myUpchar प्लस+ के साथ पूरेे परिवार के हेल्थ खर्च पर भारी बचत

கார்னிடைன் பால்மிடோயல்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 பற்றாக்குறை என்றால் என்ன?

கார்னிடைன் பால்மிடோயல்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 ஏ பற்றாக்குறை அல்லது சிபிடி 1 ஏ பற்றாக்குறை என்பது நரம்பு மண்டலம் சேதமடைந்து, அதே நேரத்தில் ஏறத்தாழ கல்லீரல் செயலிழந்து போகும் ஒரு நிலை ஆகும். இது வழக்கமாக நோன்பிருத்தல் அல்லது நோய்வாய்ப்பட்ட காலத்தோடு தொடர்புடையது, நோன்பிருருக்கும் போது உடலில் உள்ள கொழுப்பை பயன்படுத்தி ஆற்றல் வெளியேற்றுவதைத் தடுக்கிறது. இந்த நிலை மரபணு காரணிகளுடன் தொடர்புடையது மற்றும் இது வழக்கமாக குழந்தை பருவத்தில் முதலில் அனுபவிக்கப்படுகின்றது.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

அறிகுறிகள் 3 வகைகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன:

குழந்தைகளில்:

பெரியவர்களில்:

  • கல்லீரல் பிரச்சினைகள் அல்லது இரத்த சர்க்கரை சார்ந்த பிரச்சினைகள் போன்ற அறிகுறிகள் இல்லாமல் தசைப்பிடிப்பு இருத்தல், குறிப்பாக உடற்பயிற்சி செய்யும் போது அல்லது செய்த பிறகு.

கர்ப்பிணிகளில்:

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

இது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் பின்தங்கிய மரபணு பெற்றோர்கள் இருவரிடமிருந்து குழந்தைக்கு எடுத்துச் செல்லப்படுகிறது. ஒரே ஒரு பிறழ்வடைந்த மரபணுவை கொண்ட குழந்தை ஒரு நோய் கடத்தியாக இருக்கும், ஆனால் அறிகுறிகள் இருக்காது. இது ஆண்களிலும் பெண்களிலும் சமமாக ஏற்படுகிறது.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

சிபிடி 1 ஏ க்கு பயன்படுத்தப்படுகிற பரிசோதனை முறைகள்:

  • உடல் அறிகுறிகளைக் கவனித்தல்.
  • கீட்டோன் அளவுகள், கல்லீரல் செயல்பாடு மற்றும் அம்மோனியாவிற்கான சோதனைகள்.
  • என்சைம் செயல்பாட்டை கவனிக்க தோல் சோதனைகள்.
  • பிளாஸ்மா மற்றும் சீரம் சோதனை.

சிபிடி 1 ஏ விற்கான சிறந்த சிகிச்சை, ஹைப்போகிளைசீமியா (குறைந்த இரத்த சக்கரை) வராமல் தடுப்பதே ஆகும். அடிக்கடி சாப்பிடுதல், கொழுப்பு குறைவாகவும், கார்போஹைட்ரேட் அதிகமாகவும் ஒரு கண்காணிக்கப்பட்ட உணவுத் திட்டத்தின்படி சாப்பிடுவதன் மூலம் இதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். நோயாளிக்கு கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு ஏற்பட்டால், உடனடியாக நரம்பு வழி ஊசியின் மூலமாக டெக்ஸ்ட்ரோஸ் (தெக்குரோசு) செலுத்தப்பட வேண்டும்.

குறைபாடு உள்ள பெண்களுக்கு முன்கூட்டியே சாத்தியமான மகப்பேறு சார்ந்த சிக்கல்களைப் பற்றி விளக்க வேண்டும், பிரசவம் கவனமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். உங்களுடன் மிட்டாய்கள் மற்றும் சாக்லேட்களை வைத்திருப்பது, உங்கள் இரத்த சக்கரை அளவுகள் திடீரென்று குறையாமல் இருப்பதற்கு உதவியாக இருக்கும்.

  1. கார்னிடைன் பால்மிடோயல்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 ஏ பற்றாக்குறை க்கான மருந்துகள்

கார்னிடைன் பால்மிடோயல்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 ஏ பற்றாக்குறை க்கான மருந்துகள்

கார்னிடைன் பால்மிடோயல்டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 ஏ பற்றாக்குறை के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।

Medicine NamePack SizePrice (Rs.)
Evion LCEvion LC Tablet30
CarnisureCarnisure 1000 Mg Injection154
BriteredBritered Tablet 30s1599
UbicarUBICAR CREAM 30GM133
CoQ LCCOQ LC TABLET578
Maxnuron PgMaxnuron Pg Tablet30240
MaxozaMAXOZA 5GM POWDER32
AcylcarAcylcar Tablet76
CarnimacCarnimac 500 Mg Tablet142
AisaAISA TABLET115
CarnitorCARNITOR 330MG TABLET 6S0
ElkarElkar 500 Mg Tablet80
LacarnitLacarnit 330 Tablet111
LevocarnilLevocarnil 500 Tablet267
NucarnitNUCARNIT TABLET196
ReeCAL REE TABLET112
VernaceVernace 500 Mg Tablet95
CarnilevCarnilev 1 Gm Injection80
CarnimedCarnimed 500 Mg Tablet0
Carnisure ACarnisure A 500 Mg Tablet0
CarnivalCarnival Capsule92

உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் உள்ளதா? தயவு செய்து சர்வேயில் ஈடுபட்டு பிறருக்கு உதவுங்கள்

References

  1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Rare Disease Database
  2. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
  3. Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. 2005 Jul 27 [Updated 2016 Mar 17]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
  4. Hawaii Department of Health. FATTY ACID DISORDER. Honolulu,Hawaii; [Internet]
  5. National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Metabolic Consequences of CPT-1 Deficiency
और पढ़ें ...