சோரோடெரேமியா - Choroideremia in Tamil

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

December 06, 2018

March 06, 2020

சோரோடெரேமியா
சோரோடெரேமியா

சோரோடெரேமியா என்றால் என்ன?

சோரோடெரேமியா என்பது பார்வை குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய கோளாறாகும். இது பொதுவாக ஆண்களிடத்தில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. இது 50,000 ல் 1 மற்றும் 100,000 ல் 1 ஆணை பாதிப்பதாக அறியப்படுகிறது. 4 சதவிகிதம் ஆண்களுக்கு ஏற்படும் குருட்டுத்தன்மைக்கு இந்நிலையே காரணமாகும். பெரும்பாலும் சில குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளாலோ அல்லது அதிகப்படியான மக்கள்தொகையில் இந்த நோய் காணப்படுவதில்லை என்ற உண்மையினாலோ சோரோடெரேமியா பெருபாலும் பார்வைக்கு தொடர்பான மற்ற பிரச்சனைகளோடு குழப்பிக்கொள்ளப்படுகிறது.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

சோரோடெரேமியாவில் முதலில் காணப்படும் அறிகுறி மாலைக்கண் நோயாகும், இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது. காலப்போக்கில், புறப் பார்வை அல்லது பக்கங்களை நோக்கிய பார்வையில் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இது சுரங்கப் பார்வை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பிறகு, மத்திய பார்வையும் இழக்கப்பட்டு, இறுதியில், முழு குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. இது பொதுவாக பெரியவர்களுக்கே ஏற்படுகிறது. இதுவே இந்த கோளாறின் பொதுவான செயல்பாடாக இருந்தாலும், இதன் விகிதம் மற்றும் எதிர்கொள்ளப்படும் தீவிரத்தன்மை மற்றும் இதன் அறிகுறிகள், நிகழும் கால நேரங்கள் போன்றவைகள் வேறுபடுவதாக தெரிகிறது.

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

மனிதனின் கண்கள் பார்வைக்கு பங்களிக்கக்கூடிய 3 அடுக்குகளை கொண்டது - அவை விழிநடுப்படலம், விழித்திரை நிறமி மற்றும் ஒளி வாங்கிகள் ஆகும். சோரோடெரேமியாவால் பாதிப்பு ஏற்படும் போது, ​​இந்த 3 அடுக்குகள் சீரழிவு காரணமாகவே பார்வை இழப்பு ஏற்படுகிறது.

சோரோடெரேமியா என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களினால் பரம்பரை வழியாக குடும்பத்தில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலை. பெண்கள் பொதுவாக ஆரோக்கியமான எக்ஸ் மரபுத்திரிகளைக் கொண்டிருப்பதால் அது ஈடுசெய்யப்படுகின்றது, இதனால் அவர்கள் எந்த பாதிப்பிற்கும் உட்படாமல் இருக்கிறார்கள். மறுபுறம், ஆண்கள் ஒரு எக்ஸ் மரபுத்திரியைக் கொண்டிருப்பதால் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

பார்வை செயல்பாட்டின் அளவை கண்டறிய செய்யப்படும் கண் பார்வை சோதனையே, நோய் கண்டறிவதற்கான முதல் சோதனை ஆகும். இதைத் தொடர்ந்து, விழித்திரை சீரழிவை பற்றி தெரிந்துகொள்ள பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த மாறுபாடுகள் மற்றும் இந்நிலை மேலும் வளர்வதற்கான சாத்தியங்களை கண்டறிய சில மரபுணு சோதனைகளும் செய்யப்படலாம்.

சோரோடெரேமியாவிற்கு என எந்தவித நிறுவப்பட்ட சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை முறையோ இல்லை. பெரும்பாலான இன்றைய தலையீடுகள் இந்நிலையை கையாளவும், அறிகுறிகளைக் அறிந்து, அதற்கான ஆதரவை வழங்குவதற்குமே மையமாக அமைந்துள்ளது.பார்வை குறைபாட்டை சரி செய்ய உதவும் கருவிகள், தகவமைப்பு திறன் பயிற்சி மற்றும் சிறப்புமிகுந்த சாதனங்களின் ஆதரவு வழங்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, வேலை வாய்ப்புகள், நிதிநிலை உதவி மற்றும் ஆலோசனைகள் ஆகியவை தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்பத்தின் நிலைமையை சரியாயாக சமாளிக்க உதவும் மற்ற கருவிகளாகும்.



மேற்கோள்கள்

  1. Foundation Fighting Blindness. Choroideremia. Maryland, United States. [internet].
  2. National Organization for Rare Disorders. Choroideremia. USA. [internet].
  3. Genetic home reference. Choroideremia. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  4. Fighting Blindness. Choroideremia. Bayer Healthcare; Dublin, Ireland. [internet].
  5. MacDonald IM, Hume S, Chan S, et al. Choroideremia. 2003 Feb 21. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.