ग्रोथ हार्मोन इनसेंसिटिव्हिटी - Growth Hormone Insensitivity in Marathi

ग्रोथ हार्मोन इनसेंसिटिव्हिटी म्हणजे  काय?

ग्रोथ हार्मोन इनसेंसिटिव्हिटी (लॅरोन सिन्ड्रोम म्हणूनही ओळखला जातो) किंवा जीएचआय हा एक अत्यंत दुर्मिळ रोग आहे, ज्यामध्ये पिट्युटरी ग्रंथीद्वारे तयार झालेले उपलब्ध ग्रोथ हार्मोनचा शरीर पूर्णपणे वापरत नाही.

ग्रोथ हार्मोन हे शरीराच्या  शारीरिक वाढीसाठी( उंचीसह) जबाबदार आहे . त्यामुळे, ग्रोथ हार्मोन च्या असंवेदनशीलते मुळे ठेंगणेपणा किंवा कमी उंची असू शकते.

त्याचे मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

ग्रोथ हार्मोन हे शरीराच्या वाढीसाठी आणि उंचीसाठी गरजेचे आहे. ग्रोथ हार्मोनच्या संवेदनशीलतेमुळे या ग्रोथ  हार्मोनच्या कमतरतेची लक्षणे दिसून येतात आणि कमी शारीरिक वाढ आणि ठेंगणेपणा येतो.

जीएचआय ची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहे:

• ठेंगणेपणा किंवा कमी उंची ( पुरुष < 1.35मीटर आणि स्त्रिया < 1.20 मीटर).
• स्नायूंची ताकद आणि सहनशक्ती कमी होते.
• पौगंडावस्था उशिरा येते.
• साखरेची रक्तातील पातळी कमी होते (हायपोग्लयसिमीया).
• लहान जनांग.
• हातापायांची कमी वाढं.
• लठ्ठपणा.
• केस पातळ आणि नाजूक होतात.
• चेहऱ्यावरील रंगरूप - खोल गेलेले नाक आणि पुढे आलेले कपाळ.

याचे मुख्य कारण काय?

सामान्यतः जीएचआय पालकांपासून मुलांकडे जाणाऱ्या जनुकांमध्ये बदल (परिवर्तन) झाल्यामुळे होतो आणि तो शरीरातील पेशींच्या ग्रोथ हार्मोन घेणाऱ्या प्रोटीन वर परिणाम करतो. या ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर मधील बदल हा शरीरातील वाढीच्या हार्मोन ला कमी प्रतिसाद देतो, त्यामुळे शरीराचा सामान्य विकास आणि वाढीत व्यत्यय येतो. हे इन्सुलिन सारख्या वाढीच्या घटकासाठी, जे शरीराची वाढ होण्यास मदत करते त्याची निर्मिती सुद्धा कमी करते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?

सविस्तर कौटुंबिक आणि वैद्यकीय इतिहासाच्या अभ्यासातून आणि वैद्यकीय परीक्षणातून निदान करणे सोपे होते. काही रक्त तपासणीमधून खालील निदान करायला मदत होऊ शकते:

• ग्रोथ हार्मोन ची पातळी - जीएच पातळी जास्त आहे.
• इन्सुलिन सारख्या वाढीच्या घटकाची पातळी- पातळी कमी आहे.
• जीएचआर जीनचा अभ्यास -  ही एक खात्रीदायक टेस्ट आहे. हे जीनची असामान्यता जे जनुक ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर ला कोड करते त्यांची चाचणी करायला मदत करते.

जीएचआय च्या उपचारासाठी खालील पर्याय उपलब्ध आहे:

सध्या ग्रोथ हार्मोन असंवेदनशीलतेसाठी कोणतेही रोगनिवारक उपचारपद्धती उपलब्ध नाही आहेत; तरीही काही औषध जीएचआर चे लक्षणे आणि खुणा कमी करायला मदत करतात.

यामध्ये खालील औषधे येतात:

• तोंडावाटे देणारी औषधे - मेकासर्मिन आणि मेकासर्मिन रिनफॅबेट ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर्सच्या विरुद्ध बनविलेल्या अँटीबॉडीज चे निराकरण करण्यास मदत करतात आणि लक्षणांची तीव्रता कमी करतात
• इंजेकशन द्वारे देणारी औषधे - इंजेकशन द्वारे देणारे इन्सुलिन सारखे ग्रोथ फॅक्टर पेशींच्या वाढीला आणि परिपक्वतेला मदत करते आणि शरीराची चयापचय व्यवस्था सुधारण्यास मदत करते.

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Growth Hormone Insensitivity
2. Soumik Goswami, Sujoy Ghosh, and Subhankar Chowdhury. Growth hormone insensitivity syndrome: A sensitive approach. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Sep-Oct; 16(5): 817–818. PMID: 23087871
3. Rosenfeld RG, Rosenbloom AL, Guevara-Aguirre J (1994). Growth hormone (GH) insensitivity due to primary GH receptor deficiency.. Endocr Rev 15:369–390.CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
4. Guevara-Aguirre J, Rosenbloom AL, Fielder PJ, Diamond Jr FB, Rosenfeld RG (1993). Growth hormone receptor deficiency in Ecuador: clinical and biochemical phenotype in two populations.. J Clin Endocrinol Metab 76:417–423
5. Buchanan CR, Maheshwari HG, Norman MR, Morrell DJ, Preece MA. Clin Endocrinol (Oxf). Laron-type dwarfism with apparently normal high affinity serum growth hormone-binding protein.. 1991 Aug;35(2):179-85. PMID: 1934534