22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम - Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome in Hindi

डिजॉर्ज सिंड्रोम के संकेत और लक्षणों में शामिल हैं:

• चेहरे में असामान्यताएं जैसे कि अविकसित ठोड़ी, बैठे हुए कान और आंखों के बीच में चौड़ाई ज्यादा होना
• विकास में देरी
• दूध पिलाने में कठिनाई, वजन या जठरांत्र संबंधी समस्याएं ठीक न होना
• सांस लेने में तकलीफ
• मांसपेशी की टोन खराब होना
• बोलने में देरी (और पढ़ें - बच्चों के देर से बोलने के कारण)
• सीखने में देरी
• व्यवहार संबंधी समस्याएं

डिजॉर्ज सिंड्रोम का कारण जीन में गड़बड़ी है, जिसे '22q11 डिलीशन' कहा जाता है। आमतौर पर स्थिति माता-पिता से बच्चों में पारित नहीं होती है, लेकिन दुर्लभ मामलों में ऐसा संभव है। प्रत्येक व्यक्ति में गुणसूत्रों की 23 जोड़ियां (कुल 46 गुणसूत्र) होती हैं। यानी एक जोड़ी की दो प्रतियां होती हैं, इसी तरह गुणसूत्र 22 की भी दो प्रतियां हैं, जो कि एक माता और एक पिता से प्राप्त होती है। यदि किसी व्यक्ति को डिजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) है, तो इसका मतलब है कि उसमें गुणसूत्र 22 की एक प्रति का कुछ हिस्सा अनुपस्थित है, जिसमें अनुमानित 30 से 40 जीन शामिल हैं। इन जीनों में से कई को अभी तक स्पष्ट रूप से न ही पहचाना गया है और न ही तो इन्हें समझा गया है, लेकिन इस हिस्से के न होने की स्थिति को 22q11.2 के रूप में जाना जाता है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम (22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम) का निदान मुख्य रूप से लैब टेस्ट पर आधारित है, जो गुणसूत्र 22 की अनुपस्थिति का पता लगा सकता है। यदि किसी बच्चे में निम्नलिखित लक्षण हैं, तो ऐसी स्थिति में डॉक्टर टेस्ट करवाने की सलाह दे सकते हैं :

• चिकित्सा समस्याओं या स्थितियों का संयोजन, जिनके लक्षण 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से मिलते-जुलते हैं।
• हृदय दोष, क्योंकि कुछ निश्चित हृदय दोष आमतौर पर 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

डिजॉर्ज सिंड्रोम का निदान आमतौर पर एफआईएसएच विश्लेषण नामक ब्लड टेस्ट के माध्यम से किया जाता है। यदि बच्चे में डिजॉर्ज सिंड्रोम के लक्षण हैं या हृदय दोष है, तो डॉक्टर इस टेस्ट को करवाने की सलाह दे सकते हैं, क्योंकि कई प्रकार के हृदय दोष डिजॉर्ज सिंड्रोम से जुड़े हो सकते हैं।

वर्तमान में डिजॉर्ज सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार के तौर पर बच्चों और वयस्कों की समस्याओं की बारीकी से निगरानी की जाती है :

• नियमित तौर पर सुनने का परीक्षण, ब्लड टेस्ट और हृदय की स्कैनिंग
• यदि बच्चे को सीखने में कठिनाई है तो उसका स्कूल शुरू होने से पहले उसके विकास और सीखने की क्षमता का आकलन करना, क्योंकि इस स्थिति में बच्चे को स्कूल में अतिरिक्त देखभाल की जरूरत होती है
• यदि बच्चे को बोलने या खाने में दिक्कत है तो ऐसे में उसे स्पीच थैरेपी और डायटरी चेंजेस (या कभी-कभी अस्थायी रूप से फीडिंग ट्यूब का प्रयोग) मदद कर सकती है
• मांसपेशियों की ताकत और गतिविधि के लिए फिजियोथेरेपी
• कुछ गंभीर मामले जैसे फांक तालू और हृदय संबंधित समस्या के लिए सर्जरी की जरूरत हो सकती है।

(और पढ़ें - डिस्लेक्सिया : सीखने और पढ़ने की समस्या)