চোখের অতিরিক্ত পেশীতে কনজেনিটাল ফাইব্রোসিস - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles in Bengali

চোখের অতিরিক্ত পেশীতে কনজেনিটাল ফাইব্রোসিস কি?

চোখের অতিরিক্ত পেশীতে কনজেনিটাল ফাইব্রোসিস (সিএফইওএম), যা কনজেনিটাল ফাইব্রোসিস সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি চোখের নড়াচড়াকে আক্রান্তকারী অ-প্রগতিশীল জিনগত ব্যাধি। এটি সাধারণত অপথ্যালমোপ্লেজিয়া হিসাবে চিহ্নিত করা হয়, অর্থাৎ চোখ নড়াচড়ার অক্ষমতা। এই উপসর্গের সাথে চোখের পাতার ঝুঁকে পড়ার (পিটোসিস) উপসর্গ থাকতেও পারে আবার নাও থাকতে পারে। চোখের অতিরিক্ত পেশীতে কনজেনিটাল ফাইব্রোসিসে প্রায় আট ধরণের স্ট্র্যাবিসমাস (কোন বস্তুর দিকে তাকালে চোখ সঠিকভাবে সেই সরলরেখাতে থাকে না) সিন্ড্রোম দেখা যায় যেমন: সিএফইও1এ, সিএফইওএম1বি, সিএফইওএম2, সিএফইওএম3এ, সিএফইওএম3বি, সিএফইওএম3সি, টুকল সিন্ড্রোম, এবং সিএফইওএম3 তার সাথে পলিমাইক্রোগিরিয়া (জন্মের আগে মস্তিষ্কের অস্বাভাবিক বিকাশ)। যাইহোক, এইগুলিরও প্রকাশ একই প্রকারের হয়।

এর প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি কি কি?

এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি দেখা যায়:

• নির্দিষ্ট দিকে চোখ ঘোরানোর অক্ষমতা
• ঝুঁকে পড়া চোখের পাতা (শুধুমাত্র কিছু ক্ষেত্রে দেখা যায়)
• চোখ অস্বাভাবিক অবস্থানে স্থির থাকা, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নিচের দিকে

এই উপসর্গগুলি সময়ের এর সঙ্গে সঙ্গে বৃদ্ধিপ্রাপ্ত হয় না। সিএফইওএম3এ যেসব ব্যক্তিদের আছে তাদের মৌখিক দুর্বলতা, বুদ্ধিমত্তাগত, এবং সামাজিক অক্ষমতা, কলম্যান সিন্ড্রোম, এবং স্বরযন্ত্রে পক্ষাঘাত হয়ে থাকতে পারে। টুকল সিন্ড্রোম থাকা ব্যক্তিদের কোন একটি পায়ের ও হাতের আঙ্গুল অনুপস্থিত থাকা অথবা ত্বকের বুনন দ্বারা পরস্পরের সাথে যুক্ত থাকা পায়ের ও হাতের আঙ্গুল, তার সাথে চোখ নাড়ানোর অক্ষমতা দেখা যায়।

এর প্রধান কারণগুলি কি কি?

এটি একটি বংশগত রোগ যা পিতামাতার থেকে সন্তানের কাছে ত্রুটিযুক্ত জিন স্থানান্তরিত হওয়ার ফলে সৃষ্ট।

কিভাবে এটি নির্ণয় এবং চিকিৎসা করা হয়?

এই সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য আপনার চোখের একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা করা হয়। এটি ক্রনিক প্রগ্রেসিভ এক্সটারনাল অপথালমোপ্লেজিয়া, আইসোলেটেড কনজেনিটাল পিটোসিস, আইসোলেটেড থার্ড নার্ভ পালসি, এবং কনজেনিটাল মায়াসথেনিক সিনড্রোমের মতো অন্যান্য চোখের রোগের সাথে গুলিয়ে যেতে পারে। নির্ণয়ের সময় যেসকল বিভিন্ন বিষয়গুলি বিবেচনা করা হয়:

• চোখের চলনের ব্যাপ্তি
• দৃশ্যগত বস্তু ও চোখের চাহনি একই সরলরেখায় অবস্থান না করা
• চোখের তারার সংকোচন
• চোখের পাতা প্রসারিত করার ব্যাপ্তি (চোখের পাতায় ফাটল)
• লম্বালম্বি চোখের তারার চলন

এর উপপ্রকারগুলির নির্ণয় চোখের সঞ্চালনের নির্দিষ্ট কিছু বিষয়ের উপর ভিত্তি করে হয়।

চিকিৎসার উপায়গুলি নিম্নলিখিত ভাগে ভাগ করা যেতে পারে:

• চশমা বা লেন্স ব্যবহার করে প্রতিসরণমূলক ত্রুটি ঠিক করা। কর্নিয়ার তৈলাক্তকরণ এই উপসর্গগুলির নিবারণে সহায়ক বলে প্রমাণিত হয়েছে।
• আনুষঙ্গিক জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা: দৃষ্টিশক্তি হারানো প্রতিরোধে অ্যামব্লিওপিয়া থেরাপি দেওয়া হয়।
• অপথালমোস্কোপের সাহায্যে নিয়মিত চোখের পরীক্ষা করা
• যেসকল পরিবারের সদস্যরা ঝুঁকির সম্মুখীন হতে পারেন তাদের পরীক্ষা করে প্রাথমিক অবস্থায় রোগ নির্ণয় করা এবং এই অবস্থা থেকে উদ্ধার করা যেতে পারে। এটি অন্যান্য জটিলতাগুলির প্রতিরোধেও সাহায্য করবে।

1. American academy of ophthalmology. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles (CFEOM). California, United States. [internet].
2. National Organization for Rare Disorders. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. USA. [internet].
3. Genetic home reference. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
4. Journal of Medical Genetics. A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].
5. Whitman M, Hunter DG, Engle EC, Ardinger HH, Pagon RA, et al. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.