myUpchar प्लस+ के साथ पूरेे परिवार के हेल्थ खर्च पर भारी बचत

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया काय आहे?

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया ही एक वारसा स्थिती आहे जी कोलेस्टेरॉलच्या अति उच्च पातळीसाठी कारणीभूत आहे. हे जणुकांच्या माध्यमातून कुटुंबांमध्ये हस्तांतरित होत असते. औषधोपचार किंवा जीवनशैलीतील बदलांसह याचे वेळेवर व्यवस्थापन करणे आवश्यक आहे कारण उपचार न केल्यास कमी वयातच हृदय रोग होऊ शकतो.

त्याची मुख्य चिन्हं आणि लक्षणं काय आहेत?

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमियाच्या मुख्य चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये समावेश होतो:

  • झॉन्थोमा (वसा जमा होणे) ज्यात समाविष्ट आहे:
    • क्यूटॉनियस झॉन्थोमाटा : सामान्यतः बालपणात पाहिले जाते.
    • प्लॅनर झॉन्थोमाटा : पोप्लाइटियल फॉस्सा (गुडघाच्या मागे), मनगट, जन्माच्या वेळेची फट (नितंबांमधील खाच), टाच आणि क्यूबिटल फॉस्सा (कोपराचे वळणे) यांसारख्या घर्षणस्थळांवर दिसतात. सर्वात सामान्य जागा ही हाताच्या मागच्या बाजुवरील इंटरडिजिटल वेब स्पेस (बोटांच्या दरम्यान ची जागा) आहे.
    • टेंडीनस झॉन्थोमाटा: सामान्यतः अचिलीस टेंडन(मोठी टेंडन जी टाचे पासून जांघे पर्यंत असते) आणि पायच्या बाहेरच्या टेंडन वर पाहिले जाते.
    • ट्यूबरस झॉन्थोमाटा: सामान्यतः कोपर आणि गुडघा किंवा टाचेवर पाहिले जाते.
  • अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग जसे:
    • इस्केमिक हृदय रोग.
    • ॲथरोस्क्लेरोटिक व्हॅस्क्युलर डॅमेज.
    • आर्टीक ओव्हरफ्लो मुरमुर.
    • बऱ्याच व्हॅस्क्युलर प्रदेशांमध्ये ब्रुईस (धमनीवर ऐकू येत असलेला असामान्य आवाज).
  • झांतेलास्मा (डोळ्यांच्या आणि पापण्यांच्या भोवती पिवळे, फिकट आणि वर आलेले डाग).
  • आर्कस कॉर्नियालिस (डोळ्यातील कॉर्नियाच्या सभोवती पांढरा रिंग किंवा आर्क).
  • ब्लड रिपोर्ट्स जी लो-डेंसिटी लायपोप्रोटीन (एलडीएल-LDL) कोलेस्ट्रॉलची उच्च पातळी दर्शविते (13 मिमील / एल [500 मिलीग्राम / डीएल पेक्षा जास्त]).

याची मुख्य कारणं काय आहेत ?

रक्तामध्ये कोलेस्टेरॉलची सामान्य पातळीत एलडीएल (LDL) रिसेप्टर्सद्वारे ठेवली जाते जे यकृतलीत पेशींसोबत किंवा शरीरातील इतर कुठल्याही पेशींसोबत जोडलेले असते. हे रिसेप्टर्स एलडीएल(LDL) कोलेस्टेरॉल पेशींमध्ये नेले जातात जिथे ते यकृतातील पेशींद्वारे साठवले जातात किंवा त्याचे तुकडे केले जातात. होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमीयामध्ये, एलडीएल (LDL) रक्ताद्वारे यकृत पेशींमध्ये आणता येत नाही. खालील जणुकांमध्ये उत्परिवर्तन (म्युटेशन) झाल्यामुळे हे झाले आहे:

  • एलडीएल (LDL)-रीसेप्टर जनुके: या जनुकांमधील दोष रक्तामध्ये कोलेस्टेरॉलची पातळी वाढवते.
  • एपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी-APOB) जनुक : या दोषांमुळे, एलडीएल(LDL) रिसेप्टर्सशी बांधण्यास असमर्थ होतात, अशा प्रकारे पेशींमध्ये त्यांच्या वाढीची प्रक्रिया कमी होते.
  • पीसीएसके(PCSK) 9 जनुक: या दोषामध्ये एलडीएल (LDL)  रिसेप्टर्सची संख्या कमी झाल्याने, एलडीएलचे (LDL) वर येणे कमी होते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात ?

चिकित्सकाद्वारे निदान हे प्रामुख्याने चिन्हे आणि लक्षणे, शारीरिक तपासणीवरील निष्कर्ष आणि खालील चाचण्यांचे निकाल यांच्या आधारावर लक्षात घेतली जातात :

  • कोलेस्टेरॉल तपासण्यासाठी लिपिड प्रोफाइल.
  • रक्त किंवा टिशुंचे नमुने वापरून करून (अनुवांशिक चाचणी) जेनेटिक टेस्टिंग.

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमीयाच्या व्यवस्थापनामध्ये समावेश आहे :

  • निदान झाल्यानंतर लगेच आहार आणि जीवनशैलीत सुधारणा करणे आवश्यक असते. लिपिड पातळी कमी करण्यासाठी स्टॅटिन्स नावाचे औषध सर्वात सामान्यपणे वापरले जाते.
  • रेजिन्स किंवा इतर औषधांसोबत (तिची उपलब्धता आणि सहनशीलता तपासल्यानंतर) इझेटिमाईबी 10 मिलीग्राम औषधे जसे की फायब्रेट्स आणि निकोटिनिक ॲसिडची सुरुवात करायला हवी.
  • नवीन उपचारात्मक औषधे ज्यात लोमीटापाइड आणि मिपोमर्सन यांचा समाविष्ट करतात.
  • भविष्यातील उपचारात्मक पध्दतींमध्ये जीन थेरपी, पीसीएसके (PCSK) 9 इनहिबिटर आणि कोलेस्ट्रेल इस्टर ट्रान्सफर प्रोटीन (सीईटीपी-CETP) इनहिबिटर समाविष्ट आहेत.
  • काही लोकांमध्ये यकृत प्रत्यारोपणाची आवश्यक असू शकते.

 

  1. होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया साठी औषधे

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया साठी औषधे

होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।

Medicine NamePack SizePrice (Rs.)
XtorXtor 10 Mg Tablet42
AtherochekAtherochek 10 Mg Tablet109
NovastatNovastat 10 Tablet168
LiponormLiponorm 10 Mg Tablet40
ClopitorvaClopitorva 10 Mg/75 Mg Capsule143
AtocorAtocor 10 Mg Tablet66
LipicureLipicure 10 Mg Tablet138
AstinAstin 10 Mg Tablet45
RozucorRozucor 10 Mg Tablet202
TonactTonact 10 Tablet71
RosaveRosave 10 Mg Tablet181
Rosave TrioRosave Trio 10 Mg Tablet112
Atorfit CvATORFIT CV 10MG TABLET 10S167
Tonact TgTonact Tg 10 Mg Tablet264
AztorAztor 10 Tablet72
Rosutor GoldROSUTOR GOLD 20/150MG CAPSULE207
Rosave DROSAVE D 10MG TABLET172
AtorvaAtorva Tablet72
RosuvasROSUVAS 10MG TABLET 15Nos168
RozatRozat 10 Mg Tablet112
RozavelRozavel 10 Tablet119
Ecosprin Av CapsuleEcosprin-AV 150 Capsule36
Rosuchek DROSUCHEK D 5MG TABLET 10S0
Rosave CRosave C 10 Mg/75 Mg Capsule116
Rosufit CvROSUFIT CV 10MG TABLET 10S187

तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणत्याही सदस्याला हा आजार आहे काय? कृपया सर्वेक्षण करा आणि दुसर्‍यांची मदत करा

References

  1. Marina Cuchel. et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21; 35(32): 2146–2157. PMID: 25053660
  2. Ravi Kumar Parihar. et al. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
  3. Ravi Kumar Parihar, Mohd. Razaq, and Ghanshyam Saini. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
  4. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH).
  5. Heart UK - The Cholesterol Charity. [Internet]. Maidenhead, United Kingdom; What is Familial Hypercholesterolaemia (FH).
और पढ़ें ...