குரோமோசோம் 10, டிஸ்டல் ட்ரைசோமி 10q என்றால் என்ன?
குரோமோசோம் 10, டிஸ்டல் ட்ரைசோமி 10q என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு குரோமோசோமல் நிலை. இது பெரும்பாலும் குரோமோசோம் இடமாற்றமடைந்த பெற்றோர் ஒருவரிடமிருந்து வருகிறது. குரோமோசோமின் நீண்ட இழையின் ஒரு முனை உடலில் வழக்கம் போல 2 மடங்காக இல்லாமல் 3 மடங்காக (ட்ரைசோமி) வெளிப்படும் போதே இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையானது குழந்தைகளில் கூட பல வழிகளில் ஏற்படுகின்றது. மேலும் இது குழந்தை பிறந்த ஆரம்பக்கட்டத்திலேயே எளிதில் கண்டறியக்கூடியது.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
இதன் அறிகுறிகள் நோயாளிகளின் மத்தியில் பொதுப்படையானதாக இல்லை, ஆனால் இந்த நிலையை உணர்த்தக்கூடிய நிறைய அறிகுறிகள் இருக்கின்றது. அவை பின்வருமாறு:
- பிறப்பிற்கு முன்பும், பின்னும் தளர்வான மூட்டுகள் மற்றும் மோசமான தசை தொனியுடன் கூடிய குறை வளர்ச்சி.
- தாமாதமாக மைல்கற்களை அடைதல், மோசமான கைப்பற்றுதல் திறன்களை பெற்றிருத்தல் மற்றும் போதுமான ஒருங்கின்னைப்பின்மை ஆகியவற்றை ஏற்படுகின்றன அறிவாற்றல் குறைபாடு.
- தட்டையான முகத்தில் இருக்கும் பெரியளவிலான தாடை எலும்புகள், சிறிய மூக்கு மற்றும் தலைகீழான மூக்குத் துளை, ஒழுங்கற்ற வடிவினை கொண்ட காதுகள், பெரிய மேல் உதட்டை கொண்ட சிறிய வாய், கண்களை மறைத்தவாறு இருக்கும் தோல் மடிப்புகள், குறுகிய கண்ணிமை மடிப்புகள், பரவலான இடைவேளி கொண்ட கண்கள் மற்றும் சிறிய கீழ் தாடை ஆகிய முகம் மற்றும் மண்டையோடு சம்பந்தமான குறைபாடுகள்.
- தவறான வடிவமைப்புடைய கைகள் மற்றும் கால்களுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைந்திருக்கும் கை விரல்கள் அல்லது கால் விரல்கள், கால்விரல்கள் இடையே பெரிய இடைவெளிகள், கால்விரல்கள் இடையே இருக்கும் விரலிடைச்சவ்வு, கைகள் மற்றும் கால்களின் தோல் மீது ஏற்படும் முகடுகள் மற்றும் பாதத்தில் ஏற்படும் வரப்புகள் அல்லது பள்ளம் ஆகிய குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.
- எலும்புகள் மற்றும் எலும்புக்கூட்டில் தோன்றும் அசாதாரணங்கள், அதாவது மெல்லிய விலா எலும்புகள் அல்லது விலா எழும்பின்மை, குறுகிய கழுத்து, வளைந்த முதுகெலும்பு, மெதுவான எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியடையாதத் தாடை அல்லது தொடை எலும்பு.
- பிறவியிலேயே ஏற்படும் இதய குறைபாடுகள், சுவாச பிரச்சனைகள் மற்றும் சிறுநீரக கோளாறுகள்.
- ஆண்களுக்கு விதைப்பையில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள்.
நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?
குரோமோசோம் 10, டிஸ்டல் ட்ரைசோமி 10q என்பது குரோமோசோம் 10 இன் நீண்ட இழையின் (q இழை என்று அழைக்கப்படும்) முனை பகுதியின் நகலாக்கத்தினால் ஏற்படும் விளைவே ஆகும். இந்த குரோமோசோமின் நீண்டப் பகுதியின் நகலாக்கமே இந்த நிலையின் உடல் சார்ந்த பண்புகளுக்கு பொறுப்பாகும். பெற்றோரில் ஒருவருக்கு சமநிலையிலான இடமாற்றம் இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த குரோமோசோமில் சமநிலையற்ற இடமாற்றம் ஏற்படுகிறது, மேலும் இதற்கான அறிகுறிகள் வெளிப்படையாக அமைகிறது. சில நேரங்களில், மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம் அல்லது மரபணுக்களே தங்களை மாற்றிக்கொள்ளலாம், இதன் விளைவாகவே இந்த நிலை ஏற்படுகின்றது, ஆனால் இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது அல்ல.
இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?
மீயொலி (அல்ட்ராசவுண்ட்) அல்லது பனிக்குடத் துளைப்பு மூலம் பிறப்பிற்கு முன்பே இந்நிலை கண்டறியப்படலாம். இந்த சோதனைகள் கருவின் குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்த உதவுகின்றன. பிறப்புக்குப் பிறகு, மருத்துவ பரிசோதனையின் மூலமாகவும் மற்றும் குரோமோசோம்களின் ஆய்வினையும் அடிப்படையாகக் கொண்டு இந்நிலையை கண்டறியலாம். வடிவக்கேடு மற்றும் குறைபாடுகளை கண்டறிய இமேஜிங்(இயல்நிலை வரைவு) மற்றும் மேம்பட்ட சோதனையைப் பயன்படுத்தப்படலாம்.
மருத்துவ நிபுணர்களை கொண்ட ஒரு பெரிய குழு அமைத்து இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளித்து வருகிறார்கள்- அதில் குழந்தைகள் மருத்துவர், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் மற்றும் இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் எலும்புகளுக்கான துறை வல்லுநர்கள் போன்ற மருத்துவர்கள் அடங்குவர். குறைபாடுகள் மற்றும் தவறான வடிவமைப்புகளை சரி செய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். தேவைகளையும் தீவிரத்தையும் அடிப்படையாகக் கொண்டு கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளிடம் உள்ள சுவாச பிரச்சனைகளை பராமரிப்பது அவசியம். சிகிச்சையானது பொதுவாக மருத்துவம் தொடர்பான பிரச்சினைகளுக்கு உட்கொள்ளும் மருந்துகள், அறிவாற்றல் பிரச்சனைகளுக்கு கல்வி சார்ந்த சிகிச்சை மற்றும் நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தினற்கும் ஆதரவு சிகிச்சை போன்றவற்றை உள்ளடக்குக்குகின்றது.