एल1 या L1 सिंड्रोम - L1 Syndrome in Hindi

Dr. Nabi Darya Vali (AIIMS)MBBS

December 07, 2020

March 28, 2022

एल1 या L1 सिंड्रोम
एल1 या L1 सिंड्रोम

एल1 या L1 सिंड्रोम क्या है? - what is L1 syndrome in hindi

एल1 सिंड्रोम उन स्थितियों को कहते हैं, जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती हैं। यह विशेष रूप से पुरुषों में होता है। इन स्थितियों की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है। यह एक्स-लिंक्ड पैटर्न के तहत बच्चों में पारित होता है। L1 सिंड्रोम, L1CAM नामक जीन में असामान्यताओं (उत्परिवर्तन या बदलाव) की वजह से होता है, जो 30,000 पुरुषों में से किसी 1 को होता है।

एक्स-लिंक्ड पैटर्न का मतलब है कि जिस जीन की वजह से डिसऑर्डर हुआ है, उसका संबंध एक्स क्रोमोसोम से है। बता दें, मनुष्यों और स्तनधारी में दो सेक्स क्रोमोसोम (X और Y) होते हैं। महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं जबकि पुरुषों में एक X और एक Y क्रोमोसोम होता है।

(और पढ़ें - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी)

एल1 या L1 सिंड्रोम के संकेत और लक्षण क्या हैं - L1 syndrome symptoms in hindi

इस रोग में मुख्य रूप से हाइड्रोसेफलस (मस्तिष्क के केंद्र में तरल पदार्थ की वृद्धि), पैरों में स्पास्टिसिटी (मांसपेशियों की जकड़न), एडक्टड​ थंब (हथेली की ओर अंगूठा मुड़ा होना), एफेसिआ (बोलने में कठिनाई) और दौरे की समस्या होती है। इस स्थिति से ग्रस्त प्रभावित व्यक्तियों में हल्के से लेकर मध्यम स्तर तक बौद्धिक विकलांगता यानी इंट्लेक्चुअल डिसएबिलिटी (जैसे सीखने, प्रॉब्लम को सॉल्व करने या निर्णय लेने में कठिनाई) हो सकती है।

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एल1 या L1 सिंड्रोम का कारण क्या है? - L1 syndrome causes in hindi

एल 1 सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड पैटर्न से होने वाला आनुवंशिक विकार है, जो मुख्य रूप से पुरुषों में होता है। L1 सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर स्थित L1CAM नामक जीन में बदलाव या गड़बड़ी की वजह से होता है।

बता दें एल1सीएएम जीन एल1 नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश देता है, जो पूरे तंत्रिका तंत्र में पाया जाता है। यह प्रोटीन तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) की सतह पर मौजूद होता है, जहां यह आस पास के न्यूरॉन्स पर मौजूद प्रोटीन को एक-दूसरे से चिपके या बंधे रहने में मदद करता है। एल1 प्रोटीन न्यूरॉन्स के कई कार्यों में भूमिका निभाता है जो मस्तिष्क के विकास, सोचने की क्षमता, याद्दाश्त और गतिविधयों में योगदान देता है।

यदि एक्स गुणसूत्र पर असामान्य जीन है तो ऐसे में एल 1 सिंड्रोम जैसे एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर हो सकता है।

एल1 या L1 सिंड्रोम का निदान और इलाज क्या है? - L1 syndrome diagnosis and treatment in hindi

एल1 सिंड्रोम पुरुषों को होता है, इसके निदान के लिए फैमिली हिस्ट्री चेक की जाती है। इसके अलावा एमआरआई या आटोप्सी की भी मदद ली जा सकती है। इसके अलावा पुष्टि के लिए मौलिकुलर जेनेटिक टेस्टिंग भी जा सकती है।

एल1 सिंड्रोम के उपचार का लक्ष्य लक्षणों का प्रबंधन करना है। वैसे इस स्थिति में सबसे अच्छा उपाय है एक बहु-विषयक टीम (कई क्षेत्र के एक्सपर्ट) का सहयोग मिलना। इस टीम में बाल रोग, चाइल्ड न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी, रिहैब्लिटेशन और मेडिकल जेनेटिक्स में विशेषज्ञता हासिल किए हुए लोग शामिल होते हैं।

हाइड्रोसेफेलस यानी दिमाग में पानी भर जाने की स्थिति में सर्जिकल ट्रीटमेंट की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा दिमाग से इंट्राक्रैनियल प्रेशर को हटाने के लिए ड्रेनिंग की जा सकती है।