పుట్టుకతో వచ్చే ఎక్సట్రా ఓక్యులర్ కండరాల ఫైబ్రోసిస్ (CFEOM) - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles in Telugu

పుట్టుకతోనే వచ్చే ఎక్సట్రా ఓక్యూలర్ కండరాల ఫైబ్రోసిస్ (congenital fibrosis of the extraocular muscles) అంటే ఏమిటి?

కళ్ళను కదిలించలేని అసమర్ధతనే “పుట్టుకతోనే వచ్చే ఫైబ్రోసిస్ ఆఫ్ ఎక్సట్రాక్యూలర్ ముజ్జల్స్” (congenital fibrosis of the extraocular muscles-CFEOM) అంటారని వైద్య నిపుణుల ఉవాచ. దీన్నే “పుట్టుకతో వచ్చే ఫైబ్రోసిస్ లక్షణం” అంటారు. కంటి కదలికల్ని బాధించే రుగ్మత ఇది. దీన్ని పురోగతి లేని జన్యు రుగ్మతగా పేర్కొంటారు. కనుగుడ్ల (eyeballs) కదలికలకు సహాయపడే కండరాల పనితీరును బాధించే జబ్బు ఇది. ఇది వేలాడుతున్న కనురెప్పలతో (అంటే కంటిని పూర్తిగా కప్పలేని కనురెప్పలు లేదా droopy eyelids) కూడి ఉండచ్చు లేదా లేకుండానూ ఉండొచ్చు. ఈ CFEOM రుగ్మత ఎనిమిది రకాల మెల్లకంటి (ఒక వస్తువు వైపు చూస్తున్నప్పుడు కళ్ళు ఒకదానికొకటి సరిగా సమన్వయం కావు) చూపుల్ని కల్గి ఉంటుంది. ఆ ఎనిమిది రకాల మెల్ల కనులేవంటే CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, తుకేల్ సిండ్రోమ్, మరియు CFEOM3 పాలీమైక్రోజైరియా (జన్మకు ముందు అసాధారణ మెదడు అభివృద్ధి). అయితే, ఈ ఎనిమిది రకాలైన మెల్లకన్ను చూపులు చూడ్డానికి ఒకేవిధంగా ఉంటాయి. .

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ రుగ్మతతో ఉండే వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలతో బాధ పడుతుంటారు:

• కొన్ని దిశలలో కళ్ళు కదలలేకపోవటం
• వేలాడుతున్న కనురెప్పలు (కొన్ని సందర్భాల్లో మాత్రమే)
• అసాధారణ స్థితిలో స్థిరంగా ఉండే కళ్ళు, ఎక్కువగా క్రిందివైపుకు ఉంటాయి

ఈ లక్షణాలు సమయంతో పాటు పురోగమించవు. CFEOM3A మెల్లకన్ను రకంతో ఉన్న వ్యక్తులు ముఖ బలహీనత, తెలివిలేనితనం, మరియు సామాజిక వైకల్యం, రజోదర్శనలేమి (kallmann syndrome) మరియు స్వరతంత్రి యొక్క పక్షవాతం కలిగి ఉండవచ్చు. తుకెల్ సిండ్రోమ్ (Tukel syndrome) ఉన్న వ్యక్తులు కంటి కదలిక యొక్క రుగ్మతతో పాటు కాలి వేళ్లకు నడుమ చర్మం (webbed) తోను మరియు కాలి వేళ్లను  లేకుండానూ ఉంటారు.

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి బదిలీ చేయబడిన లోపభూయిష్ట జన్యువు వలన ఇది వంశపారంపర్యంగా సంతతికి దాపురించే వ్యాధి.

దీన్ని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

ఈ రుగ్మతను నిర్ధారించడానికి మీ కంటికి పూర్తిస్థాయి పరీక్షలు జరుగుతాయి. ఈ వ్యాధిని మరికొన్ని ఇతర కంటిజబ్బులేమోనని పొరబడి అవకాశం ఉంది. అలా పొరబడే ఇతర కంటి జబ్బులంటే దీర్ఘకాలిక ప్రగతిశీల బాహ్య కంటిలోపల కణజాలం (chronic progressive external ophthalmoplegia), వివిక్త జన్మతః టోసిస్ ( isolated congenital ptosi), వివిక్త మూడవ నరాల పక్షవాతం ( isolated third nerve palsy), మరియు పుట్టుకతో వచ్చిన మీయాస్తేనిక్ సిండ్రోమ్. రోగ నిర్ధారణ సమయంలో పరిగణించబడే వివిధ అంశాలు:

• కళ్ళ కదలిక శ్రేణి
• కనుగుణ దుష్ప్రభావం లేక చూడ్డంలో కనులు సమన్వయం కాకపోవడం (Ocular misalignment)
• కనుగుడ్డు ఉపసంహరణ (Eyeball retraction)
• కంటిని తెరిచే పరిమాణం (palpebral fissure)
• నిలువు దిశలో కంటి కదలిక

ఈ వ్యాధి ఉపరకం (సబ్ టైం) లక్షణాల యొక్క నిర్ధారణ నిర్దిష్ట కంటి కదలిక వివరాల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.

చికిత్సను క్రింది విధంగా వివిధ దశలుగా విభజించవచ్చు:

• గ్లాసెస్ లేదా లెన్సులు ఉపయోగించి రిఫ్రాక్టివ్ లోపాల నిర్వహణ. శుక్లామండలాన్ని మెత్తబరచడం (లూబ్రికేషన్) కూడా వ్యాధి లక్షణాల ఆవిర్భావాలకు చికిత్సలో సహాయపడింది.
• ద్వితీయ సమస్యల్ని అడ్డుకోవడం: కంటి చూపు నష్టాన్ని నివారించడానికి అంబోలియోపియా చికిత్స (కంటి అద్దాలతో కానపుడు)  అందించబడుతుంది.
• క్రమబద్ధమైన అఫ్తాల్మొస్కోప్ కంటి పరీక్ష
• ప్రమాదావస్థలో ఉండే  కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్షలు చేయించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణలో సహాయపడతాయి. ఇది ఇతర సంబంధిత సమస్యలను నివారించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.

1. American academy of ophthalmology. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles (CFEOM). California, United States. [internet].
2. National Organization for Rare Disorders. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. USA. [internet].
3. Genetic home reference. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
4. Journal of Medical Genetics. A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].
5. Whitman M, Hunter DG, Engle EC, Ardinger HH, Pagon RA, et al. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.