सिस्टिक फाइब्रोसिस - Cystic Fibrosis in Marathi

Dr. Anurag Shahi (AIIMS)MBBS,MD

November 30, 2018

March 06, 2020

सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फायब्रॉसिस काय आहे?

सिस्टिक फायब्रॉसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो हळूहळू वेगवेगळ्या अवयवांवर परिणाम करतो. विशेषतः फुफ्फुसात कफ जमा होऊन, त्याचा प्रादुर्भाव पाचन तंत्र व प्रजनन मार्गात दिसून येतो. जगभरातील अंदाजे 70,000 लोकांना प्रभावित करणारा हा एक जीवघेणा आजार आहे. वांशिक गटांमध्ये, हा श्वेतवर्णीयांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर दिसून येतो. सिस्टिक फायब्रॉसिसने भारतातील 10,000 नवजातांपैकी 1 ला प्रभावित असतो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

सिस्टिक फायब्रॉसिसची बहुतेक लक्षणं बाल्यावस्थेत आढळतात कारण दरवर्षी फुफ्फुसांची कार्यक्षमता कमी असलेल्या श्वसनविकारांचा त्रास होतो. प्रभावित व्यक्तीत लहानपणापासूनच याची लक्षणं आढळतात किंवा त्यांच्या नंतरच्या आयुष्यात लक्षणे विकसित होऊ शकतात, जे गंभीर होत जाते. लक्षणं दिसण्याआधीच, जन्मानंतर पहिल्या महिन्यात नवजातांमध्ये सिस्टिक फायब्रॉसिसचे निदान करता येते.

वारंवार दिसणारे श्वसनमार्गाचे लक्षण खाली नमूद आहेत:  

पचन मार्गात आढळणाऱ्या लक्षण अशी आहेत :

  • खूप अस्वस्थ करणाऱ्या, मलोत्सर्जन मार्गातील हालचाली.
  • पुरेसे आहार घेऊनही वजन कमी होणे.
  • मंद वाढ.
  • मलोत्सर्जनाची अनियमितता.
  • तहान आणि लघवीची वारंवार संवेदना होणे (अधिक वाचा: वारंवार लघवीचे कारण).

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

सिस्टिक फायब्रॉसिस सामान्य शारीरिक स्रावांवर परिणाम करते जसे कफ, घाम आणि पाचकरस. कफ घट्ट होतो आणि फुप्फुसांमध्ये गोळा होतो आणि श्वास घेताना अडचण होते. हे अनुवांशिक दोषांमुळे होते,आणि एका  प्रोटीनवर परिणाम करते (सिस्टिक फायब्रॉसिस ट्रान्समॅब्रन कंडरेन्स रेग्युलेटर [सीएफटीआर]). यामुळे शरीरातील पेशींवर आणि क्षारांच्या हालचालींवर परिणाम करते. दोन्ही पालक जर या जीनचे वाहक असतील तर दूषित जीन्स बाळामध्ये ट्रान्सफर होतात. जर दोघांपैकी एकाच पालकात हे जीन असतील तर अपत्यात सिस्टिक फायब्रॉसिसची लक्षणं दिसणार नाहीत, परंतु ते वाहक बनू शकते आणि पुढील पिढीकडे याचा त्रास होऊ शकतो.

या अंतर्गत धोके:

  • आनुवंशिक घटक:
    • जीनचे विकार सीएफटीआर प्रोटीनला होणाऱ्या नुकसानाच्या प्रमाणानुसार विभागले गेले आहेत.
    • जीनच्या विकारात, I, II, आणि III वर्ग अधिक गंभीर आहेत, तर वर्ग IV आणि V सौम्य आहेत.
  • जीवनशैली आणि पर्यावरणीय घटक :
    • वजन राखण्यासाठी अधिक कॅलरीजची आवश्यकता भासते, जे खूपच त्रासदायक असू शकते.
    • धूम्रपान फुफ्फुसांच्या कार्यप्रणालीला घातक ठरू शकते.
    • अल्कोहोलमुळे यकृतासंबंधी समस्या होऊ शकतात.
  • वय:
    • लक्षणं वाढत्या वयासोबत वाढत जातात.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

आजच्या काळात सिस्टिक फायब्रॉसिस शोधण्यासाठी न्यू-बॉर्न स्क्रीनिंग आणि डायग्नोसीस तपासणी आणि निदान उपलब्ध आहे.

यासाठी खालील तपासण्या केल्या जाऊ शकतात:

  • रक्त तपासणी: स्वादुपिंडतील इम्यूनोरिॲक्टिव्ह ट्रायप्सिनोजेन किंवा आयआरटी पातळी तपासण्यासाठी.
  • अनुवांशिक तपासणी: ही तपासणी रोग निश्चित करण्यासाठी आवश्यक आहे.
  • घामाची चाचणी: घामातील (लहान मुलांचा) मिठाची पातळी तपासण्यासाठी.

मोठ्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी, आनुवांशिक आणि घाम चाचणी दोन्ही रिकरिंग पॅन्क्रेटायटीस, नेजल पोलिप्स आणि दीर्घकालीन फुफ्फुसांच्या संसर्गाची तपासणी केली जाऊ शकते.

सिस्टिक फायब्रॉसिसच्या उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट आहेत:

  • औषधोपचार
    • म्युकस-पातळ करणारी औषधे.
    • एन्झाइम आणि पौष्टिक पूरक
    • अँटीबायोटिक्स
    • अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स.
  • फिजियोथेरपीः
    • वायुमार्गाच्या क्लियरन्समध्ये सुधारणा करण्यासाठी आणि सायनसचे व्यवस्थापन सुधारण्यासाठी, व्यायाम आणि पूरक औषधे आवश्यक असू शकतात.
  • फुफ्फुसांचे प्रत्यारोपण:
    • जर औषधांचा परिणाम झाला नाही तर फुफ्फुसांच्या प्रत्यारोपणाचा पर्याय निवडला जाऊ शकतो.

सिस्टिक फायब्रॉसिस, आनुवंशिकतेच्या गुणधर्मामुळे पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे, रोगाच्या प्राणघातक वाढीला रोखण्यासाठी लवकर निदान आणि उपचार हा सर्वोत्तम पर्याय आहे.



संदर्भ

  1. American Lung Association. Cystic Fibrosis Symptoms, Causes & Risk Factors. [Internet]
  2. Department of Genetics,Immunology. Cystic fibrosis, are we missing in India? . University of Health Sciences,Pune; [Internet]
  3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Cystic Fibrosis
  4. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Bethesda, MD; [Internet]
  5. Cystic Fibrosis Australia. Lives unaffected by cystic fibrosis. Australia; [Internet]

सिस्टिक फाइब्रोसिस चे डॉक्टर

Dr. Tanmay Bharani Dr. Tanmay Bharani Endocrinology
15 वर्षों का अनुभव
Dr. Sunil Kumar Mishra Dr. Sunil Kumar Mishra Endocrinology
23 वर्षों का अनुभव
Dr. Parjeet Kaur Dr. Parjeet Kaur Endocrinology
19 वर्षों का अनुभव
Dr. M Shafi Kuchay Dr. M Shafi Kuchay Endocrinology
13 वर्षों का अनुभव
डॉक्टरांचा सल्ला घ्या

सिस्टिक फाइब्रोसिस साठी औषधे

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।