चेडिअक-हिगाशी सिंड्रोम (सीएचएस) - Chediak Higashi Syndrome in Hindi

क्लासिक चेडिअक-हिगाशी सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल है:

• भूरे या हल्के रंग के बाल, जिनमें चांदी जैसी चमक हो सकती है
• आंखों का रंग हल्का या असामान्य होना
• त्वचा का रंग सफेद या ग्रे होना
• आंख की अनैच्छिक गतिविधियां
• फेफड़े, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली (म्यूकस मेम्ब्रेन) में बार-बार संक्रमण होना

अन्य लक्षण जो सीएचएस से ग्रस्त शिशुओं या छोटे बच्चों में देखे जा सकते हैं:

• दृष्टि संबंधित समस्याएं
• फोटोफोबिया (तेज रोशनी के प्रति आंखों का संवेदनशील होना)
• मानसिक विकास धीमा होना (और पढ़ें - मानसिक रूप से मजबूत कैसे बनें)
• खून के थक्के जमना जिसकी वजह से असामान्य रूप से ब्लीडिंग हो सकती है

एक अध्ययन के अनुसार, सीएचएस से ग्रस्त लगभग 85 प्रतिशत बच्चे गंभीर अवस्था में पहुंच जाते हैं, जिसे 'एक्सेलेरेटेड फेज' कहा जाता है। वैज्ञानिकों का मानना है कि यह स्टेज वायरल संक्रमण की वजह से ट्रिगर होता है। इस चरण के दौरान, सफेद रक्त कोशिकाएं असामान्य रूप से तेजी से और अनियंत्रित तरीके से विभाजित होती हैं, जिसकी वजह से बुखार, असामान्य ब्लीडिंग, गंभीर संक्रमण, किसी अंग का खराब होना इत्यादि समस्याएं हो सकती हैं।

ऐसे बड़े और वयस्क बच्चे जिनमें देर से सीएचएस की समस्या शुरू होती है, उनमें हल्के लक्षण देखे जा सकते हैं। इनमें दौरे और तंत्रिका तंत्र संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं, जो निम्न परेशानियों का कारण बनती हैं:

• कमजोरी
• कंपकंपी (अनैच्छिक रूप से झटके)
• चलने में कठिनाई

सीएचएस एक आनुवांशिक स्थिति है, जो एलवाईएसटी जीन (जिसे सीएचएस1 जीन भी कहते हैं) में दोष के कारण होती है। एलवाईएसटी जीन एक ऐसा प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है, जिसे 'लाइसोसोमल ट्रैफिकिंग रेगुलेटर' के रूप में जाना जाता है। शोधकर्ताओं का मानना है कि यह प्रोटीन लाइसोसोम्स नामक संरचना में जरूरी तत्वों को भेजता है।

लाइसोसोम्स ऐसी संरचनाएं हैं जो कुछ कोशिकाओं के अंदर होती हैं और विषाक्त पदार्थों को तोड़ती हैं, बैक्टीरिया को नष्ट करती हैं और कोशिकाओं के कार्यों को खराब करती हैं। एलवाईएसटी जीन में गड़बड़ी होने के कारण लाइसोसोम बहुत बड़ा होने लगता है। यह बढ़े हुए लाइसोसोम कोशिका के सामान्य कार्यों में हस्तक्षेप करते हैं, बैक्टीरिया को बाहर निकालने और उन्हें मारने से रोकते हैं, इसलिए शरीर संक्रमण के खिलाफ लड़ने में असमर्थ हो जाता है।

(और पढ़ें - कलर ब्लाइंडनेस)

सीएचएस का निदान करने के लिए, डॉक्टर सबसे पहले मेडिकल हिस्ट्री (चिकित्सक द्वारा पिछली बीमारियों व उनके इलाज से जुड़े प्रश्न पूछना) चेक कर सकते हैं। इसके अलावा फिजिकल व कुछ अन्य टेस्ट भी किए जा सकते हैं। फिजि​कल टेस्ट के जरिए लिवर या स्प्लीन में सूजन और पीलिया (त्वचा और आंखों का पीला होना) के लक्षण पता चल सकते हैं। इन टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य सफेद रक्त कोशिकाओं की पहचान करने के लिए ब्लड टेस्ट
• एलवाईएसटी जीन में दोष की पहचान करने के लिए जेनेटिक ​टेस्टिंग
• अनैच्छिक रूप से आंख की गतिविधि की पहचान के लिए आंखों की जांच (ऑप्थैल्मोलॉजिक)

सीएचएस का कोई इलाज नहीं है लेकिन इस स्थिति में लक्षणों का प्रबंधन किया जा सकता है।

संक्रमण के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स दी जाती हैं। दृष्टि में सुधार के लिए 'आई लेंस' निर्धारित किए जाते हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली में दोष का इलाज करने के लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांट की मदद ली जा सकती है। यदि कोई बच्चा ऐक्सेलेरेटेड फेज में है, तो इन दोषपूर्ण कोशिकाओं को बढ़ने से रोकने के लिए डॉक्टर एंटीवायरल दवाइयां और कीमोथेरेपी दवाओं की सलाह दे सकते हैं।