्यतः आढळतात

• लाल रक्तपेशींच्या कमतरतूमुळे ॲनिमिया. ॲनिमियाचे लक्षण हे आहेत:
  • थकवा.
  • अशक्तपणा.
  • श्वास घेण्यात अडचण.
• पांढऱ्या रक्त पेशींच्या अभावामुळे संसर्ग होण्याची शक्यता वाढते.
• प्लेटलेटच्या संख्येत घट, यामुळे दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढतो.
• वाढलेली प्लीहा.
• वाढलेले यकृत.
• हाडांच्या वेदना.
• रात्रीच्या वेळी घाम.
• ताप.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

प्राथमिक मायलोफोब्रोसिसचे अचूक कारण अद्याप अस्पष्ट आहे, पण हे जेके 2, एमपीएल, सीएएलआर आणि टीईटी 2 जीन्समधील उत्परिवर्तनामुळे होऊ शकते. हे जीन्स रक्त पेशींच्या वाढीचे निर्देश देतात. या जीन्समधील उत्परिवर्तन सामान्य रक्त पेशींच्या सक्रिय उत्पादनास प्रभावित करते.

प्राथमिक मायलोफोब्रोसिस पालकांमुळे मुलाला आनुवांशिक रित्या होऊ शकत नाही.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

प्राथमिक मायलोफोब्रोसिसच्या निदानासाठी डॉक्टर खालील चाचण्या करायला सांगू शकतात:

• स्प्लिन आणि यकृतच्या वाढीचीशारीरिक तपासणी.
• विविध रक्त पेशींची पातळी तपासायला रक्ताची चाचणी.
• फायब्रोसिसचे निदान करायला अस्थिमज्जेची बायोप्सी.
• जीन उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी रक्त आणि अस्थिमज्जेचा नमुन्याची सायटोजेनेटिक आणि आण्विक विश्लेषण.

स्थितीचे कारण अज्ञात असल्याने, उपचारांचे उद्दिष्ट लक्षणांपासून आराम. ज्या व्यक्तींमध्ये कुठलेच लक्षण दिसून येत नाही, त्यांना उपचार सुचवले जात नाही. पण लक्षणांच्या विकासासाठी नियमित तपासणी आवश्यक आहे. लक्षणे असलेल्या व्यक्तींसाठी उपचार योजना खालीलप्रमाणे आहेत:

• औषधे जसे हायड्रॉक्सियुरिया आणि बुसल्फन.
• गंभीर ॲनिमिया असलेल्या व्यक्तींसाठी रक्तसंक्रमण.
• हार्मोनल थेरपीमध्ये अँन्ड्रोजन किंवा कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स वापरून रक्त पेशींचा नाश नियंत्रित केला जातो आणि त्यांचे उत्पादन वाढते.​ 

1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Primary Myelofibrosis
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Primary myelofibrosis
3. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms
4. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chronic Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®)–Patient Version
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Myelofibrosis