Download App
व्हॅलेनिमिया काय आहे?
रक्तातील आणि मूत्रातील अमीनो ॲसिड व्हॅलीनच्या वाढलेल्या पातळीमुळे वैशिष्ट्यीकृत केलेल्या एंझाइम व्हॅलीन ट्रान्समिनेज (व्हॅलीनच्या विभाजनासाठी आवश्यक) च्या कमतरतेमुळे होणारा दुर्मिळ चयापचय विकार व्हॅलेनिमिया म्हणून ओळखला जातो. व्हॅलीन विभाजनाच्या सात अवस्थांमध्ये कोणत्याही एंझाइमची कमतरता असल्यास व्हॅलेनिमिया होतो.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
व्हॅलेनिमिया मुख्यत्त्वे जन्माच्या वेळेस दिसून येतो, शिशूंच्या लक्षणांमध्ये खालील बाबींचा समावेश होतो:
- भूक कमी होणे.
- अति सुस्ती.
- कमी मसल टोन (बोलायला/ चावायला /गिळायला /खोकलायला त्रास होणे).
- वारंवार उलट्या.
- प्रोटीनची कमतरता.
- अति सक्रियता.
- हायपरकेनेसिया.
- स्नायूंमध्ये अशक्तपणा.
- संथ मानसिक आणि शारीरिक विकास.
- मेटाबोलिक ॲसिडॉसिस.
- वजन वाढविणे किंवा कमी करण्यात अयशस्वी.
- कोमा.
- तपासण्यांनुसार रक्त आणि लघवी मध्ये वाढलेली व्हॅलीनची पातळी.
कधीकधी ही स्थिती प्राणघातक ठरू शकते.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
हा विकार अनुवांशिक असला तरी, यासाठी जबाबदार जीन अजून सापडलेले नाहीत. व्हॅलेनिमिया मुख्यत: अति प्रमाणात व्हॅलीन उत्पन्न झाल्यामुळे होऊ शकतो, कारण विभाजनासाठी आवश्यक असलेल्या एंझाइमची कमतरता यामुळे होऊ शकतो. अज्ञात जीनमुळे आनुवंशिक समस्या असल्याचे म्हटले जाते आणि एक स्वयंपूर्ण अपरिपक्व अनुवांशिक विकृती मानली जाते (जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला प्रत्येक पालकाने समान गुणधर्माचे असामान्य जीन मिळतात तेव्हा रोग होतो). जेव्हा एका पालकाचे जीन अप्रकट आणि दुसऱ्याचे प्रभावी असतात तेव्हा व्यक्तीला वाहक बनतो.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
रक्त आणि मूत्रामध्ये आढळणाऱ्या चयापचय उत्पादनांची प्रयोगशाळेत ओळख आणि माप हे व्हॅलेनिमियाचे निदान करण्यास आवश्यक आहे. ते अत्याधुनिक क्रोमॅटोग्राफिक उपकरणांच्या मदतीने केले जाते जे हे चयापचय ओळखण्यास मदत करते.
व्हॅलेनिमियाच्या व्यवस्थापनात खालील बाबी समाविष्ट आहे:
व्हॅलेनिमियासाठी उपलब्ध असलेली उपचार पद्धती खूपच मर्यादित आहेत, रोगाच्या मुख्य व्यवस्थापनामध्ये नवजात शिशुला व्हॅलीन कमी असलेला आहार देणे हा आहे. यामुळे खालील बाबींसाठी मदत होईल:
- रक्तातील व्हॅलीनचे प्रमाण कमी होईल आणि सामान्य पातळीवर येईल.
- विकाराच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा होईल.
