ஆஸ்டியோஜெனிஸிஸ் இம்பெர்பெக்டா - Osteogenesis Imperfecta in Tamil

ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா என்றால் என்ன?

ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா என்பது உடலில் உள்ள எலும்புகள் எளிதில் முறிகிற அல்லது உடைந்துவிடக்கூடிய ஒரு மரபணு குறைபாட்டை குறிக்கிறது. இந்த நோயானது லேசான நிலையிலிருந்து இருந்து தீவிரமான நிலை வரை பாதிப்பினை ஏற்படுத்துகிறது. தற்பொழுது ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா நோயானது வகை I -ல் இருந்து VIII வரை எட்டு வகையாக உள்ளதென்று அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. 'ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா' எனப்படும் சொற்கூறு குறையுடைய எலும்பு உருவாக்கம் என்று பொருள்படும்.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

ஓ ஐ- யில் காணப்படும் அறிகுறிகள் ஓ ஐ- இன் வகையை பொறுத்து மாறுபடும். வகை I ஆனது மிகச்சிறிய மற்றும் மிகவும் பொதுவான வடிவம் எனப்படுகிறது. அதன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பருவமடைதலின் போது அதிக எலும்பு முறிவு ஏற்படுதல்.
• குறைந்த அளவு எலும்பு குறைபாட்டிலிருந்து ஊனம் வரை ஏற்படுதல்.
• உடையக்கூடிய பற்கள்.
• காது கேளாமை.
• எளிதில் சிராய்ப்பு.
• மோட்டார் திறன்களில் சிறிது தாமதம் ஏற்படுதல்.

வகை I உள்ள ஓ ஐ - க்கான அறிகுறிகள் லேசானதாக காணப்படுவதால் தனி நபர் வயது வரும் வரை இந்நோய்க்கான காரணத்தை கண்டறிய முடிவதில்லை.

மிகவும் மோசமடைந்த ஓ ஐ வகைகளின், அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கடுமையான எலும்பு உருக்குலைவு.
• மிக அதிகமாக உடையக்கூடிய எலும்புகள் மற்றும் பற்கள்.

வகை III-இல் ஏற்படும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வாழ்க்கையின் மிக ஆரம்ப கால கட்டத்தில் பல எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுவது.
• முதுகெலும்பில் வளைவு ஏற்படுதல்.
• காது கேளாமை.
• உடையக்கூடிய பற்கள்.
• குறுகிய உயரம்.
• எலும்பு குறைபாடுகள்.

எலும்பு குறைபாடு அறிகுறிகளுடன்சேர்ந்து மற்ற அறிகுறிகளும் காணப்படுகின்றன.அவை பின்வருமாறு:

• சுவாசப் பிரச்சனைகள்.
• இதய பிரச்சனைகள்.
• நரம்பியல் பிரச்சினைகள்.

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

ஓ ஐ என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும்; கோல்1ஏ1, கோல் 1ஏ2, சிஆர்டி ஏபி, மற்றும் பி3ஹெச்1 மரபணு போன்ற மரபணுக்களில் உருவாகும் மாற்றங்கள், ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவை ஏற்படுத்துகின்றன.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

பனிக்குடத் துளைப்பு கருவி அல்லது டிஎன்ஏ சோதனை மூலம் குழந்தையின் பிறப்புக்கு முன்பே ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா நோய் தாக்கி உள்ளதா என கண்டறியலாம்.

இருப்பினும், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்கூட்டியே கண்டறியப்படவில்லை என்றால், ஓ ஐ கண்டறிய மற்ற சோதனைகள் செய்யப்படலாம் அவை பின்வருமாறு:

• உடல் பரிசோதனை.
• குடும்ப பின்புலத்தை மதிப்பீடு செய்தல்.
• எக்ஸ் கதிர்கள்.
• எலும்பு அடர்த்தி சோதனை.
• எலும்பு திசு பரிசோதனை.

ஓ ஐ நோய்க்கு கொடுக்கப்படும் சிகிச்சை முறைகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு முறிவு பாதுகாப்பு - இது முறிந்த எலும்புகளை வேகமாக குணப்படுத்துவதற்கு உதவுகிறது மேலும் அது மீண்டும் எலும்பு பிளவுபடுவதிலிருந்து தடுக்க உதவுகிறது.
• உடல் சார்ந்த சிகிச்சை - இது குழந்தை அதன் அன்றாட வாழ்க்கை நடவடிக்கைகளை எளிதாக மேற்க்கொள்ளவும், சில மோட்டார் திறன்களை நிறைவேற்றுவதில் குழந்தையின் கவனத்தை செலுத்தவும் உதவுகிறது.
• அறுவைசிகிச்சை - எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை முறை நிறைவேற்றப்படுகிறது.
• மருந்துகள் - மருந்துகள் எலும்பு முறிவு ஏற்படுவதை தடுப்பதற்கும் மற்றும் இந்த கோளாறு தொடர்பாக ஏற்படும் வலியை குறைக்கவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Osteogenesis imperfecta
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human; National Health Service [Internet]. UK; What are the symptoms of osteogenesis imperfecta (OI)?
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Osteogenesis Imperfecta
4. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. NIH Osteoporosis and related Bone diseases; National research center: National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
5. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
6. National Organization for Rare Disorders [Internet], Osteogenesis Imperfecta