myUpchar प्लस+ सदस्य बनें और करें पूरे परिवार के स्वास्थ्य खर्च पर भारी बचत,केवल Rs 99 में -

కరాటైటిస్ ఇక్తియోసిస్ డెఫ్నెస్ సిండ్రోమ్ (కెఐడి) అంటే ఏమిటి?

కరాటిటిస్-ఇక్తియోసిస్-డెఫ్నెస్ సిండ్రోమ్ (KID) అనేది ఒక అసాధారణ సమస్య, ఇది చర్మం సమస్యలు, కంటి రుగ్మతలు మరియు వినికిడి లోపానికి దారితీస్తుంది. ఇది పుట్టినప్పటి నుండే సంభవించే ఒక రుగ్మత. ఎక్కువగా, ఈ వ్యాధి చిన్నారులలో, ముఖ్యంగా శిశువులలో కనిపిస్తుంది. సుమారు 12% కేసులలో, ప్రధానంగా శిశువులలో చర్మపు స్క్వేమస్ సెల్ కార్సినోమా (ఒక క్యాన్సర్ రకం) అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, కెఐడి సిండ్రోమ్ యొక్క 100 కేసులు మాత్రమే నివేదించబడ్డాయి.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ సమస్య యొక్క లక్షణాలు:

  • వినికిడిలో సమస్య, సాధారణంగా తీవ్రంగా ఉంటుంది
  • చర్మ సమస్యలు:
    • చర్మం పొడిగా ఎర్రగా మారుతుంది (చర్మం యొక్క అసాధారణ ఎరుపుదనం)
    • చర్మం గట్టిపడటం
    • పొలుసులు ఏర్పడడం
  • కంటి సమస్యలు:
    • కార్నియా యొక్క వాపు
    • కార్నియా చుట్టూ అసాధారణ రక్తనాళాలు ఏర్పడడం,  
    • కాంతికి/వెలుగుకి సున్నితత్వం
    • ఫైబరస్ టిష్యూ (కణజాలం) ఏర్పడడం  
    • పాక్షిక జుట్టు నష్టం
  • అసాధారణ గోర్లు

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి భాద్యత వహించే ప్రధాన కారకం GJB2 అనే జన్యువు. ఈ జన్యువు కన్నెక్సిన్ 26 (connexin 26) అని పిలువబడే ప్రోటీన్ ఏర్పడడానికి ఒక ముఖ్య పాత్రను పోషిస్తుంది.ఈ ప్రోటీన్ కణాల యొక్క సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి అవసరమైనది. GJB2 జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, అది అయాన్ల (ions) యొక్క తప్పు ప్రసారానికి (faulty transmission) దారి తీస్తుంది; తల్లిదండ్రుల ఇద్దరిలోని అసాధారణ జన్యువు ఉంటే, అప్పుడు 100 శాతం ఈ సమస్య బిడ్డకు వచ్చే అవకాశామంటుంది. అలాగే ప్రతి గర్భంలోనూ  సంతానానికి కెఐడి సిండ్రోమ్ సంభవించే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

సాధారణంగా, వైద్యులు లక్షణాలను విశ్లేషిస్తారు, రోగి ఆరోగ్య చరిత్ర తెలుసుకుంటారు, మరియు ప్రయోగశాల పరీక్షలతో శారీరక పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. వైద్యులు ఏవైనా జన్యు మార్పులను (genetic mutations) గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్షలను కూడా ఆదేశిస్తారు. ఈ పరీక్షలు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత గురించి తెలియజేస్తాయి.

చికిత్స విధానంలో ప్రభావిత అవయవాల సంరక్షణ ఉంటుంది- చర్మం, కళ్ళు మరియు చెవులు సంరక్షణ. చర్మ సమస్యలకు సాధారణంగా చర్మ డీహైడ్రేషన్ (నిర్జలీకరణాన్ని) నివారించే సూతింగ్ ఎజెంట్లతో చికిత్స చేస్తారు. కంటి సమస్యలను నేత్ర వైద్యులు చికిత్స చేయవచ్చు మరియు తగిన మందులను ఇవ్వవచ్చు. వినికిడి సహాయకాలు (హియరింగ్ ఎయిడ్స్) లేదా కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ వాడకం ప్రయోజనకరంగా ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క చికిత్స నిలకడగా ఉండదు (వేరియాబిల్), అయినప్పటికీ వ్యాధిలో మరణం అసాధారణం.

  1. కరాటైటిస్ ఇక్తియోసిస్ డెఫ్నెస్ సిండ్రోమ్ (కెఐడి) కొరకు మందులు

కరాటైటిస్ ఇక్తియోసిస్ డెఫ్నెస్ సిండ్రోమ్ (కెఐడి) కొరకు మందులు

కరాటైటిస్ ఇక్తియోసిస్ డెఫ్నెస్ సిండ్రోమ్ (కెఐడి) के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।

Medicine Name
Acton Prolongatum खरीदें
Acton खरीदें
Ifiral खरीदें
Cromal खरीदें
Cromol खरीदें
Opticrom खरीदें

References

  1. National Institutes of Health. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
  2. National Centre for Advancing Translational Science. KID syndrome. U.S Department of Health and Human Services
  3. Foundation for Icthyosis & Related Skin Types. What is Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome?. [Internet].
  4. The Hearing Loss Association of America. Types, Causes and Treatment. [Internet]
  5. U.S Department of Health and Human Services. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. National Library of Medicine.
और पढ़ें ...
ऐप पर पढ़ें