कार्निटाइन पाल्मिटोयलट्रान्सफेरस ची कमतरता - Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency in Marathi

कार्निटाइन पाल्मिटोयलट्रान्सफेरस 1ए कमतरता म्हणजे काय?

कार्निटाइन पल्मिटॉयलट्रान्सफेरसेझ 1ए कमतरता किंवा सीपीटी 1ए कमतरता या विकारात मज्जासंस्था खराब होते आणि यकृत देखील जवळजवळ त्याच वेळी काम करणे बंद करते. हे सहसा उपासाच्या किंवा आजारपणाच्या वेळी होते आणि उपासाच्या वेळी हे शरीराला चरबी वापरून ऊर्जा निर्माण करण्यास मनाई करते. हा विकार अनुवांशिक घटकांशी निगडित असून सामान्यतः बाल्यावस्थेत होतो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

लक्षणे 3 प्रकारे वर्गीकृत केली जाऊ शकतात:

मुलांमध्ये:

• यकृतावर सूज येणे.
• रक्तात किटोनची कमतरता.
• रक्तात कार्निटाइन रासायनचे उच्च स्तर.
• ब्लड शुगर कमी होणे.
• अशक्त स्नायू.

प्रौढांमध्ये:

• यकृत समस्या किंवा ब्लड शुगरच्या कोणत्याही लक्षणांशिवाय स्नायूंमध्ये क्रॅम्प येणे विशेषतः व्यायामादरम्यान किंवा नंतर.

गर्भवती महिलांमध्ये:

• यकृत निकामी होणे.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

हा एक अनुवांशिक विकार आहे, ज्यामध्ये अप्रगत जीन दोन्ही पालकांमध्ये असतो आणि तो मुलामध्ये जातो. ज्या मुलामध्ये फक्त म्युटेटेड जीन असेल तो या विकाराचा वाहक असेल पण त्याच्यात लक्षणे दिसणार नाही. स्त्री आणि पुरुष दोघांमध्ये हा विकार सारख्या प्रमाणात दिसून येतो.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

सीपीटी 1ए साठी खालील निदान पद्धती वापरल्या जातात:

• शारीरिक लक्षणांचे निरीक्षण.
• किटोन पातळी, यकृताचे कार्य आणि अमोनिया यांची चाचणी.
• एंझाइमची क्रिया तपासण्यासाठी त्वचेची चाचणी.
• प्लाझ्मा आणि सीरम चाचणी.

रुग्णामध्ये हायपोग्लायसेमिया (लो ब्लड शुगर) टाळणे ही सीपीटी 1ए च्या उपचाराची किल्ली आहे. यासाठी थोड्या थोड्या वेळाने खात राहणे, आहारात कमी चरबीयुक्त आणि अधिक कार्बोहायड्रेट युक्त पदार्थ घेणे आणि आहाराचे नियमित परीक्षण करणे आवश्यक आहे. जर रुग्णाला तीव्र हायपोग्लायसेमियाचा त्रास होत असेल, तर डेक्सट्रोजचा एक डोज ताबडतोब नसेत दिला पाहिजे.

ज्या महिलांमधे जीवनसत्वाची कमतरता असते त्यांना संभाव्य प्रसव विषयक समस्या स्पष्ट सांगायला पाहिजे आणि गर्भधारणेची काळजीपूर्वक तपासणी केली पाहिजे. जवळ चॉकलेट आणि गोळ्या ठेवाव्या, कारण जर अचानक रक्तात ग्लुकोजचे  प्रमाण कमी झाले तर हे खाल्ल्याने मदत होते.

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Rare Disease Database
2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
3. Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. 2005 Jul 27 [Updated 2016 Mar 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
4. Hawaii Department of Health. FATTY ACID DISORDER. Honolulu,Hawaii; [Internet]
5. National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency