சிறுநீரில் சிஸ்டைன் - Cystinuria in Tamil

சிறுநீரில் சிஸ்டைன் (சிஸ்டினுரியா) என்றால் என்ன?

சிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு மரபுரிமை நோய் இது சிறுநீரகப்பை மற்றும் சிறுநீரகத்தில் சிஸ்டைன் என அழைக்கப்படும் அமினோ ஆசிட்டின் குவியலை பண்பிடக்கூடியது. இவ்வாறு சிறுநீரகத்தில் உருவாகி இருக்கும் சிஸ்டைனின் அமைப்பு கல் உருவாவதற்கு வித்திடுகிறது, இது மேலும் சிறுநீர் பாதைகளைத் தடுக்கவும் செய்கிறது. உலகளவில், இது 12% மக்களுக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்தியிருக்கிறது, மேலும் இது வயது அல்லது பாலினத்தை பொருட்படுத்தாமல் கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இது 1% முதல் 2% வரை மக்களில் சிறுநீரகக் கற்கள் ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் குழந்தைகளில் இது 6% முதல் 8% வரை சிறுநீரக கற்களை உருவாக்குகிறது. இந்தியாவில், சிஸ்டினுரியா உள்ள 12% நபர்களுக்கு சிறுநீரக கற்கள் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 50% நபர்களுக்கு சிறுநீரக செயல்பாட்டை இழக்க நேரிடலாம்.

இதன் முக்கிய அடையாளங்களும் அறிகுறிகளும் யாவை?

இந்த அறிகுறிகள் 10 வயது முதல் 30 வயது வரை உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படலாம். அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் முக்கியமாக கல் உருவாக்கத்தின் காரணதினாலேயே ஏற்படுகின்றன:

• குமட்டல்.
• வாந்தி.
• சிறுநீர்க்கழிவை (சிறுநீர் கழித்தல்) வெளியேற்றும்போது ஏற்படும் வலி (மேலும் வாசிக்க: வலியுடைய சிறுநீரக சிகிச்சை).
• ஹெமடூரியா (சிறுநீரில் ரத்தம்).
• பக்கவாட்டில்/விலாப்புறத்தில் ஏற்படும் வலி.
• அடிக்கடி சிறுநீர் பாதையில் ஏற்படும் நோய்த்தொற்று.

மற்ற ஒத்த நிலைகள் பின்வருமாறு:

• டைபெசிக் அமினோஅசிடூரியா (சிறுநீரக கோளாறுடன் கூடிய சிறுநீர் அமினோ ஆசிட்களின் அதிகப்படியான வெளியேற்றம்).
• சிஸ்டினோசிஸ் (செல்களுக்குள் இருக்கும் சிஸ்டைன், ஒரு அமினோ ஆசிடின் குவிதல்).

இதன் முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

சிஸ்டைனினால் உடல் முழுவதும் ஏற்படும் அசாதாரணமான இயக்கத்தின் முக்கிய காரணம் பெற்றோர்களின் மரபுரிமையினால் ஏற்படக்கூடியதாகும். எஸ்எல்சி3ஏ1 மற்றும் எஸ்எல்சி7ஏ9 ஆகிய மரபணுக்களே இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான காரணம். வழக்கமாக காணப்படும் சிஸ்டினுரியாவின் நான்கு துணை வகைகள் பின்வருமாறு:

வகை 1: சிறுநீரகங்கள் மற்றும் குடல் ஆகியவற்றுக்கு செல்லும் அமினோ ஆசிட்களின் போக்குவரத்து குறைபாடு.

• வகை 2: சிஸ்டைன் மற்றும் லைசின் ஆகியவையின் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் சேதம்.
• வகை 3: மேலே கொடுக்கப்பட்டுள்ள இரண்டு அமினோ ஆசிட்களின் சிறுநீரக போக்குவரத்தோடு சாதாரண குடல் போக்குவரத்திலும் ஏற்படும் குறைபாடு.
• ஹைப்பர்சிஸ்டினுரியா: சிறுநீரில் இருக்கும் சிஸ்டைனின் மிதமான அதிகரிப்பு.

இதன் கண்டறியும் முறைகள் மற்றும் சிகைச்சையளிக்கும் முறைகள் யாவை?

சிஸ்டினுரியா பிரதானமான அறிகுறிகளின் தன்மையை கொண்டே கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் சீறுநீரகத்தில் உருவாகும் கல் சிஸ்டைனால் உருவாக்கப்பட்டதா இல்லை வேறு காரணமா என்பதை பகுப்பாய்வும் செய்கிறது. சிஸ்டினுரியா மரபணு ஈடுபாட்டினால் ஏற்பட்டதா என்பதை புரிந்துகொள்வதற்கு குடும்ப வரலாறும் எடுக்கப்படலாம்.

பின்வரும் நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் சிஸ்டினுரியாவை அறிவதற்காக உதவுகின்றன:

• சிறுநீர் சோதனைகளே முதன்மையாக செய்யப்படுகின்றன.
• 24 மணி நேரத்திற்கு சிறுநீரை சேமிப்பது.
• சிரைவழி பைலோகிராம் (ஐ.வி.பி).
• இமேஜிங் நுட்பங்கள் போன்றவைகள்:
  • அல்ட்ராசவுண்ட்.
  • சி.டி ஸ்கேன்கள்.
• மரபணு சோதனை

அறிகுறிகளிலிருந்து கிடைக்கும் நிவாரணம் மற்றும் கல் உருவாக்கத்தை தடுப்பது ஆகியவையே சிஸ்டினுரியாவின் சிகிச்சைக்கான இலக்கு. சிகிச்சையானது பின்வரும் நடைமுறைகளின் மூலம் கற்களை அகற்றுவதில் ஈடுபடுகிறது:

• யுரேடரோஸ்கோபி.
• தோல்வழி சிறுநீரகத்தைத் திறந்து கல்லெடுத்தல் (பெர்குட்டேனியஸ் நெஃப்ரோலித்தொட்டோமி).
• திறந்த அறுவை சிகிச்சை.
• எக்ஸ்ட்ராக்கோர்போரியல் ஷாக் அலை லித்தோட்ரிப்சி / எக்ஸ்ட்ராக்கோர்போரியல் அதிர்ச்சி கல் நொறுக்குதல் (இ.எஸ்.டபுள்யூ.எல்).

மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• சிறுநீரக ஆல்கலைஸிங் பொருட்கள்.
• தியோல்-பிணைப்பு மருந்துகள்.

வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்கள்:

• கற்களை வெளியேற்றுவதற்காக போதுமான நீர் அருந்துதல் அவசியம்.
• சரியான நேரத்திற்கு மருந்துகள் எடுத்துக் கொள்ளுதல்.
• சிறுநீர் பி.ஹெச்சை ஒழுங்காக கண்காணித்தல்.
• உப்பு உட்கொள்ளுதலை குறைத்தல்.

சிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு தீவிரமான நிலை, இது மீண்டும் ஏற்படும் கல் உருவாக்கம் போன்ற அறிகுறிகளின் மூலம் பண்பிடப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இது திசு சேதம் அல்லது சிறுநீரக தோல்விக்கு வழிவகுக்கிறது. முறையான கண்டறிதலுக்கு மருத்துவரை கலந்தாலோசித்து, விரைவில் குணமடைதலில் உறுதியாக இருப்பது சாலச்சிறந்தது.

1. Advances in Urology. Kidney Stone Disease: An Update on Current Concepts. Volume 2018, Article ID 3068365, 12 pages
2. Leslie SW, Nazzal L. Renal Calculi (Cystinuria, Cystine Stones). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
3. U.S Department of Health and Human Services. Cystinuria. National Library of Medicine; [Internet]
4. National Centre for Advancing Translational Science. Cystinuria. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
5. National Organization for Rare Disorders. Cystinuria. [Internet]