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डिस्टल ट्राइसोमी 10q क्या है?

इंसानों में आमतौर पर गुणसूत्रों (क्रोमोसॉम) के 23 जोड़े होते हैं, जिसमें दो सेक्स गुणसूत्र होते हैं जो लिंग को निर्धारित करते हैं। बाकी के 44 गुणसूत्र व्यक्ति के विकास और कार्य जैसे अन्य कारकों को निर्देशित करते हैं। डिस्टल ट्राइसोमी 10 एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार है जो कई प्रकार के शारीरिक दोषों और बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है।

डिस्टल ट्राइसोमी 10q के लक्षण क्या हैं?

गुणसूत्र 10q के डुप्लिकेट होने वाले हिस्से के वास्तविक आकार तथा स्थान के आधार पर, बीमारी से जुड़े लक्षण व भौतिक विशेषताओं की गंभीरता में काफी भिन्नता हो सकती है। हालांकि, ज्यादातर मरीजों में, डिस्टल ट्राइसोमी 10q विकार के लक्षण के रूप में हल्की से गंभीर बौद्धिक अक्षमता, सिर और चेहरे (क्रैनोफेशियल) पर विशिष्ट विकृतियां, कभी-कभी हाथों और पैरों के दोष तथा स्केलेटल (कंकाल), हार्ट, किडनी और सांस की परेशानियां हो सकती हैं।

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डिस्टल ट्राइसोमी 10q क्यों होती है?

गुणसूत्र 10 विकार गुणसूत्रों की संख्या या अनुवांशिक संरचना में परिवर्तन के कारण होता है। क्रोमोसोम 10, डिस्टल ट्राइसोमी 10q एक गुणसूत्र से जुड़ा अत्यंत दुर्लभ विकार है, जिसमें गुणसूत्र 10q की लंबी बांह (q) का एंड (डिस्टल) भाग शरीर की कोशिकाओं में दो बार की बजाय तीन बार (ट्राइसोमी) दिखाई देता है।

डिस्टल ट्राइसोमी 10q का इलाज कैसे होता है?

क्रोमोसोम 10, डिस्टल ट्राइसोमी 10q का इलाज लक्षण पर आधारित होता है। कुछ मामलों में इस विकार से जुड़ी कुछ क्रैनोफेशियल, स्केलेटल, हार्ट, किडनी और अन्य विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जा सकती है। ऐसे मामलों में, सर्जरी प्रक्रियाएं शारीरिक असामान्यताओं और उनके संबंधित लक्षणों के स्थान और गंभीरता पर निर्भर करती हैं।

बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण से प्रभावित शिशुओं और बच्चों के लिए डॉक्टर बचाव के उपायों की सिफारिश कर सकते हैं। तुरंत पहचान और उचित इलाज सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टर प्रभावित व्यक्तियों की नियमित निगरानी भी कर सकते हैं।

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क्या आप या आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है? सर्वेक्षण करें और दूसरों की सहायता करें

References

  1. National Organization for Rare Disorders. Chromosome 10, Distal Trisomy 10q. USA. [internet].
  2. Genetic home reference. Chromosome 10. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  3. Biomed central. Distal 10q trisomy with copy number gain in chromosome region 10q23.1–10q25.1: the Wnt signaling pathway is the most pertinent to the gene content in the region of copy number gain: a case report. BMC Health Services Research. [internet].
  4. Unique. Duplications of 10q. Rare Chromosome Disorder Support Group, Surrey, South East England. [internet].
  5. Journal of Medical Genetics. Partial trisomy 10q with mild phenotype caused by an unbalanced X;10 translocation. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].
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