फॅमिलियल हायपोफॉसफेटमिया म्हणजे काय?
फॅमिलियल हायपोफॉसफेटमिया हा एक दुर्मिळ जेनेटिक आजार आहे. रक्तातील फॉस्फेट्सची पातळी कमी झाल्याने आणि मूत्रपिंडात होणारे व्हिटॅमिन डी च्या मेटॅबॉलीजममध्ये बदल झाल्यामुळे हा आजार होतो. ह्या क्लिनिकल वैशिष्ट्यांमुळे हाडामध्ये विकृती निर्माण होते जसे की ओश्चिओमलेसिया, रिकेट्स आणि हाडांच्या प्लेट्समध्ये दोष निर्माण होणे.
याची प्रमुख चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
हा विकार सहसा लहान मुलांमध्ये म्हणजे थोड्याफार फरकाने 18 महिने वयाच्या आसपास आढळून येतो. याची लक्षणे पुढीलप्रमाणे आहेत:
अर्भकांमध्ये:
- डोक्याचा जरा वेगळा आकार.
- डोक्याच्या कवटीचे प्रिमॅच्युअर फ्यूजन.
लहान मुलांमध्ये:
- अ‍ॅड्व्हांस्ड बो लेग्ज किंवा आतल्या बाजूला वळलेले गुडघे.
- वयाच्या मानाने शरीराचा एकूण आकार लहान असणे.
- कोणतीही क्रिया करताना वेदना होणे.
प्रौढांमध्ये:
- ओश्चिओमलेसियामुळे वेदना होणे (हाडे ठिसूळ होणे).
- हाडे मोडण्याचा धोका वाढणे.
- संधिवाताचा धोका.
- टेंडन्समध्ये मिनरल्स साठून राहणे.
याची प्रमुख कारणे काय आहेत?
जेनेटिक म्युटेशन हे यामागचे प्रमुख कारण आहे जे जीन्समधील विकृतींमुळे निर्माण होते. ह्या परिस्थितीला जबाबदार असणार्‍या जेनेटिक विकृती या पुढील वंशातही संक्रमित होतात. संशोधनात असे आढळून आले आहे की PHEX या जीनमध्ये सहसा हे म्युटेशन होते. शरीरातील फॉस्फेट्स ट्रान्सफर नियंत्रित करण्याचे या जीनचे कार्य असते. फॉस्फेट्च्या रिअ‍ॅब्सोर्प्शनला कारणीभूत असणार्‍या प्रोटिन्सना नियंत्रित करण्याचे कामही याच जीन्सकडून केले जाते. या जेनेटिक विकृतींमुळे प्रोटिन्स अतिसक्रिय होतात परिणामी रक्तातील फॉस्फेट्सची पातळी कमी होते. कधी कधी नॉन मॅलिग्नंट ट्यूमर्समुळेही ही परिस्थिति निर्माण होते.
इतर प्रकार पुढीलप्रमाणे आहेत:
- ऑटोसोमल डॉमिनन्ट टाईप.
- X-लिंक्ड हायपोफॉसफेटमिया.
- ऑटोसोमल रिसेसिव्ह टाईप.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
निदान करण्यासाठी अंतर्बाह्य शारीरिक तपासणी केली जाते तसेच अनेक लॅबोरेटरी चाचण्या केल्या जातात. फॉस्फेट आणि व्हिटॅमिन डी ची पातळी तपासण्यासाठी रक्ताची चाचणी केली जाते. पॅराथायरोईड हॉर्मोन आणि कॅल्शियमच्या पातळीत असंतुलन असण्याची शक्यता असल्याने ते सुद्धा तपासले जाते. क्ष-किरण, एमआरआय, आणि पॉझिट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (PET) स्कॅनच्या मदतीने हाडांमधील विकृतींची तपासणी केली जाते.
उपचार पुढीलप्रमाणे आहेत:
- फॉस्फेट्सचे सप्लिमेंटल सॉल्ट्स.
- विटामीन डी (अॅक्टिव फॉर्म).
- सर्वसाधारणपणे एक्स-लिंक्ड टाईपच्या हायपोफॉसफेटमियासाठी मोनोक्लोनल अ‍ॅन्टीबॉडीज वापरल्या जातात.
व्हिटॅमिन डी आणि फॉस्फेट्सच्या एकत्रित वापरामुळे इतर दुष्परिणाम होण्याचा धोका वाढतो. पुढे होऊ शकणारे कॉम्प्लिकेशन टाळण्यासाठी या मिनरल्सची पातळी तपासणे अतिशय गरजेचे असते. ही परिस्थिती नियंत्रणात आणण्यासाठी सपोर्टीव्ह उपचार हा महत्वाचा ठरतो. याव्यतिरिक्त रुग्णाची व्यवस्थित काळजी घेतली जावी म्हणून कुटुंबातील सदस्यांना विकाराबद्दल काउन्सिल करणे अत्यावश्यक आहे.