एक्स्ट्रा-ओक्युलर स्नायूंमधील जन्मजात फायब्रॉसिस - Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles in Marathi

एक्स्ट्रा-ओक्युलर स्नायूंमधील जन्मजात फायब्रॉसिस म्हणजे काय?

एक्स्ट्रा-ओक्युलर स्नायूंमधील जन्मजात फायब्रॉसिस (सीएफईओएम), जन्मजात फायब्रॉसिस सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो. हा डोळ्याच्या हालचालींवर परिणाम करणारा एक अप्रगतिशील अनुवांशिक विकार आहे. हा साधारणपणे ऑप्थेल्मप्लेजियाने लक्षात येतो.  ऑप्थेल्मप्लेजिया म्हणजे डोळ्यांची हालचाल करण्यात असमर्थता. यात क्वचित पापण्या ड्रूपी होतात तर कधी असे काही पाहिले जात नाही.  सीएफईओएममुळे आठ प्रकारचा तिरळेपणा पाहिला जातो: सीएफईओएम1ए, सीएफईओएम2बी, सीएफईओएम 2, सीएफईओएम3ए, सीएफईओएम3बी, सीएफईओएम3सी, टुकेल सिंड्रोम आणि सीएफईओएम3 किंवा पॉलिमायकोगायरिया (जन्माच्या आधीपासूनच असामान्य मेंदूचा विकास).  पण, या सगळ्यांमुळे होणारा त्रास सारखा असतो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

या विकार बाधित व्यक्तींमध्ये पुढील लक्षणे दिसून येतात:

• विशिष्ट दिशेने डोळे हलविण्यात असमर्थता.
• मलूल पापण्या (काही प्रकरणांमध्ये).
• डोळे नेहमी एकाच जागेवर असतात, सहसा खालच्या दिशेने.

ही लक्षणे वेळेनुसार वाढत नसली तरी सीएफओएम 3 ए असलेल्या व्यक्तींचा चेहर्याचा अशक्तपणा, बौद्धिक आणि सामाजिक अक्षमता, कॅलमॅन सिन्ड्रोम आणि व्होकल कॉर्डचा पक्षाघात देखील दिसून येऊ शकतो. टुकेल सिन्ड्रोम असणाऱ्यांना अंगठे आणि बोटं नसतात किंवा जुळलेले असतात, यासोबत डोळ्यांचा हालचालींचा विकार देखील असतो

याची मुख्य कारणे काय आहेत?

पालकांमधून मुलाकडे हस्तांतरित दोषग्रस्त जीनमुळे होणारा हा एक आनुवंशिक रोग आहे.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

या सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी आपल्या डोळ्याची पूर्ण तपासणी केली जाते. डोळ्याच्या इतर विकृती जसे क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह ऑप्थेल्मप्लगिया, पृथक जन्मजात पीटीओसिस, पृथक थर्ड नर्व्ह पाल्सी, जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोम आणि सीएफईओएम मध्ये साम्य असल्याने, गोंधळ होऊ शकतो. निदानादरम्यान विचारात घेतले जाणारे विविध घटक पुढील प्रमाणे आहेत:

• डोळ्यांच्या हालचालीची रेंज.
• डोळे संरेखित नसणे.
• बुबुळांचे मागे जाणे.
• डोळे उघडण्याचा आकार (पॅपलब्रल फिशर).
• उभ्या दिशेने डोळ्यांची हालचाल.

उपप्रकारांचे निदान विशिष्ट डोळ्यांच्या हालचालींवर आधारित आहे.

उपचार खालील उपयांमध्ये विभागले जाऊ शकतात:

• चष्मा किंवा लेंस वापरुन अपवर्तक त्रुटींचे व्यवस्थापन होऊ शकते. कॉर्नियल लुब्रिकेशन  उपचार देखील उपयुक्त ठरला आहे.
• सेकंडरी कॉम्प्लिकेशन टाळणे. दृष्टीक्षेप टाळण्यासाठी अम्ब्लीयोपिया थेरपी दिली जाते.
• ओप्थाल्मोस्कोपने डोळ्यांची नियमित तपासणी
• याचा धोका असलेल्या कुटुंबियांचे निदान त्वरीत करून उपचार घेणे मदतीचे ठरते.हे इतर संबंधित कॉम्पिकेशन्स टाळण्यासाठी देखील मदत करते.

1. American academy of ophthalmology. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles (CFEOM). California, United States. [internet].
2. National Organization for Rare Disorders. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. USA. [internet].
3. Genetic home reference. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
4. Journal of Medical Genetics. A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter. BMJ Publishing Group; British Medical Association. London, United Kingdom. [internet].
5. Whitman M, Hunter DG, Engle EC, Ardinger HH, Pagon RA, et al. Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.