Download App
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வற்ற நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வற்ற நோய்க்குறி என்பது ஆண்களிடம் காணப்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு (46, XY குரோமோசோம்) ஆகும். X குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக இந்த நோய் தாக்குகிறது.இந்த நோயை பொறுத்த வரை, ஒரு நபர் ஆண்ட்ரோஜென் செயல்பாட்டிற்கு (ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்) உணர்வற்று இருப்பார். எனவே, வழக்கமாக, இந்த நோய்க்குறியில், தெளிவற்ற பிறப்பு உறுப்பு இருக்கும். இது இனப்பெருக்க உறுப்பு வளர்ச்சியின் (பாலியல் வளர்ச்சி) ஒரு கோளாறு ஆகும். ஆண்ட்ரோஜன் மீதான உடல் ஏற்பிகளின் பகுதியளவு உணர்வற்ற நிலையே, ஆண்ட்ரோஜன் பகுதியளவு உணர்வற்ற நிலைக்கு காரணம். இது ரீபன்ஸ்டீன் நோய்க்குறி எனவும் அறியப்படுகிறது, இதில் பிறப்புறுப்பு ஒரு ஆண் மற்றும் ஒரு பெண் ஆகிய இருவருடையது போன்று தோற்றமளிக்கலாம்.
நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?
- வித்யாசமான பிறப்பு உறுப்பு தோற்றம்.
- பருவ காலத்தில் ஆண்களுக்கு மார்பக வளர்ச்சி, குறைவான முடி மற்றும் தாடி வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் கோளாறுகள்.
- ஒரு சிறிய ஆண்குறி, ஆண்குறி துளைப் பிறழ்வு (ஆண்குறியின் அடிப்பகுதியில் சிறுநீர் துவாரம் அமைந்துள்ள ஒரு நிலை), பிளவுபட்ட விதைப் பை (ஸ்க்ரோட்டம்) (விதைப் பையின் மத்திய கோட்டில் ஒரு ஆழமான பிளவு), கீழிறங்கா விரை மற்றும் மலட்டுத் தன்மை.
- கடுமையான பாதிப்புக்குள்ளான ஆண்கள், பெரிய கிளைடோரிஸ்களுடைய பெண்குறி, கைனிகோமஸ்டியா என்றழைக்கப்படும் பெரிய மார்பகங்கள் (வழக்கமான ஆண் மார்பகங்களை விட பெரியது) அல்லது யோனி உதடுகளின் பகுதியான இணைவு போன்றவற்றை கொண்டிருப்பார்கள்.
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வற்ற நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணங்கள் யாவை?
முக்கியமாக, இது ஆண்ட்ரோஜென் ஏற்பி குறியீட்டு மரபணுவில் நிகழும் ஒரு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு மரபு காரணமாகவும் இருக்கலாம். ஆரம்பத்தில், குழந்தையின் பிறப்பு உறுப்புக்கள் கருப்பையில் இயல்பாக உருவாகின்றன. இருப்பினும், கரு வளர்ச்சியின் பிற்காலத்தில், குழந்தையின் பாலின உறுப்பு வளர்ச்சி, ஆண்ட்ரோஜன் அளவின் அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. குறைந்த அளவிலான ஆண்ட்ரோஜன் உடன் XX. குரோமோசோம் இருந்தால், அது பெண் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். அதிக அளவிலான ஆண்ட்ரோஜன் உடன் XY குரோமோசோம் இருந்தால், அது ஆண் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். ஆனால், மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக, ஒருவரின் உடலால் ஆண்ட்ரோஜெனை சரியாக உணர்ந்து அங்கீகரிக்க இயலாது. இதையொட்டி, பிறப்புறுப்புகளில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, அதாவது, ஆண் பாலியல் உறுப்புகள்.
எனவே, பிறப்பு நேரத்தில், குழந்தையின் பாலினத்தை தீர்மானிப்பது கடினமாகிறது. இது பொதுவாக ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோம் மற்றும் வேறு Y குரோமோசோம் கொண்டுள்ள நபர்களிடம் அதாவது ஆண்களிடம் காணப்படுகிறது. ஆனால் ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோம் மற்றும் வேறு இயல்பான X குரோமோசோம் கொண்டுள்ள நபர்களிடம் அதாவது பெண்களிடம் காணப்படுவதில்லை. எனவே, ஒரு தாய் தான் ஒரு குறைபாடான மரபணுவை அடுத்த தலைமுறைக்கு எடுத்துச்செல்லும் கருவியாக விளங்குகிறாள்.
இதனை கண்டறியும் முறைகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் யாவை?
ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வற்ற நோய்க்குறியை கண்டறிவது கடினமான ஒன்று. வெவ்வேறு ஹார்மோன் அளவுகள் சோதிக்கப்படலாம். கருவகை, விந்து எண்ணிக்கை, ஆண் விரைப்பை திசுப் பரிசோதனை, இடுப்புப் பகுதி அல்ட்ராசவுண்ட், எம்.ஆர்.ஐ., மற்றும் சிஸ்டோ-யூரீத்ரோஸ்கோபி (சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர் ஒழுக்குக்குழாய் இமேஜிங் செய்தல்) போன்ற மரபணு பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம். குழந்தையின் தாய்வழி உறவினர்களிடையே இது போன்ற கோளாறு காணப்படுவதாக ஏதாவது வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பம் தரித்த 9 வது முதல் 16 வது வாரம் வரை மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.
பாதிக்க பட்ட நபர் வளர்க்கப்பட்ட விதம் (ஆண் அல்லது பெண் ஆக வளர்க்கப்பட்டாரா) மற்றும் பாதிப்பின் தீவிரம் ஆகியவற்றை பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடுகின்றன. வீரியத்தை போதுமான அளவில் அதிகபடுத்துவதற்கு அதிக அளவிலான ஆண்ட்ரோஜன் தேவைப்படுகிறது. அறுவைச் சிகிச்சை அல்லது ஹார்மோன் மாற்றமர்வு சிகிச்சைகள் வழங்கப்படுகின்றன. பெண்களாக வளர்க்கப்பட்டவர்களுக்கு, பருவமடையும் சமயத்தில், ஈஸ்ட்ரோஜன் ஊக்க மருந்துகள் தேவைப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையை பொறுத்தமட்டில் பாதிக்கபட்டவருக்கு, உடலளவில் தரப்படும் மருந்துகளை விட மனதளவில் கொடுக்கப்படும் ஆதரவே முக்கியமானது.
