நோனன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
நோனன் நோய்க்குறி என்பது அசாதாரண முக பண்புகள், குட்டையான உயரம், இதய மற்றும் இரத்த கசிவு பிரச்சனைகள், எலும்புக் குறைபாடு மற்றும் பிற அறிகுறிகளை உள்ளடக்கிய பலதரப்பட்ட பிறப்பு ரீதியிலான கோளறுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலைமையே ஆகும்.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
நோனன் நோய்க்குறி நோயினால் ஏற்படும் தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- அசாதாரண முகத் தோற்றம்.
- பெரிதான நெற்றி.
- கண் இமைத் தொய்வு.
- கண்களுக்கு இடையில் பரந்த-அசாதாரண இடைவெளி.
- சிறிய அல்லது அகன்ற மூக்கு.
- தலையின் பின்புறம் நோக்கி திரும்பியிருக்கும் குறுகிய காதுகள்.
- சிறிய தாடை.
- கூடுதல் தோல் மடிப்புகள் கொண்ட குறுகிய கழுத்து.
- குட்டையான உயரம் - கிட்டதட்ட 2 வயதில் குழந்தையின் வளர்ச்சி குறைவடைதல்.
- இதய குறைபாடுகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கிகிறது:
- நுரையீரல் வால்வு ஸ்டெனோசிஸ்.
- ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய்.
- இடைச்சுவர் குறைபாடுகள்.
- கற்றல் குறைபாடு.
- உணவூட்டல் சார்ந்த பிரச்சினைகள்.
- கண் பிரச்சினைகள்.
- நடத்தைச்சார் பிரச்சனைகள்.
- அதிகரித்த இரத்த கசிவு.
- எலும்பு மஜ்ஜை பிரச்சனைகள்.
நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
நோனன் நோய்க்குறி மரபுவழி நோயாகும். இது பொதுவாக நுரையீரலுடன் தொடர்புடைய தவறான பி.டி.பி.என்11 மரபணு மற்றும் இதய தசைகளுடன் தொடர்புடைய தவறான ஆர்.ஏ.எஃப்1 மரபணு காரணமாக ஏற்படுவதாகும். பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் இந்த தவறான மரபணுக்களை கொண்டிருந்தால், அவரின் குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறி ஏற்பட 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
விரிவான உடல் பரிசோதனையை தொடர்ந்து முழுமையான மருத்துவ அறிக்கையை எடுத்தல் இந்நோய்கான காரணத்தை கண்டறிய உதவுகிறது. நோனன் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த செய்யப்படும் பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:
- எலக்ட்ரோகார்டியோகிராம்.
- எக்கோகாரியோக்ராம்.
- கல்வி சார் மதிப்பீடு.
- இரத்தக் உறைவு எவ்வாறு இருக்கிறது என அறிய இரத்த பரிசோதனைகள்.
- கண் சோதனைகள் - கண் பிரச்சினைகளை பரிசோதிக்க (மங்கலான பார்வை).
- காது சோதனைகள் - காது தொடர்பான பிரச்சினைகளை பரிசோதிக்க (கேட்டல் குறைபாடு)
இதயத்துடன் இணைந்த நோனன் நோய்க்குறி சிகிச்சை முறைகள் பின்வருமாறு:
- நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் அறுவை சிகிச்சை - குறுகிய இதய வால்வை விரிவாக்குதல்.
- பி-பிளாக்கர்ஸ் அல்லது அறுவை சிகிச்சை-ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க.
- அறுவைசிகிச்சை- இடைச்சுவர் குறைபாடு நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க.
கட்டுப்படுத்தப்பட்ட வளர்ச்சி பிரச்சனை ஹார்மோன்களை நிர்வகிப்பதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.
கீழிறங்காத ஆண்விதை விரை இறக்கும் அறுவை மருத்துவம் மூலம் சரிசெய்யப்படுகிறது.
உணவு மற்றும் பேச்சு பிரச்சனைகள் பேச்சு சிகிச்சையாளர் உதவியுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.