Download App
हायपोफोस्फेटिसिया काय आहे?
हायपोफोस्फेटिसिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये हाडे आणि दात यांचा असामान्य विकास होतो. जीनमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे शरीरात विशिष्ट एन्झाइमचा स्तर कमी पडतो ज्यामुळे हा रोग होतो.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
या रोगाची लक्षणे जन्माच्या वेळी, शिशुत्वात किंवा प्रौढत्वात दिसू शकतात.यात सर्व प्रमुख हाडांची वाढ आणि विकास प्रभावित होतो, परिणामी नवजात शिशुंमध्ये असाधारण विकसित अंग दिसून येतात.
- शिशूंमध्ये भूक कमी होणे, चिडचिडेपणा, स्नायूच्या हालचाली कमी होणे आणि गॅस्ट्रिक समस्या हे लक्षणं दिसून येतात.
- प्रभावित मुलांचे प्राथमिक दात लवकर पडतात आणि त्यांना अविकसित स्थायी दात येतात.
- प्रौढांमध्ये, कमकुवत हाडे जे फ्रॅक्चर प्रवण असतात, इंफ्लेमेटरी रोग आणि सांध्यांमध्ये वेदना हे लक्षणं आढळतात.
रोगाची लक्षण दिसून येण्याच्या वेळेच्या आणि लक्षणांच्या आधारावर, हायपोफोस्फेटिसिया 6 क्लिनिकल प्रकारात विभागले जाते.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
अल्कॅलीन फॉस्फेटस हा एन्झाइम आहे जो हाडं आणि दातांच्या सामान्य विकासासाठी आवश्यक असतो. हायपोफोस्फेटिसियाच्या रुग्णांमध्ये, एक जीन उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे या एन्झाइमचे स्तर कमी होते किंवा ते नष्ट होतात. वैकल्पिकरित्या, म्युटेशनमुळे असाधारणपणे उत्पादित एन्झाइम तयार होऊ शकतो, ज्यामुळे हायपोफोस्फेटिसिया होतो.
जर एखाद्याचे एक किंवा दोघे पालक सदोष जीनचे वाहक असतील तर मुलाला या अवस्थेचा धोका जास्त असतो.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
जर एखाद्या मुलात किंवा प्रौढ व्यक्तीत हायपोफोस्फेटिसियाची लक्षणं दिसली तर, अल्कॅलीन फॉस्फेटसचे स्तर तपासण्यासाठी रक्त तपासणी केली जाते.
- अंतिम निदानासाठी, अनुवांशिक तपासणी आवश्यक आहे जेणेकरून जीनचे म्युटेशन झाले आहे का हे निर्धारित करता येते.
- क्लिनिकलदृष्ट्या, दातांची असामान्यता हा हायपोफोस्फेटिसियाचा सर्वात स्पष्ट संकेत आहे.
- एक्स-रे शरीरातील सांगाड्याची असामान्य बनावट ओळखण्यास मदत करतात.
औषधोपचार, आहार नियमन आणि शारीरिक उपचारांद्वारे या लक्षणांचे व्यवस्थापन केले जाऊ शकते.
- शरीरातील खनिजे संतुलित करण्यासाठी आहारामध्ये कॅल्शियमचे सेवन कमी करणे.
- स्नायू आणि हाडे यांचे आणखी अध:पतन टाळण्यासाठी मुलाला किंवा प्रौढांना शारीरिक उपचारांचा सल्ला दिला जातो.
- मुलांमध्ये दात लवकर पडण्याच्या बाबतीत, कृत्रिम दात लावण्याची गरज भासू शकते.
- गंभीर प्रकरणांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाची शिफारस केली जाते, पण त्याचा फायदा होईलच हे मात्र निश्चित नसते.
