myUpchar प्लस+ के साथ पूरेे परिवार के हेल्थ खर्च पर भारी बचत

উলফ্র্যাম সিনড্রোম কি?

উলফ্র্যাম সিনড্রোম একটা বিরল জেনেটিক নিউরোডিজেনারেটিভ বা জিনগত স্নায়ুঅবক্ষয়জনিত রোগ। এই রোগ সর্বপ্রথম উলফ্র্যাম এবং ওয়াগনার বর্ণনা করেছিলেন। এটা প্রকাশ পায় মস্তিষ্কে প্রদাহ না সৃষ্টিকারী অবক্ষয়জনিত পরিবর্তন আনার মাধ্যমে এবং প্যাঙ্ক্রিয়াটিক আইসলেটস, যার ফলস্বরুপ ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস, ডায়াবেটিস মেলিটাস, চোখের স্নায়ুতে ক্ষতিসাধন এবং বধিরতা (ডিআইডিএমওএডি) দ্বারা প্রকাশ পায়।

এর সাথে যুক্ত প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কি কি?

উলফ্র‍্যাম সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলো হল:

  • উলফ্র‍্যাম সিনড্রোমের প্রাথমিক উপসর্গ (ডায়াবেটিস মেলিটাস, অপটিক অ্যাট্রফি, ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস এবং বধিরতা)।
  • জুভেনাইল ইনসুলিন নির্ভর ডায়াবেটিস মেলিটাস।।
  • ঘনঘন মুত্রত্যাগ
  • অতিরিক্ত পিপাসা পাওয়া।
  • খিদে বেড়ে যাওয়া।
  • ওজন কমে যাওয়া।
  • ঝাপসা দৃষ্টি।
  • মূত্রনালিতে অস্বাভাবিকতা থাকা।
  • স্নায়বিক উপসর্গ: শরীরের যথাযথ ভারসাম্য না থাকা, অস্বাভাবিক ভাবে হাঁটা (অ্যাটাক্সিয়া), এবং স্লিপ অ্যাপোনিয়া হতে পারে।
  • মনোগত ও আচরণগত সমস্যা যেমন হতাশা এবং দুশ্চিন্তা।
  • পুরুষদের মধ্যে টেস্টোস্টেরনের কম উৎপাদন (হাইপোগনাডিজম)।
  • গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল উপসর্গ: কোষ্ঠকাঠিন্য, খাবার গিলতে অসুবিধা, ডায়রিয়া, এবং খাবার গলায় আঁটকে যাওয়া।
  • চোখে ছানি পড়া
  • শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রিত না থাকা।

এর প্রধান কারণগুলো কি কি?

উলফ্র‍্যাম সিনড্রোম হয় ডাবলুএফএস1 জিনে (খুবই সাধারনভাবে যা দেখা যায় ) অথবা ডাবলুএফএস2 জিনে বংশগত অটোসোমাল রিসেসিভ জিনগত পরিবর্তনের কারণে। সগোত্র বিশিষ্ট মা-বাবার (একই পূর্বপুরুষের উত্তরাধিকারী) বাচ্চাদের ত্রুটিপূর্ণ রিসেসিভ জিন বহন করার খুব বেশী সম্ভাবনা থাকে, যেটা তারা তাদের বাচ্চাদের মধ্যে প্রেরণ করতে পারে। ডমিন্যান্ট জিনগত রোগে আক্রান্তও হতে পারে বাচ্চা যদি কোন একজন অভিভাবক ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে থাকে,  যেটা উত্তরাধিকার সুত্রে বাচ্চার মধ্যে আসতে পারে।

এটি কিভাবে নির্ণয় করা হয় এবং এর চিকিৎসা কি?

বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, উলফ্র্যাম সিনড্রোম নির্ণয় করা মুস্কিল হয়। যাইহোক, নিম্নলিখিত উপায়ে এটা নির্ণয় করা হয়:

  • ডায়াবেটিস মেলিটাস পরীক্ষা।
  • চক্ষু পরীক্ষা।
  • কম শোনার অবস্থাটির মূল্যায়ণ।
  • মলিকুলার জিনগত পরীক্ষা ডাবলুএফএস1এবং ডাবলুএফএস2 জিনে পরিবর্তন নির্ণয় করার জন্য।
  • মস্তিস্কের এম আর আই।
  • অ্যান্টি-গ্লুটামিক অ্যাসিড ডিকার্বক্সিলেজ এবং অ্যান্টি-আইসলেট কোষের অ্যান্টিবডির পরীক্ষা।
  • হাইপোগনাডিজম (পুরুষদের ক্ষেত্রে)।
  • মুত্রের সমস্যা বিষয়ক সংকেতগুলি।

উলফ্র‍্যাম সিনড্রোমের চিকিৎসা উপসর্গগত ও সহায়ক পদ্ধতিতে করা হয় যার অন্তর্গত হল ইনসুলিন চিকিৎসা, ওরাল ভ্যাসোপ্রেসিন, কানে শোনার যন্ত্র, বা কোচলেয়ার ইমপ্লান্টস, অকুপেশনাল চিকিৎসাও সাহায্য করে এক্ষেত্রে, মুত্রনালির সংক্রমণে অ্যান্টিবায়োটিক, ডিসলিপিডেমিয়াসের জন্য লিপিড- কমানোর ওষুধ, এবং উচ্চ রক্তচাপের রোগীদের জন্য অ্যান্টি-হাইপারটেনসিভ ওষু্ধ দেওয়া হয়।

  1. উলফ্র্যাম সিনড্রোম জন্য ঔষধ

উলফ্র্যাম সিনড্রোম জন্য ঔষধ

উলফ্র্যাম সিনড্রোম के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।

Medicine NamePack SizePrice (Rs.)
D VoidD Void 0.01% Spray864
MinirinMinirin Melt 0.1 mg Tablet651
D pressinD PRESSIN 0.1MG TABLET 10S0
AdiuretinAdiuretin 0.1 Mg Tablet336
DpressinDpressin 0.1 Mg Tablet219

আপনার অথবা আপনার পরিবারে কারোর কি এই রোগ আছে? দয়া করে একটা সমীক্ষা করুন এবং অন্যদের সাহায্য করুন।

References

  1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Wolfram Syndrome
  2. Fumihiko Urano. Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Curr Diab Rep (2016) 16:6
  3. Rohith Valsalan et al. WOLFRAM SYNDROME – CLINICAL AND DIAGNOSTIC DETAILS. Indian Journal of Clinical Biochemistry, 2009 / 24 (4) 436-438
  4. V Viswanathan, S Medempudi, M Kadiri. Wolfram Syndrome. Journal of the Association of Physicians of India, VOL. 56, March 2008
  5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. Department of Health & Human Services; Wolfram syndrome.
  6. N. B. Toppings et al. Wolfram Syndrome: A Case Report and Review of Clinical Manifestations, Genetics Pathophysiology, and Potential Therapies . Case Rep Endocrinol. 2018; 2018: 9412676. PMID: 29850290
  7. Justin B. Hilson et al. Wolfram syndrome: a clinicopathologic correlation . Acta Neuropathol. 2009 Sep; 118(3): 415–428. PMID: 19449020
और पढ़ें ...