Download App
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ లక్షణం అంటే ఏమిటి?
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ లక్షణం (Androgen Insensitivity Syndrome) అనేది పురుషుల్లో (46, XY క్రోమోజోమ్లు) వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఎక్స్ (X) క్రోమోజోమ్లో జన్యు మార్పుల కారణంగా ఈ “పురుష లైంగిక కణ జడత్వవ్యాధి” దాపురిస్తుంది. ఈ రుగ్మత లో ఒక వ్యక్తి యొక్క శరీరంలోని మగ లైంగిక హార్మోన్ కు స్పందన ఉండదు. అందువల్ల ఈ రుగ్మతతో ఉన్న వ్యక్తికి సందిగ్ధమైన (అటు యోని కాదు ఇటు శిశ్నమూ కాదు) జననేంద్రియాలుంటాయి. ఇది పిండం పునరుత్పత్తి అవయవ అభివృద్ధి యొక్క రుగ్మత (లైంగిక అభివృద్ధి). పాక్షిక పురుష లైంగిక కణ జడత్వ (ఆండ్రోజెన్ సెన్సిసిటివిటీ) రుగ్మతతో ఉన్న వ్యక్తి శరీర గ్రాహకాలు పురుష లైంగిక కణాల పట్ల పాక్షిక అవగాహననే కలిగి ఉంటాయి. ఈ రుగ్మతనే “రిఫెన్ స్టెయిన్ సిండ్రోమ్” అని కూడా పిలుస్తారు. ఇందులో జననాంగాలు ఆడవారికున్నట్లుండవచ్చు లేక మగవారికున్నట్లుండే జననాంగాల్లా కనిపిపించవచ్చు.
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మత ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
- మారే స్వభావం కల్గిన (వేరియబుల్) జననేంద్రియ ఆకృతి.
- యుక్తవయసుకొచ్చిన పురుషుల్లో రొమ్ములు స్తనాలలాగా వృద్ధి చెందడం, శరీరంపైన మరియు గడ్డం పైన ఉండాల్సిన దానికంటే తక్కువగా జుట్టు ఉండడం మరియు లైంగిక అసమర్థత వంటి లక్షణాలు.
- పురుషాంగం చిన్నదిగా ఉంటుంది, అధశ్శిశ్న మూత్రమార్గం (hypospadias) అంటే శిశ్నము యొక్క మూత్రమార్గం (యురేత్రా ప్రారంభంలో పురుషాంగం యొక్క అడుగున ఉన్న నిర్మాణం), రెండుగా చీలిన వృషణం (వృషణం మధ్య రేఖలో లోతైన చీలిక), దిగని వృషణాలు మరియు వంధ్యత్వం.
- పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మతవల్ల తీవ్రంగా ప్రభావితమైన పురుషులు స్త్రీలకుండే బాహ్య జననాంగాల్ని కలిగి ఉండవచ్చు, ఈ జననాంగం యొక్క యోనిలింగం లేక భగాంకురం (క్లెటోరిస్) పెద్దదిగా ఉంటుంది, ఈ వ్యాధికి గురైన మగాళ్ల రొమ్ములు, స్త్రీల స్తనాల్ని పోలినట్లు, పెద్దవిగా (సాధారణ మగ ఛాతీ కంటే పెద్దవైన రొమ్ములు) మారడం, ఇంకా, యోనిని కల్గి దాని యొక్క పెదవులు పాక్షికంగా కలసిపోయి ఉండడం.
పురుష లైంగికకణ జడత్వ రుగ్మత యొక్క ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
ముఖ్యంగా, ఆండ్రోజెన్ గ్రాహక కోడింగ్ జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తన వలన పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మత దాపురిస్తుంది. ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించగల వ్యాధి. ప్రారంభంలో, శిశువు యొక్క జననేంద్రియ అవయవాలు గర్భాశయంలో సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. అయితే, పిండం అభివృద్ధి తరువాత దశల్లో, బిడ్డ యొక్క లైంగిక అవయవ అభివృద్ధి ఆండ్రోజెన్ స్థాయి ఆధారంగా నిర్ణయించబడుతుంది. XX క్రోమోజోమ్తో ఉన్న ఆడ్రోజెన్ యొక్క తక్కువ స్థాయి, స్త్రీ జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి, మరియు XY క్రోమోజోమ్తో ఉన్న ఆంజ్రోజెన్ యొక్క అధిక స్థాయి, పురుష జననేంద్రియాల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. కానీ జన్యు మార్పుల కారణంగా, పురుష లైంగిక హార్మోన్‌ల (androgens)కు శరీరం సరిగా గుర్తించలేకపోవడం లేక సరిగా ప్రతిస్పందించక పోవడం జరుగుతుంది, తత్ఫలితంగా జననేంద్రియాలలో, అంటే పురుష లైంగిక అవయవాల్లో, లోపాలు ఏర్పడతాయి.
అందువల్ల, పుట్టిన సమయంలో, శిశువు యొక్క లింగాన్ని నిర్ధారించడం కష్టమవుతుంది. ఇది సాధారణంగా ఒక లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్ మరియు ఇతర Y క్రోమోజోమ్ కలిగిన వ్యక్తులలో కనిపిస్తుంది, అనగా, ఈ లోపం మగవారికి దాపురిస్తుంది. కానీ, ఒక లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్ మరియు ఇతర సాధారణ X క్రోమోజోమ్ లు ఉండేవారిలో, అనగా స్త్రీలలో, ఇది కనిపించదు. అందువల్ల, ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువును తల్లి మోసుకొస్తుంది.
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మతను నిర్ధారణ చేసేదెలా, మరియు చికిత్స ఏమిటి?
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మత యొక్క నిర్ధారణ సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. వివిధ హార్మోన్ స్థాయిల్ని పరీక్షించాల్సి ఉంటుంది. క్యారోటైపింగ్, స్పెర్మ్ కౌంట్, వృషణాల జీవాణుపరీక్ష, పెల్విక్ అల్ట్రాసౌండ్, MRI మరియు సిస్టో-యురేత్రోస్కోపీ (మూత్రాశయం మరియు మూత్రాశయం ఇమేజింగ్) వంటి జన్యు పరీక్షలు అవసరమవుతాయి. శిశువు యొక్క తల్లివైపు బంధువులలో ఈ రుగ్మత యొక్క చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, గర్భం దాల్చిన 9 వ వారం నుండి 16 వ వారం వరకు జన్యు పరీక్షలు చేయాల్సి ఉంటుంది.
పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మతకు చికిత్స సాధారణంగా పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మరియు ఆ వ్యక్తిని పురుషుడుగా లేదా స్త్రీగా పెంచారా అన్నదానిపైనే కూడా ఈ చికిత్స ఆధారపడి ఉంటుంది. తగినంత వైర్లైజేషన్ కోసం ఆండ్రోజెన్ల పెద్ద మోతాదులు అవసరం అవుతుంది. చికిత్సలో శస్త్రచికిత్స లేదా హార్మోన్ పునఃస్థాపన (hormone replacement) కూడా ఉండవచ్చు. స్త్రీలుగా పెరిగిన వారికి, వారి యౌవనదశలో ఈస్ట్రోజెన్ సప్లిమెంట్ లను ఇవ్వాల్సిన అవసరం ఉంటుంది. పురుష లైంగిక కణ జడత్వ రుగ్మతకు చేసే చికిత్సలో రోగికి దగ్గరైన వారు ఇచ్చే మానసికస్థైర్యం, మద్దతు చాలా ప్రధానమైంది.
