नुनन सिंड्रोम काय आहे?
नुनन सिंड्रोम ही एक आनुवांशिक स्थिती आहे जी एका पेक्षाधिक जन्म दोषांद्वारे (मल्टीपल बर्थ डिफेक्ट) ओळखली जाते ज्यामध्ये चेहऱ्यावर असामान्य वैशिष्ट्ये, कमी उंची, हृदय आणि रक्तस्त्राव समस्या, हाडांची (स्केलेटल) विकृती आणि इतर लक्षणे समाविष्ट असतात.
त्याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
नुनन सिंड्रोमच्या चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये समाविष्ट आहेत:
- असामान्य चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये.
- एक मोठे कपाळ.
- खाली वाकलेल्या पापण्या.
- डोळ्यांच्या दरम्यान एक विस्तृत अंतर.
- लहान आणि विस्तृत नाक.
- खाली वाकलेले कान जे डोक्याच्या मागच्या बाजूने फिरलेले असतात.
- लहान जबडा.
- त्वचेच्या अतिरिक्त दुमडीसह एक लहान मान.
- कमी उंची- जवळजवळ 2 वर्षांच्या बाळाची वाढ खुंटते.
- हृदयातील दोष ज्यामध्ये समाविष्ट आहे:
- पल्मोनरी वाल्व्ह स्टेनोसिस.
- हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी.
- सेप्टल दोष.
- शिकण्यास अक्षमता.
- जेवण भरवण्यात समस्या.
- डोळ्याची समस्या.
- वर्तणूक समस्या.
- वाढलेला रक्तस्त्राव.
- अस्थिमज्जाची समस्या.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
नुनन सिंड्रोम हा वारस्याने मिळालेला रोग आहे जो सामान्यतः चुकीच्या पीटीपीएन 11 (PTPN11) जीनमुळे होतो जो फुफ्फुसाशी संबंधित असतो आणि चुकीचा आरएएफ 1 (RAF1) जीन हृदयाच्या स्नायूंशी संबंधित असतो. केवळ एका पालकामध्ये दोषपूर्ण जीन्सची कॉपी असते आणि त्यांच्या मुलास हा सिंड्रोम होण्याची 50% शक्यता असते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात ?
एक संपूर्ण इतिहास घेतल्यानंतरच्या तपशीलावार शारीरिक तपासणी केली जाते जे सिंड्रोमचा निदान करण्यास मदत करते. नुनन सिंड्रोम सिद्ध करण्यासाठी इतर चाचण्यांमध्ये समावेश आहे:
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम.
- इकोकार्डियोग्राम.
- शैक्षणिक मूल्यांकन.
- रक्ताच्या गोठण्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी रक्ताची तपासणी.
- डोळ्यांची चाचणी- डोळ्याची समस्या तपासण्यासाठी (अस्पष्ट दृष्टी).
- ऐकण्याचे परीक्षण- कानाशी संबंधीत समस्या तपासण्यासाठी (बहिरेपणा).
हृदयाशी संबंधित नुनन सिंड्रोमच्या उपचारामध्ये समाविष्ट आहे:
- पल्मोनरी स्टेनोसिस ऑपरेशन - अरुंद हृदयाचे व्हॉल्व्ह विस्तारित करण्यासाठी.
- बी-ब्लॉकर किंवा शस्त्रक्रिया - हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथीचा उपचार करण्यासाठी.
- शस्त्रक्रिया - सेप्टल दोषांसाठी.
खुंटलेल्या वाढीचा उपचार ग्रोथ हार्मोनच्या प्रशासनाने केला जाऊ शकतो.
ऑर्किडॉप्सी नावाच्या शस्त्रक्रियेने अनडीसेन्डेड अंडकोष दुरुस्त करता येतात.
भाषण चिकित्सकांच्या (स्पीच थेरेपिस्टच्या) मदतीने अन्न भरावण्याविषयीच्या आणि भाषण समस्या हाताळल्या जाऊ शकतात.