ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम - Trisomy 18 Syndrome in Hindi

ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम
ट्राइसॉमी 18 सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 18 क्या है?

ट्राइसॉमी 18 एक ऐसी स्थिति है, जिसमें क्रोमोसोम (गुणसूत्र) में असामान्यता आ जाती है। इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है। गुणसूत्र कोशिकाओं में पाई जाने वाली ऐसी संरचना है, जो दिखने में किसी धागे की तरह पतली होती है और जीन को होल्ड (एक तर​ह से बांधना) करती है। जीन का कार्य शिशु के शरीर के प्रत्येक भाग को बनाने के लिए आवश्यक निर्देशों को ले जाना है।

जब फीमेल एग और शुक्राणु आपस में मिलते हैं और भ्रूण बनता है, तो दोनों के क्रोमोसोम आपस में मिलते हैं। प्रत्येक बच्चे को मां के एग्स से 23 गुणसूत्र और पिता के शुक्राणु से 23 गुणसूत्र मिलते हैं। इस तरह प्रत्येक बच्चे में गुणसूत्र की सामान्य संख्या 46 होती है। कभी-कभी मां के एग्स या पिता के शुक्राणु में गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। अंडे और शुक्राणु के संयोजन के रूप में, यह गलती बच्चे को पारित हो जाती है।

"ट्राइसॉमी" का अर्थ है कि बच्चे के शरीर के कुछ या सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र होना। इस स्थिति में, बच्चे में क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होती हैं, जिस वजह से बच्चे के कई अंग असामान्य तरीके से विकसित होते हैं।

ट्राइसॉमी 18 के संकेत और लक्षण क्या हैं?

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे अक्सर बहुत छोटे और कमजोर होते हैं। इनमें आमतौर पर कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं और शारीरिक दोष हो सकते हैं :

  • जबड़ा छोटा होना
  • फांक (कटा) होंठ व तालू
  • फेफड़े, गुर्दे और पेट/आंत संबंधी दोष
  • पैर का आकार आसामान्य होना
  • गंभीर रूप से विकासात्मक देरी
  • छाती का आकार असामान्य होना
  • बढ़ने की रफ्तार धीमी होना
  • सिर छोटा होना
  • हृदय संबंधी दोष, जिसमें हृदय के ऊपरी या निचले कक्षों (चैंबर) के बीच एक छेद हो सकता है
  • कान अपनी जगह पर न होकर थोड़ा नीचे होना
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ट्राइसॉमी 18 का निदान कैसे होता है?

गर्भावस्था के दौरान जब अल्ट्रासाउंड होता है तो ऐसे में डॉक्टर को ट्राइसॉमी 18 पर संदेह हो सकता है। हालांकि, यह निदान करने का एक सटीक तरीका नहीं है। कुछ अन्य तरीके हैं, जिनके माध्यम से ट्राइसॉमी 18 का सटीक निदान किया जा सकता है, जैसे एमनियोटिक फ्लूड टेस्ट (एमनियोसेंटेसिस) या प्लेसेंटा (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग टेस्ट) और गुणसूत्रों का विश्लेषण करना।

बच्चे के जन्म के बाद डॉक्टर बच्चे के चेहरे और शरीर के आधार पर ट्राइसॉमी 18 पर संदेह कर सकते हैं। गुणसूत्र में असामान्यता का पता लगाने के लिए वे खून का सैंपल ले सकते हैं।

यदि कोई व्यक्ति परेशान है कि उसके अगले बच्चे में भी ट्राइसॉमी 18 का जोखिम हो सकता है तो ऐसे में जेनेटिक काउंसलर की मदद ले सकते हैं।

ट्राइसॉमी 18 का कारण और इलाज क्या है?

शरीर में प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर गुणसूत्र के 23 जोड़े होते हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले एक बच्चे में गुणसूत्र संख्या 18 की 2 के बजाय 3 प्रतियां होती हैं। यह बच्चे के बढ़ने और विकसित होने के तरीके को प्रभावित करता है।

ट्राइसॉमी 18 के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके उपचार में बच्चे की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए सहायक चिकित्सा की मदद ली जा सकती है।

ट्राइसॉमी सिंड्रोम का दूसरा सबसे आम प्रकार ट्राईसोमी 18 है। बता दें सबसे आम ट्राईसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) है।

ट्राईसॉमी 18 प्रत्येक 5,000 शिशुओं में से किसी एक को होता है और पुरुषों की तुलना में ज्यादातर महिलाओं में यह स्थिति पाई जाती है। ट्राइसॉमी 18 वाले कई बच्चों की गर्भावस्था के दौरान मौत हो जाती है।