myUpchar प्लस+ के साथ पूरेे परिवार के हेल्थ खर्च पर भारी बचत

హార్ట్నప్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

హార్ట్నాప్ వ్యాధి అనేది ఒక మెటబోలిక్ రుగ్మత,ఈ రుగ్మతలో శరీరం కొన్ని ముఖ్యమైన అమైనో యాసిడ్లను గ్రహించలేకపోతుంది. ఈ అమైనో యాసిడ్లు మూత్రం ద్వారా శరీరంలో బయటకు వెళ్లిపోతాయి. అమైనో యాసిడ్లు ప్రోటీన్లను ఏర్పరచడంలో సహాయపడే పోషకాలు మరియు ప్రోటీన్లు కణాల ఏర్పడడానికి అవసరమయ్యే ముఖ్య వనరులు. అందువలన, అమైనో యాసిడ్ల లోపం అనేక రకాల లక్షణాలకు దారి తీస్తుంది. హార్ట్నప్ ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి మరియు దీనికి ఇప్పటికీ వరకు ఏటువంటి నివారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు అయితే, కొన్ని విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు ఆహారంలో మార్పులను లక్షణాల తీవ్రత తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

హార్ట్నప్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

అమైనో యాసిడ్లు ప్రోటీన్లను ఏర్పరుస్తాయి, కొన్ని ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ల యొక్క లోపం వివిధ రకాలైన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలకు దారితీస్తాయి. హార్ట్నప్ వ్యాధి సందర్భంలో, ఏర్పడే కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

హార్ట్నప్ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ప్రేగులు మరియు మూత్రపిండాల నుండి ట్రిప్టోఫాన్ (tryptophan) అనే అమైనో యాసిడ్ను గ్రహించడంలో సహాయపడే జన్యువులో మ్యుటేషన్ (ఉపరివర్తన)  కారణంగా హార్ట్నప్ వ్యాధి సంభవిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా లోపము ఉన్న జన్యువుల ద్వారా వ్యాప్తి చెందుతుంది (ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ ట్రైట్- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో రీసెసివ్  జన్యువు ఉన్నప్పుడు అది వారి సంతానానికి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది). ఈ జన్యు ఉపరివర్తనకు (మ్యుటేషన్) ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా తెలియలేదు. ఏమైనప్పటికీ, హార్ట్నప్ వ్యాధిలో, ట్రిప్టోఫాన్ ప్రేగుల నుండి తగినంతగా శోశించబడదు (not absorbed) లేదా మూత్రపిండాల ద్వారా తిరిగి శోశించబడదు (reabsorbed). బదులుగా, అది మూత్రం ద్వారా బయటకు వెళ్ళిపోతుంది. దీని ఫలితంగా ట్రిప్టోఫాన్ ప్రధానంగా అవసరమైన ప్రోటీన్ల యొక్క లోపం లేదా పూర్తిగా లేకపోవడం లేదా తగ్గిడం జరుగుతుంది.

హార్ట్నప్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

కుటుంబ చరిత్ర మరియు సంపూర్ణ ఆరోగ్య చరిత్రను గురించి తెసులుకోవడంతో పాటు సరైన వైద్య పరీక్షలు హార్ట్నాప్ వ్యాధి నిర్ధారణకు సహాయంగా ఉంటాయి, కానీ రోగనిర్ధారణను ధృవీకరించదానికి  కొన్ని ప్రత్యేక వైద్య పరీక్షలు అవసరం అవి, ఈ క్రింది వాటిని కలిగి ఉంటాయి:

  • మూత్ర విశ్లేషణ (Urine analysis): మూత్రంలో అమైనో యాసిడ్ల ఉనికిని నిర్ధారించడానికి
  • రక్త విశ్లేషణ (Blood analysis): నియాసిన్ స్థాయిలతో పాటు విటమిన్ బి కాంప్లెక్స్ విటమిన్ల అధ్యయనాలు

హార్ట్నప్ వ్యాధి ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత కాబట్టి, దానిని నయం చేయడం కష్టమవుతుంది, అయితే, కొన్ని విటమిన్ సప్లిమెంట్లు మరియు ఆహారంలో మార్పులను లక్షణాలను మరియు వాటి తీవ్రతను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

  • ఆహార మార్పులు: నియాసిన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తీసుకోవడం వలన అది లక్షణాలు తగ్గించడం సహాయపడుతుంది; నియాసిన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలు
  • సప్లిమెంట్లు: విటమిన్ బి కాంప్లెక్స్ మరియు నియాసిన్ (నికోటినిక్ యాసిడ్) సప్లిమెంట్ల ఉపయోగం హార్ట్నప్ వ్యాధికి చికిత్సకు అత్యంత ముఖ్యం
  1. హార్ట్నప్ వ్యాధి కొరకు మందులు

హార్ట్నప్ వ్యాధి కొరకు మందులు

హార్ట్నప్ వ్యాధి के लिए बहुत दवाइयां उपलब्ध हैं। नीचे यह सारी दवाइयां दी गयी हैं। लेकिन ध्यान रहे कि डॉक्टर से सलाह किये बिना आप कृपया कोई भी दवाई न लें। बिना डॉक्टर की सलाह से दवाई लेने से आपकी सेहत को गंभीर नुक्सान हो सकता है।

Medicine NamePack SizePrice (Rs.)
PolybionPOLYBION 2ML INJECTION24
Rejunex ForteRejunex Forte Injection76
TredaptiveTredaptive 1000 Mg/20 Mg Tablet141
Nurokind InjectionNUROKIND 500MCG INJECTION 1ML14
Meaxon Gold InjectionMeaxon Gold Injection77
VitcofolVITCOFOL SYRUP 100ML84
Meaxon PlusMeaxon Plus Injection86
Nervijen PlusNEW NERVIJEN PLUS 0.75MG CAPSULE 10S0
Medineuron PlusMedineuron Plus Injection 1000 Mcg/100 Mg48
Nurostar CNurostar C 1000 Mcg/12 Mg Injection16
WegamycinWEGAMYCIN GEL 15GM64
NervijenNERVIJEN INJECTION 2ML50
Beplex PlusBeplex Forte Plus Elixir40
Mycobal Plus (Marc)Mycobal Plus Syrup67

మీకు గానీ లేదా మీ కుటుంబములో ఎవరికైనా గానీ ఈ వ్యాధి ఉందా? దయచేసి ఒక సర్వే చేసి ఇతరులకు సహాయపడండి

References

  1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Hartnup Disease.
  2. Merck Sharp & Dohme Corp. [Internet]. Kenilworth, NJ, USA; Hartnup Disease.
  3. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Hartnup disease
  4. Tahmoush AJ. et al. Hartnup disease. Clinical, pathological, and biochemical observations.. Arch Neurol. 1976 Dec;33(12):797-807. PMID: 999542
  5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Hartnup disorder
और पढ़ें ...