டர்னர் நோய்க்குறி - Turner Syndrome in Tamil

டர்னர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

டர்னர் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோமில் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும், இது குறிப்பாக பெண்களை பாதிக்கிறது. மனித உடலின் ஒவ்வொரு அணுக்களிலும் உள்ள இருபத்தி மூன்றாவது ஜோடி குரோமோசோமில் பாலியல் சம்பந்தப்பட்ட குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இது பாலியல் தீர்மானத்திற்கு பொறுப்பு வகிக்கிறது. பெண்களில் இந்த வகையான ஜோடி குரோமோசோம்கள் XX  குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, ஆண்களில் இந்த வகையான ஜோடி குரோமோசோம்கள்  XY  குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பெண்களில் இருக்கும் குரோமோசோம்களில் உள்ள ஒரு X குரோமோசோமில் ஏற்படும் அசாதாரணதால் டர்னர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

பெண்களை பாதிக்கும் இந்த டர்னர் நோய்க்குறி ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குட்டையான கழுத்து.
• பிறப்பின் போது வீங்கி காணப்படும் கைகள் மற்றும் கால்கள்.
• மேல்நோக்கி வளரக்கூடிய மென்மையான நகங்கள்.
• குறுகிய காதுகள்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• மோசமான எலும்பு வளர்ச்சி.
• குறைந்த உயரம்.
• தைராய்டு சுரப்பு குறை.
• வளர்ச்சியற்ற கருப்பைகள் காரணமாக மலட்டுத்தன்மை ஏற்படுதல்.
• மாதவிடாய் இல்லாதிருத்தல்.
• இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளில் குறைவான வளர்ச்சி.
• காட்சி-இடஞ்சார்ந்த ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்கள் (சம்பந்தமான  நிலையை தீர்மானித்தல் அல்லது பொருள்களுக்கு இடையில் உள்ள   தூரத்தை தீர்மானித்தல்).

டர்னர் நோய்க்குறி பாதிப்பு உள்ள நபர்கள் நீரிழிவு நோய் வகை 2 மற்றும் இதயநாள பிரச்சனைகள் உருவாகும் அதிக ஆபத்தை கொண்டிருக்கின்றனர்.

நோய்தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

முன்னர் கூறியபடி, பால் வேறுபாட்டிற்குரிய இரண்டு ஜோடி குரோமோசோம்களை (XX) பெண்கள் கொண்டிருக்கின்றனர். இது செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த குரோமோசோம்களில் ஒரு X குரோமோசோம் இயல்பாகவும், மற்றோரு X குரோமோசோம் இல்லாதிருத்தல் அல்லது இயல்பற்று இருத்தல் இந்த டர்னர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது. செக்ஸ் குரோமோசோம்களில் உள்ள இந்த இயல்பற்ற நிலையே இந்த டர்னர் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான முதன்மையான காரணமாகும்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், இந்த டர்னர் நோய்க்குறி மரபுவழியில் ஏற்படும் நோயல்ல. எனினும், அரிதான நோயாளிகளில் இந்த டர்னர் நோய்க்குறியானது மரபுவழியில் வந்த பெற்றோரிடமிருந்து ஏற்பட்டிருக்கலாம்.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

இந்த டர்னர் நோய்க்குறியை கருவில் இருக்கும்போது அதாவது பிறப்பதற்கு முன்பு அல்லது குழந்தை பிறந்தவுடன் காணப்படும் குழந்தையின் உடல் ரீதியான அம்சங்களில் காணப்படும் குறிப்பிட்ட அசாதாரணங்களைக் கவனிப்பதன் மூலம் கண்டறியலாம்.

இந்த டர்னர் நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்தக்கூடிய பல சோதனைகள் உள்ளன. அவை பின்வருமாறு:

• பனிக்குடத் துளைப்பு (கருப்பையில் உள்ள அம்மோனிடிக் திரவத்தை  அல்ட்ராசோனோகிராபிக் வழிகாட்டுதலுடன் ஒரு ஊசியை பயன்படுத்தி மாதிரி சேகரித்தல்).
• உடல் பரிசோதனை.
• உளவியல் சார்ந்த சீரமைப்பு.
• இரத்த பரிசோதனைகள்.
• குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு.
• மரபணு சோதனைகள்.

தற்போது, ​​டர்னர் நோய் பிரச்சனைக்கு  எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை. இதற்கு மேற்கொள்ளப்படும் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை கையாளுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அவை பின்வருமாறு:

• ஹார்மோன் சிகிச்சை (பொதுவாக குழந்தை பருவத்தின் போது வளர்ச்சி குன்றிய நிலையிலிருந்து மீண்டு வர செய்யப்படும் சிகிச்சை).
• ஈஸ்ட்ரோஜென் மாற்று சிகிச்சை (எலும்பு இழப்பிலிருந்து பாதுகாக்கிறது மற்றும் பருவமடைகையில் வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது).
• ஆலோசனை வழங்கல் (சிறந்த உளவியல் ரீதியான சீரமைவு).

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.
2. National institute of child health and human development [internet]. US Department of Health and Human Services; What are common treatments for Turner syndrome?.
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Turner Syndrome.
4. Better health channel. Department of Health and Human Services [internet]. State government of Victoria; Turner's syndrome.
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Turner syndrome.