ஹார்ட்நூப் நோய் - Hartnup Disease in Tamil

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

May 22, 2019

October 28, 2020

ஹார்ட்நூப் நோய்
ஹார்ட்நூப் நோய்

ஹார்ட்நூப் நோய் என்றால் என்ன?

ஹார்ட்நூப் நோய்  என்பது நமது உடல் சில முக்கியமான அமினோ அமிலங்களை உறிஞ்ச முடியாத ஒரு வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும். பின்னர் இந்த அமினோ அமிலங்கள் உடலில் இருந்து சிறுநீர் மூலம் வெளியேறுகின்றன. அமினோ அமிலங்கள் புரதங்களை உருவாக்க உதவும் ஊட்டச்சத்துக்கள் ஆகும். இந்த புரதங்களே உயிரணுக்களை உருவாக்கும் தொகுதிகள் ஆகும். இவ்வாறு, அமினோ அமிலங்களின் குறைபாடு உடலில் பல்வேறு அறிகுறிகள் ஏற்பட வழிவகுக்கும். ஹார்ட்நூப் என்பது ஒரு மரபணு நோய் மற்றும் இந்நோயினை குணப்படுத்த இன்னும் எந்த வித  சிகிச்சைமுறையம் கிடைக்கவில்லை, ஆனால் சில வைட்டமின் குறைநிரப்புகள் மற்றும் உணவு முறையில் மாற்றங்கள்  கொண்டுவருதல் போன்றவை இந்நோயினால் ஏற்படும் அறிகுறிகளின் தீவிரத் தன்மையை குறைக்க உதவுகிறது.

ஹார்ட்நூப் நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

அமினோ அமிலங்கள் புரதங்களை உருவாக்குவதால், சில முக்கியமான புரதங்களின் குறைபாடு பல்வேறு தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. ஹார்ட்நூப் நோய்  பாதிப்பு இருப்பின், அவை ஏற்படுத்தும் தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்  பின்வருமாறு:

  • தோல் மீது தடிப்புகள்.
  • தள்ளாட்டம் – தசை ஒருங்கிணைப்பு அல்லது தசை தொனி இழப்பு.
  • பேசுவதில்  சிரமம்.
  • நடுக்கம்.
  • நிலையற்ற நடை.
  • மருட்சி.
  • கவலை.
  • அடிக்கடி மனநிலை அலைபாய்தல்.
  • ஒளி உணர்திறன்.
  • மாயத்தோற்றம்.

ஹார்ட்நூப் நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

ஹார்ட்நூப் நோயானது, குடல் மற்றும் சிறுநீரகங்களிலிருந்து அமினோ அமிலம் டிரிப்டோபானை உறிஞ்ச உதவும் மரபணுவின் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இது வழக்கமாக குறைபாடுள்ள மரபணுக்களால் பரவுகிறது (தன்நிறப்புரியின் பின்னடைவு -  பெற்றோர் இருவருக்கும் மந்தமான மரபணு இருக்கும் போது அவர்களது சந்ததிக்கும் மரபு வழியாக பரவுகிறது). இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை.எனினும், இந்த ஹார்ட்நூப் நோயில், டிரிப்டோபான் குடலில் இருந்து போதுமான அளவு உறிஞ்சப்படுவதோ அல்லது சிறுநீரகத்திலிருந்து சிறுநீரகங்களால் மீண்டும் உறிஞ்சப்படுவதோ இல்லை. அதற்கு பதிலாக இந்த அமினோ அமிலங்கள் சிறுநீர் வழியாக வெளியேற்றப்படுகிறது. இதன் விளைவாக டிரிப்டோபான்களை அடிப்படை அமினோ அமிலமாகத் தேவைப்படும் புரதங்களின் குறைவு அல்லது இன்மை மற்றும் குறைப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது.

ஹார்ட்நூப் நோய் எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

குடும்ப வரலாறுவுடன் முழுமையான மருத்துவ அறிக்கை மற்றும் முறையான மருத்துவ பரிசோதனை கொண்டு ஹார்ட்நூப் நோயைக் கண்டறிய முடியும். ஆனால் சில நோயியல் சோதனைகள் செய்வதன் மூலம் இந்நோய் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படலாம், இதில் அடங்கிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

  • சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: சிறுநீரில் அமினோ அமிலங்கள் இருப்பதை உறுதி செய்வதற்கு.
  • இரத்தப் பகுப்பாய்வு: நியாசின் அளவுகளுடன் வைட்டமின் பி தொகுதி  ஆய்வுகள்.

ஹார்ட்நூப் நோய்  ஒரு மரபணு கோளாறாக இருப்பதால், இதனை குணப்படுத்துவது கடினம், ஆனால் சில உணவு முறை மாற்றங்கள் மற்றும் வைட்டமின்கள் சார்ந்த பொருட்களை உட்கொள்ளல் மற்றும் பிற கூடுதல் உணவுகள் இந்நோயினால் ஏற்படும் அறிகுறிகளின் தீவிர தன்மையை குறைக்க உதவும்.

  • உணவு முறை மாற்றங்கள்:  அதிக அளவு நியாசின் அடங்கிய உணவுப் பொருட்கள் இந்நோயினால் ஏற்படும்  அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் உதவுகிறது; நியாசின் நிறைந்த உணவுப் பொருட்கள் பின்வருமாறு.
    • கோழி, வாத்து முதலியன.
    • மீன்.
    • சிவப்பு இறைச்சி.
    • முழு தானியங்கள்.
    • செறிவூட்டிய தானியங்கள்.
    • உருளைக்கிழங்கு.

குறைநிரப்புகள்: வைட்டமின் பி தொகுதி மற்றும் நியாசின் (நிகோடினிக் அமிலம்) நிறைந்த உணவுப் பொருட்களின் கூடுதல் பயன்பாடு ஹார்ட்நூப் நோய் சிகிச்சை முறையில்  மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது ஆகும்.



மேற்கோள்கள்

  1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Hartnup Disease.
  2. Merck Sharp & Dohme Corp. [Internet]. Kenilworth, NJ, USA; Hartnup Disease.
  3. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Hartnup disease
  4. Tahmoush AJ. et al. Hartnup disease. Clinical, pathological, and biochemical observations.. Arch Neurol. 1976 Dec;33(12):797-807. PMID: 999542
  5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Hartnup disorder

ஹார்ட்நூப் நோய் க்கான மருந்துகள்

ஹார்ட்நூப் நோய் के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।