వెన్నెముక కండరాల క్షీణత - Spinal Muscular Atrophy in Telugu

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఏమిటి?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (స్పైనల్ మస్కులార్ ఆట్రోఫీ [యస్ఎంఏ])  వెన్నుపూస యొక్క నరాలచే నియంత్రించబడే మా శరీరం యొక్క స్వచ్ఛంద కండరాలను ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి. నరాల కణాలు దెబ్బతింటునప్పుడు, ఇది బలహీనత మరియు ఈ నరాలచే అందించబడిన కండరాల తగ్గిపోతుంది. ఇది పిల్లలలో సంభవిస్తుంది మరియు సాధారణంగా జన్యుపరంగా బదిలీ చేయబడుతుంది.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

యస్ఎంఏ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వ్యాధి రకం మీద ఆధారపడి ఉంటాయి. యస్ఎంఏ యొక్క 4 రకాలు మరియు వారి లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• టైప్ 1 - చాలా తీవ్ర రూపాంతరము
  • కూర్చొని లో కష్టం
  • తల ఉంచడం సాధ్యం కాలేదు
  • మింగడం లో కఠినత
  • శ్వాస యొక్క కండరములు కూడా ప్రభావితమయ్యాయి (శిశువు అరుదుగా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో గడుపుతుంది)
• టైప్ II - పిల్లలు ప్రభావితం 6-18 నెలల వయస్సు
  • ఎగువ లింబ్ పోలిస్తే తక్కువ అవయవాలను కండరాలు ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తాయి
  • క్రాల్ లో కష్టము, నడక మొదలైనవి
  • ఇది దీర్ఘకాలిక శిశు యస్ఎంఏ గా కూడా పిలువబడుతుంది
• టైప్ III - పిల్లలు ప్రభావితం 2-17 సంవత్సరాల వయస్సు (జువెనైల్ యస్ఎంఏ)
  • ఇది యస్ఎంఏ యొక్క సౌమ్యమైన రూపం
  • దిగువ అవయవాలు ప్రభావితమయ్యాయి మరియు కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతాయి
  • చైల్డ్ కష్టం, మెట్ల ఎక్కి, కుర్చీ నుండి రావడం
• రకం IV - ఇది సాధారణంగా వయోజన జీవితంలో మొదలవుతుంది
  • సాధారణంగా ఎగువ మరియు తక్కువ అవయవాలు రెండూ ప్రభావితమయ్యాయి
  • కండరాల బలహీనత, స్థిరమైన నడకతో నడవటం కష్టం.

ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత జన్యువులో జన్యువు లేదా మ్యుటేషన్లో మార్పులకు కారణమయ్యే జన్యు లోపము. మోటార్ న్యూరాన్ ప్రోటీన్ (SMN) ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువు మారుతుంది. ఇది ప్రోటీన్ యొక్క పేలవమైన ఉత్పత్తిలో మరియు కండరాల క్షీణతలో ఫలితంగా వస్తుంది.

యస్ఎంఏ జన్యువుల గుండా వెళుతుంది. ఒక సాధారణ జన్యువు మరియు ఇతర పరివర్తన చెందిన జన్యువు కలిగి ఉన్నట్లయితే, ఈ పిల్లవాడు బాధపడటం లేదు, కానీ ఒక క్యారియర్ మరియు తన పిల్లలకు పరిస్థితికి వెళ్ళవచ్చు; కానీ, పిల్లవాడు లోపభూయిష్ట జన్యువులను కలిగి ఉన్నట్లయితే, అప్పుడు అతను వ్యాధి నుండి బాధపడతాడు మరియు తరువాతి తరానికి అలాగే వెళతాడు.

ఎలా నిర్ధారణ మరియు చికిత్స చేస్తారు?

నిర్ధారణ యస్ఎంఏ కష్టంగా ఉంటుంది. శారీరక పరీక్షతో పాటుగా జాగ్రత్తగా ఉన్న క్లినికల్ చరిత్ర ఉన్నప్పటికీ, ఇది ఇప్పటికీ ఇతర పరిస్థితులను అనుకరిస్తుంది. కొన్ని రక్తం మరియు రేడియోలాజికల్ పరిశోధనలు యస్ఎంఏ నిర్ధారణలో సహాయపడతాయి.

• రక్త  పరిశోధనలు యస్ఎంఏ జన్యువుల జన్యు అంచనా
• ఈఎంజి (EMG) - కండరాలకు నాడీ ప్రేరణ యొక్క ప్రసారం విశ్లేషించడంలో సహాయపడుతుంది
• సి టి (CT) స్కాన్ మరియు ఎంఆర్ఐ (MRI) స్కాన్లు - కండరాల నిర్మాణాన్ని మూల్యాంకనం చేయడానికి మరియు క్షీణత కోసం శోధించడానికి సహాయపడతాయి
• కండరాల జీవాణు పరీక్ష - సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కండరాల కణాలను మూల్యాంకనం చేయడంలో సహాయపడుతుంది

యస్ఎంఏ కోసం కొన్ని సానుకూల చికిత్సను అభివృద్ధి చేయడానికి పరిశోధన జరుగుతోంది. ప్రస్తుతం, సహాయక చికిత్స లక్షణాలు తీవ్రత తగ్గించడం మరియు జీవితం యొక్క నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు సహాయం చేస్తుంది అందుబాటులో ఉంది.

• ఆహారం - తక్కువ ప్రోటీనేసియా ఆహారాలు కలిగిన ఆహారం తక్కువ కార్బోహైడ్రేట్లతో పాటు ప్రాధాన్యతనిస్తుంది
• శారీరక చికిత్స - ఎగువ మరియు దిగువ అవయవాల కండరాల స్థాయిని మెరుగుపర్చడానికి ఉపయోగిస్తారు. శ్వాస వ్యాయామాలు శ్లేష్మం వృద్ధిని నివారించడానికి మరియు ఛాతీ కండరాల మెరుగైన పనితీరును నివారించడానికి సూచించారు
• సహాయక గేర్లు - కదలిక పరికరాలు (వీల్చైర్లు), చేతితో మద్దతు కోసం మద్దతుగా మరియు షూస్ కోసం జంట కలుపులు మరియు కాళ్ళకు మద్దతు ఇస్తున్నట్లు ఉపయోగించవచ్చు.

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Spinal muscular atrophy
2. Muscular Dystrophy Association. [nternet] Chicago, Illinois: Spinal Muscular Atrophy
3. National Health Service [Internet]. UK; Spinal muscular atrophy.
4. National Organization for Rare Disorders [Internet], Spinal Muscular Atrophy
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Spinal Muscular Atrophy
6. Better health channel. Department of Health and Human Services [internet]. State government of Victoria; Spinal muscular atrophy (SMA)
7. Office of Disease Prevention and Health Promotion. Families of Spinal Muscular Atrophy - SMA. [Internet]