గ్రోత్ హార్మోన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ - Growth Hormone Insensitivity in Telugu

గ్రోత్ హార్మోన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ(అసహనత) అంటే ఏమిటి?

గ్రోత్ హార్మోన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ (లారోన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు) లేదా జిహెచ్ఐ (GHI) చాలా అరుదైన వ్యాధి, ఇందులో పిట్యుటరీ గ్రంధి ఉత్పత్తి చేసే అందుబాటులో ఉన్న గ్రోత్ హార్మోన్ను పూర్తిగా ఉపయోగించుకునే సామర్థ్యం శరీరానికి ఉండదు. శరీరం యొక్క భౌతిక పెరుగుదలకు (ఎత్తుతో సహా) గ్రోత్ హార్మోన్ బాధ్యత వహిస్తుంది. అందువల్ల, గ్రోత్ హార్మోన్ ఇన్సెన్సిటివిటీ (అసహనత) అనేది తక్కువ ఎత్తు లేదా మరుగుజ్జుతనాన్ని కలిగిస్తుంది.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

గ్రోత్ హార్మోన్ శారీరక పెరుగుదల మరియు ఎత్తు పెరుగుదలకు బాధ్యత వహిస్తుంది. గ్రోత్ హార్మోన్ కు అసహనత ఉండడం వలన అది గ్రోత్ హార్మోన్ లోపం, తక్కువ శారీరక పెరుగుదల మరియు మరుగుజ్జుతనానికి దారితీస్తుంది.

జిహెచ్ఐ (GHI) యొక్క లక్షణాలు:

• మరుగుజ్జుతనం లేదా తక్కువ ఎత్తు (పురుషులు <1.35 మీటర్లు మరియు స్త్రీలు <1.20 మీటర్లు)
• బలహీనమైన కండర శక్తి మరియు కండరాల సహనత
• యవ్వనదశ (puberty) ప్రారంభం ఆలస్యమవుతుంది
• తక్కువ చక్కెర స్థాయిలు (హైపోగ్లైసిమియా)
• చిన్న జనాంగాలు
• చిన్న చేతులు మరియు కాళ్లు
• ఊబకాయం
• జుట్టు పలుచగా మరియు బలహీనంగా మారుతుంది
• ముఖ లక్షణాలు - ముక్కు లోపలి అణిగిపోవడం మరియు నొసలు (forehead) ముందుకు ఉబికి రావడం

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

జిహెచ్ఐ (GHI) సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించే జన్యువులలో మార్పుల (మ్యుటేషన్) వలన జరుగుతుంది మరియు అది శరీర కణాల మీద  గ్రోత్ హార్మోన్ రిసెప్టార్ ప్రోటీన్లను ప్రభావితం చేస్తుంది. గ్రోత్ హార్మోన్ రిసెప్టర్లలోని ఈ మ్యుటేషన్ (మార్పు), గ్రోత్ హార్మోన్ తక్కువగా పనిచేసేలా చేస్తుంది, తద్వారా ఇది సాధారణ అభివృద్ధిని మరియు శరీర కణాల పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది. శరీర పెరుగుదలలో సహాయపడే ఇన్సులిన్ లైక్ గ్రోత్ ఫాక్టర్ (insulin-like growth factor) యొక్క తక్కువ ఉత్పత్తికి కూడా ఇది బాధ్యత వహిస్తుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

వివరణాత్మక కుటుంబ చరిత్ర మరియు తగిన వైద్య పరీక్షలతో క్షుణ్ణమైన ఆరోగ్య పరీక్ష సాధారణంగా రోగ నిర్ధారణలో సహాయపడతాయి. ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణకు కొన్ని ప్రత్యేక రక్త పరీక్షలు సహాయపడతాయి:

• గ్రోత్ హార్మోన్ స్థాయిలు - గ్రోత్ హార్మోన్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి
• ఇన్సులిన్ లైక్  గ్రోత్ ఫాక్టర్ స్థాయిలు  ఇవి తక్కువగా ఉంటాయి
• జిహెచ్ఆర్ (GHR) జన్యు అధ్యయనాలు - ఇది ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ పరీక్ష. గ్రోత్ హార్మోన్ రిసెప్టర్ ప్రోటీన్ (growth hormone receptor protein) జన్యువులోని లోపాలను గుర్తించడానికి  ఇది సహాయపడుతుంది.

జిహెచ్ఐ (GHI) కోసం చికిత్సా విధానాలు:

ప్రస్తుతం, గ్రోత్ హార్మోన్ అసహనతకి ఎటువంటి నివారణ చికిత్స అందుబాటులో లేదు; అయితే, కొన్ని మందులు జిహెచ్ఐ  యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడతాయి. ఆ మందులు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• ఓరల్ (నోటి ద్వారా తీసుకునే) మందులు - మెకాసెర్మిన్ (Mecasermin) మరియు మెకాసెర్మిన్ రింఫాబెట్ (Mecasermin rinfabate) , ఇవి గ్రోత్ హార్మోన్ రిసెప్టర్లకు వ్యతిరేకంగా పనిచేసే యాంటీబాడీలను న్యూట్రలైజ్ చేస్తాయి మరియు లక్షణాల తీవ్రతను తగ్గిస్తాయి
• ఇంజెక్ట్ చేయగల (Injectable) మందులు - ఇన్సులిన్ లైక్  గ్రోత్ ఫాక్టర్ ను ఇంజెక్ట్ (ఎక్కిస్తే) చెయ్యడం వలన అది కణాల పెరుగుదల మరియు పరిపక్వతకు (maturation) సహాయపడుతుంది మరియు శరీర జీవక్రియను మెరుగుపరుస్తుంది.

1. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Growth Hormone Insensitivity
2. Soumik Goswami, Sujoy Ghosh, and Subhankar Chowdhury. Growth hormone insensitivity syndrome: A sensitive approach. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Sep-Oct; 16(5): 817–818. PMID: 23087871
3. Rosenfeld RG, Rosenbloom AL, Guevara-Aguirre J (1994). Growth hormone (GH) insensitivity due to primary GH receptor deficiency.. Endocr Rev 15:369–390.CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
4. Guevara-Aguirre J, Rosenbloom AL, Fielder PJ, Diamond Jr FB, Rosenfeld RG (1993). Growth hormone receptor deficiency in Ecuador: clinical and biochemical phenotype in two populations.. J Clin Endocrinol Metab 76:417–423
5. Buchanan CR, Maheshwari HG, Norman MR, Morrell DJ, Preece MA. Clin Endocrinol (Oxf). Laron-type dwarfism with apparently normal high affinity serum growth hormone-binding protein.. 1991 Aug;35(2):179-85. PMID: 1934534