Download App
హైపోఫాస్ఫాటేసియా అంటే ఏమిటి?
హైపోఫాస్ఫాటిసియా అనేది ఎముకలు మరియు దంతాల యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధిని కలిగించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. శరీరంలో ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ యొక్క తక్కువ స్థాయికి దారితీసే జన్యు మార్పు (gene mutation) కారణంగా ఇది జరుగుతుంది.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు, బాల్యంలో, లేదా యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి. అన్ని ప్రధాన ఎముకల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రభావితమవుతుంది, ఫలితంగా శిశువుల్లో అవయవాలు అసాధారణంగా ఏర్పడతాయి.
- ఆకలి లేకపోవడం, చిరాకు, కండరాల కదలికలు తగ్గిపోవడం, మరియు గ్యాస్ట్రిక్ సమస్యలను కూడా పసిపిల్లలు అనుభవిస్తారు.
- ప్రభావిత పిల్లలు ముందుగానే తమ పాల పళ్ళను కోల్పోతారు మరియు శాశ్వత దంతాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు.
- పెద్దలలో, బలహీనమైన ఎముకలు ఫ్రాక్చర్లు, ఇన్ఫలమేటరీ వ్యాధులు మరియు జాయింట్ నొప్పులకి గురవుతాయి.
ప్రారంభ సమయం మరియు లక్షణాల ఆధారంగా, హైపోఫాస్ఫాటేసియా ఆరు క్లినికల్ రకాలుగా వర్గీకరించబడింది.
దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
ఆల్కలైన్ ఫాస్ఫాటేస్ (Alkaline phosphatase) అనే ఎంజైమ్ ఎముకలు మరియు దంతాల సాధారణ అభివృద్ధికి అవసరమైనది. హైపోఫాస్ఫాటేసియా రోగులలో, ఈ ఎంజైమును తగ్గించే లేదా తొలగించే ఒక జన్యు మార్పు (gene mutation) జరుగుతుంది. ప్రత్యామ్నాయంగా, మ్యుటేషన్ ఎంజైమ్ యొక్క అసాధారణ ఉత్పత్తిని కలిగించవచ్చు, ఇది హైపోఫాస్ఫాటేసియాకు దారితీస్తుంది.
తల్లిదండ్రులలో ఒకరు లేదా ఇద్దరిలో లోపము ఉన్న జన్యువును ఉన్నట్లయితే, పిల్లవాడికి ఈ పరిస్థితి సంభవించే ప్రమాదం ఉంటుంది.
దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?
పిల్లలు లేదా పెద్దవారు హైపోఫాస్ఫాటేసియా లక్షణాలను చూపిస్తే, వారిలో ఆల్కలైన్ ఫాస్ఫాటేస్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది.
- ఎక్స్-రేలు ఈ సమస్య వలన ఏర్పడిన స్కెలిటల్ (skeletal) అసాధారణతను గుర్తించడానికి సహాయపడతాయి.
- వైద్యపరంగా, దంతాల యొక్క అసాధారణత హైపోఫాస్ఫాటేసియా యొక్క అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతం.
- ఆఖరి నిర్దారణలో జీన్ మ్యుటేషన్ ను గుర్తిచడానికి జన్యు పరీక్ష అవసరం.
చికిత్సలో ఆహార నియంత్రణ, భౌతిక చికిత్స (physical therapy) మరియు మందుల ద్వారా లక్షణాల నిర్వహణ ఉంటుంది.
- శరీరంలోని ఖనిజాలను (minerals) సమతుల్యం చేయడానికి ఆహారంలో కాల్షియం తీసుకోవడాన్ని తగ్గించాలి.
- పిల్లవాడికి లేదా పెద్దలకి వారి కండరాలు మరియు ఎముకల యొక్క మరింత క్షీణతను నివారించడానికి శారీరక చికిత్స (physical therapy)ను సలహా ఇస్తారు.
- పిల్లలలో ముందుగా జరిగే పళ్ళ నష్టాన్ని నివారించడానికి, ఊడిపోయిన దంతాల కోసం కట్టుడు/కృత్రిమ దంతాలను అందించాలి.
- తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఎముక మజ్జ మార్పిడి (bone marrow transplantation) సిఫారసు చేయబడుతుంది, అయితే దాని సఫలత గురించి ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు.
