Download App
केराटायटिस इचिथियोसिस डेफनेस सिंड्रोम (केआयडी) काय आहे ?
केराटायटिस इचिथियोसिस डेफनेस सिंड्रोम (केआईडी) एक असामान्य स्थिती आहे ज्यात त्वचेची समस्या, डोळ्याचे विकार आणि बहिरेपणा होते. हा एक विकार आहे जो जन्माच्यावेळी (जन्मजात रोग) होतो. बहुतेकदा, बालरुग्णांमध्ये खासकरुन भ्रूणांमध्ये हा सिंड्रोम दिसून येतो. सुमारे 12% प्रकरणांमध्ये मुख्यतः भ्रूणांमध्ये, त्वचेवर स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा विकसित होऊ शकतात (एक प्रकारचा कर्करोग). जगभरात, केआईडी(KID) सिंड्रोमचे फक्त,सुमारे 100 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत ?
या स्थितीच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- ऐकण्यात अडचण, सामान्यतः गंभीर
- त्वचा समस्या:
- कोरडी एरिथेमॅटस त्वचा (त्वचा असाधारणपणे लाल होणे).
- त्वचा कडक होणे.
- स्केल तयार होणे.
- डोळ्याची समस्या:
- कॉर्निया सुजणे.
- कॉर्नियाच्या सभोवती असामान्य रक्त वाहिन्या तयार होणे.
- प्रकाशाची संवेदनशीलता.
- तंतुमय टिश्यूची निर्मिती होणे.
- आंशिक केस गळती.
- असामान्य नखं.
याची मुख्य कारणं काय आहेत ?
या स्थितीसाठी जबाबदार असलेले प्रमुख अनुवांशिक घटक जीजेबी2 (GJB2) नावाचे जीन आहे. हे जीन कनेक्सिन 26 नावाच्या प्रोटिनच्या निर्मितीत एक महत्त्वपूर्ण भूमिका निभावते. जेव्हा जीजेबी2 (GJB2) जीनमध्ये दोष असतो, तेव्हा पेशींच्या सामान्य वाढीसाठी आणि विकासासाठी आवश्यक आयनचे दोषपूर्ण प्रसारण होते. शेवटी, या पेशी मरतात. जर दोन्ही पालकांमध्ये असामान्य जीन असेल तर मुलालाही हा विकार होण्याची 100% शक्यता असते. प्रत्येक गर्भधारणेत केआईडी (KID) सिंड्रोमसह बाळ होण्याचा धोका सुमारे 50% आहे.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात ?
सामान्यतः, डॉक्टर लक्षणांचे विश्लेषण, रुग्णांचा वैद्यकीय इतिहास आणि प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांसह शारीरिक तपासणी करतात. कोणताही आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक म्युटेशन) शोधण्यासाठी डॉक्टर आनुवांशिक तपासणी करू शकतात. ही चाचणी परिस्थितीच्या गांभीर्यबद्दल माहिती प्रदान करू शकते.
उपचार पद्धतीत शरीरतील प्रभावित अवयव-त्वचा, डोळे आणि कान यांची काळजी घेणे समाविष्ठ असते. त्वचेच्या समस्या सहजतेने सुदिंग एजंटांसोबत हाताळल्या जातात ज्यामुळे त्वचेचे निर्जलीकरण थांबते. डोळ्याच्या समस्यांचे उपचार नेत्रचिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकतात आणि योग्य औषधे दिली जाऊ शकतात. ऐकण्यात मदत करणारी उपकरणे किंवा कॉर्टिकोस्टेरॉईड्सचा वापर फायदेशीर होऊ शकतो.
या अवस्थेचे निदान बदलणारे वाटत असले तरी, घातक परिणाम असामान्य आहेत.
