Download App
क्रोमोझोम 10, डिस्टल ट्रायसोमी 10q काय आहे?
क्रोमोझोम 10, डिस्टल ट्रायसोमी 10q हा अत्यंत दुर्मिळ क्रोमोझोमचा विकार आहे. हा बहुदा क्रोमोझोनल ट्रान्सलोकेशन असणाऱ्या पालकांकडून येणाऱ्या आनुवंशिकतेमुळे होता. जेव्हा क्रोमोझोमच्या लांब बाजूचा एक टोक 2 वेळच्या बदल्यात 3 वेळा (ट्रायसोमी) बनतो, तेव्हा हा आजार होतो. स्थिती अगदी नवजात शिशुमध्येही अनेक प्रकारे दिसू शकते आणि जन्माच्या सुरुवातीच्या काळात निदान करणे सोपे आहे.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
ह्या आजाराच्या चिन्हांचे सामान्यीकरण नाही करू शकत तरी पण बऱ्याच लक्षणांमुळे ह्या आजार असल्याचे स्पष्ट होऊ शकते. काही कारण पुढील प्रमाणे आहेत:
- जन्माच्या आधी आणि नंतर विकल वाढीसोबत सैल सांधे आणि नाजूक स्नायू.
- बौद्धिक अक्षमतामुळे प्रगतिदर्शक घटना उशिरा होणे, कौशल्याचे कमी संपादन आणि अपुरा समन्वय.
- चेहरा आणि कवटीसंबंधित विकृती जसे सपाट प्रमुख गाल असलेला चेहरा, छोटे नाक आणि वरच्या बाजूला नाकपुडी, कानाचा अयोग्य आकार, लहान तोंडावर पुढे आलेले वरचे ओठ, डोळ्याजवळच्या त्वचेला सुरकुत्या, संकुचित पापण्या, डोळ्यामध्ये असामान्य अंतर, लहान खालचा जबडा.
- एकावर एक बोट किंवा अंगठा असलेला विकृत हात आणि पाय, अंगठ्यांमध्ये असाधारण अंतर, एकत्र आलेली पायांची बोटं, हाताच्या आणि पायाच्या त्वचेवर आलेला भाग आणि तळपायाला सुरकुत्या.
- हाड आणि सांगड्यात आसामन्यता जसे बारीक छातीचा पिंजरा किंवा छातीचा पिंजरा नसणे, लहान मान, वाकलेला कणा, संथ हाडांची वाढ आणि अविकसित मांडीचे हाड किंवा शिन.
- जन्मजात हृदय दोष, श्वसन आणि मूत्रपिंडाच्या समस्या.
- पुरुषांमध्ये लिंगा संबंधीत समस्या.
याची मुख्य कारणं काय आहेत?
क्रोमोझोम 10 च्या लांब बाजूच्या (q बाजू) एक टोकाचे दोन प्रत झाल्यामुळे क्रोमोझोम 10, डिस्टल ट्रायसोमी 10q होतो. डुप्लिकेशन झाल्यामुळे शारीरिक वैशिष्ट्य दिसते. जर एका पालकामध्ये संतुलित क्रोमोझोमल ट्रान्सलोकेशन असेल, तर मुलामध्ये असंतुलित ट्रान्सलोकेशनची शक्यता असते, ज्यामुळे लक्षणे दिसून येऊ शकतात. काही वेळा, जीन्स बदलतात आणि त्यामुळे ही आजार होऊ शकतो पण हे अनुवांशिक नाही आहे.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
अमिनोसेन्टेसिस किंवा सोनोग्राफीने हा आजार जन्माच्या अगोदरच लक्षात येऊ शकते. ह्या चाचणीने गर्भाची असामान्यता समजू शकते. जन्म झाल्यानंतर वैद्यकीय आणि क्रोमोझोमच्या तपासणीने ह्या रोगाचे निदान करता येते. विकृती आणि दोषांची तपासणी करण्यासाठी इमेजिंग आणि विशेष चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो.
वेगवेगळे वैद्यकीय तज्ञ एकत्र येऊन ह्या आजाराच्या उपचाराकरिता एकत्र काम करतात - जसे लहान मुलांचे डॉक्टर, सर्जन आणि हृदय, मूत्रपिंड आणि हाडांचे तज्ञ. विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते. लहान बाळ आणि मुलांमध्ये गरज आणि तीव्रतेनुसार श्वसनाविषयी समस्यांसाठी विशेष काळजी घेतली जाऊ शकते. शारीरिक समस्यासंबंधित उपचार, संज्ञानात्मक समस्यांसाठी शैक्षणिक प्रशिक्षण आणि रुग्ण आणि कुटुंबला आधार हे सगळे उपचारात सामिल आहेत.
