వేలినీమియా - Valinemia in Telugu

వేలినీమియా అంటే ఏమిటి?

వేలినీమియా అనేది అరుదైన జీవక్రియ (మెటబోలిక్) రుగ్మత ఇది వేలిన్ ట్రాన్స్అమైనెజ్ (valine transaminase) అనే ఎంజైమ్ లోపం వలన సంభవిస్తుంది మరియు మూత్రంలో మరియు రక్తంలో వెలిన్ అనే అమైనో యాసిడ్ స్థాయిలు అధికమయ్యేలా చేస్తుంది. అయినప్పటికీ వేలిన్ విచ్ఛిన్నం (breakdown) యొక్క ఏడు దశల్లో ఏ రకమైన ఎంజైమ్ల యొక్క లోపం ఉన్నా వేలినీమియాను గమనించవచ్చు.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

వేలినీమియా ప్రధానంగా శిశివు జన్మించినప్పుడు కనిపిస్తుంది, శిశువులో ఉండే లక్షణాలు:

• ఆకలి లేకపోవడం
• అధిక మగతదనం
• తక్కువ కండరాల బలం
• తరచుగా వాంతులు
• ప్రోటీన్ అసహనం
• అధిక చురుకుదనం (Hyperactivity)
• హైపర్ కెనీసియా
• కండరాల బలహీనత
• మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం కావడం
• మెటబోలిక్ యాసిడోసిస్
• బరువు పెరగడం లేదా ఎదగడంలో విఫలమవ్వడం
• కోమా
• ప్రయోగశాల ఆధారిత పరీక్షలలో రక్తం మరియు మూత్రంలో వేలిన్ యొక్క స్థాయిలు అధికంగా ఉంటాయి

కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఇది పరిస్థితికి కారణమయ్యే జన్యువుల గురించి ఇంకా తెలియకపోయినా, ఇది ఒక వారసత్వంగా సంక్రమించే వ్యాధి. వేలినీమియా ప్రధానంగా వేలిన్ అధికంగా ఉండడం వలన కలుగుతుంది, అది వేలిన్ విచ్ఛిన్నానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ యొక్క లోపం కారణంగా సంభవించవచ్చు. పరిశోధకులు ఇది ఒక తెలియని జన్యువు కారణంగా ఏర్పడే జన్యుపరమైన సమస్య అని భావిస్తున్నారు మరియు ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్ (ఒక వ్యక్తికి తల్లితండ్రుల ఇద్దరి నుండి ఒకే అసాధారణత ఉన్న జన్యువును సంక్రమించినట్లయితే, అప్పుడు వ్యాధి పైకి కనిపిస్తుంది) గా పరిగణించబడుతుంది. వ్యక్తి యొక్క ఒక పేరెంట్ (తల్లి లేదా తండ్రి) రీసిసివ్ గా మరియు మరొక పేరెంట్ (తల్లి లేదా తండ్రి) డామినెంట్ గా ఉంటే, ఆ వ్యక్తిని క్యారియర్ (వాహకం) అని పిలుస్తారు.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

వేలినీమియా యొక్క నిర్దారణకు ఆధునిక క్రామాటోగ్రఫిక్ విధానాల ద్వారా రక్తం మరియు మూత్రంలో ఉండే మెటబోలిక్  ఉత్పత్తుల (metabolic products) యొక్క అంచనా మరియు గుర్తింపు అవసరం అవుతుంది. క్రామాటోగ్రఫిక్ విధానాలు మెటబోలిక్  ఉత్పత్తులను సరిగ్గా గుర్తించేందుకు సహాయపడతాయి.

వేలినీమియా యొక్క నిర్వహణ వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

వేలినీమియా యొక్క చికిత్సా విధానాలు చాలా పరిమితంగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ వ్యాధి నిర్వహణ కోసం ప్రధానంగా వేలిన్ తక్కువగా ఉన్న ఆహారం శిశువును అందించడం జరుగుతుంది. అది వీటి కోసం సహాయపడుతుంది:

• రక్తంలో వేలిన్ యొక్క గాఢత (concentration) సాధారణ స్థాయికి తగ్గించడం
• పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలను మెరుగుపరచడం.

1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Valinemia
2. National Center for Advancing and Translational Sciences. Valinemia. Genetic and Rare Diseases Information Center
3. Metro Health Hospital. [Internet]. Valinemia. University of Michigan Health
4. Wang XL et al. Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia caused by mutations in the branched-chain-amino-acid aminotransferase gene. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):855-61. PMID: 25653144