Download App
কেরাটাইটিস ইচিওসিস ডিফনেস সিনড্রোম কি?
কেরাটাইটিস ইচিওসিস ডিফনেস সিনড্রোম (কেআইডি) হল একটি বিরল অবস্থা যার ফলে ত্বকের সমস্যা, চোখের রোগ, এবং শ্রবণশক্তি হারায়। এটি একটি ব্যাধি যা জন্মের সময়ে ঘটে (জন্মগত)। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি পেডিয়াট্রিক রোগীদের মধ্যে দেখা যায়, বিশেষ করে একদম ছোট্ট বাচ্চাদের মধ্যে। প্রায় 12% ক্ষেত্রে, প্রধানত বাচ্চারা, ত্বকের স্ক্যামাস কোষ কার্সিনোমা (ক্যান্সারের একটি ধরন) বিকাশ করতে পারে। বিশ্বব্যাপী, কেআইডি সিন্ড্রোমের মাত্র 100 টি ঘটনা রিপোর্ট করা হয়েছে।
এর প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলো কি কি?
এই অবস্থার চরিত্রগত উপসর্গগুলির মধ্যে রয়েছে:
- কানে শুনতে অসুবিধা, সাধারণত গুরুতর।
- চামড়ার সমস্যা:
- শুকনো এরিথেমেটাস ত্বক (ত্বকের অস্বাভাবিক লালভাব)।
- ত্বক শক্ত হয়ে যাওয়া।
- স্কেল গঠন।
- চোখের সমস্যা:
- কর্নিয়া ফুলে যাওয়া।
- কর্নিয়ার কাছাকাছি অস্বাভাবিক লাল রক্তনালীর গঠন।
- আলোতে সংবেদনশীলতা।
- আঁশযুক্ত টিস্যু গঠন।
- আংশিক চুল ওঠা।
- অস্বাভাবিক নখ।
এর প্রধান কারণগুলি কি কি?
এই অবস্থার জন্য দায়ী প্রধান জেনেটিক ফ্যাক্টরটি হল জিজেবি 2 নামক জিন। এই জিন কনেক্সিন 26 নামক প্রোটিনের গঠনে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। জিজেবি 2 জিনে কোনও ত্রুটি দেখা দিলে, এটি স্বাভাবিক বৃদ্ধির জন্য এবং কোষগুলির বিকাশের জন্য অপরিহার্য আয়নগুলির ত্রুটিযুক্ত পরিবহন করে; অবশেষে, এই কোষগুলি মারা যায়। যদি উভয় পিতামাতার একটি করে অস্বাভাবিক জিন থাকে, তবে বাচ্চাটির এই অবস্থাটি পাওয়ার 100% সম্ভাবনা থাকে। প্রতিটি গর্ভাবস্থার সাথে কেআইডি সিন্ড্রোমের সহজাত সন্তানের জন্মের ঝুঁকি প্রায় 50% হয়।
এটি কিভাবে নির্ণয় এবং চিকিৎসা করা হয়?
সাধারণত, ডাক্তার উপসর্গ বিশ্লেষণ, রোগীর চিকিৎসা ইতিহাস, এবং পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করে শারীরিক পরীক্ষা পরিচালনা করবেন। ডাক্তার জেনেটিক মিউটেশনের সনাক্ত করতে জেনেটিক পরীক্ষাগুলিরও নির্দেশ দিতে পারেন। এই পরীক্ষাগুলি এই অবস্থার তীব্রতা সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে।
চিকিৎসার ধরনের সঙ্গে প্রভাবিত অঙ্গের যত্ন জড়িত - চামড়া, চোখ, এবং কান। ত্বকের নির্জীবতা প্রতিরোধ করে যে শীতল বস্তু, তা দিয়ে সাধারণত চামড়ার সমস্যা চিকিৎসা করা হয়। চোখের সমস্যাগুলি একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিৎসা করা যেতে পারে এবং যথাযথ ওষুধ দেওয়া হতে পারে। শ্রবণযন্ত্র বা কর্টিকোস্টেরয়েডের ব্যবহার উপকারী হতে পারে।
এই অবস্থার আরোগ্যসম্ভাবনা পরিবর্তনশীল বলে মনে হয়, তবে, ভয়ঙ্কর ফলাফল খুব কমই হয়।
