Download App
పోర్ఫైరియా అంటే ఏమిటి?
పోర్ఫైరియా అనేది గ్రీకు భాషకు చెందిన పదం; పోర్ఫురా అంటే ఊదా రంగు అని అర్ధం. పోర్ఫైరియా అనేది పోర్ఫైరిన్స్ (porphyrins) అని పిలవబడే పదార్ధం యొక్క స్థాయిలను అధికంగా చేసే కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యల సమూహాని సూచిస్తుంది. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 100,000 మందిలో 5 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే చాలా అరుదైన వ్యాధి. ఈ అసాధారణత నరాలు మరియు చర్మాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలను నిర్వహించవచ్చు/తగ్గించవచ్చు, అయితే , ఈ వ్యాధికి నివారణ ఇంకా కనుగొనబడలేదు.
దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధిలో నారాల-మానసిక (neuro-psychological) మార్పులు మరియు కండరాల మార్పులు రెండూ ఉంటాయి. సుమారు 90% కేసులలో, రోగులు ముందుగా కొన్ని గంటల నుండి రోజుల వరకు ఉండే కడుపు నొప్పిని ఫిర్యాదు చేస్తారు మరియు తర్వాత అది వికారం/వాంతులతో ముడిపడి ఉండవచ్చు. కడుపు నొప్పికి సంబంధించి ఎటువంటి నిర్దిష్టమైన వైద్య సమస్యలు ఉండవు, కానీ రోగి తీవ్రమైన కడుపు నొప్పిని ఫిర్యాదు చేస్తాడు.
కండరాల బలహీనత మరియు కాళ్లు, చేతులలో కొద్దీపాటి తీవ్రతతో పక్షవాతం సంభవిస్తుంది, ముఖ్యంగా పునరుత్పత్తి వయస్సులో (reproductive age) ఉన్న స్త్రీలలో సంభవిస్తుంది. నొప్పిని కూడా గమనించవచ్చు. కొంతమంది రోగులలో, నరాల మీద కూడా ప్రభావాలు ఏర్పడవచ్చు పోర్ఫైరియా -సంబంధిత సెజర్స్ వంటివి కలుగవచ్చు . అదృష్టవశాత్తూ, దీని సంభావ్యత చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, చాలా మంది రోగులు మానసిక రోగ సంభంద లక్షణాలను చూపుతారు. అవి ఆతురత/ఆందోళన పెరగడం వంటి వాటి నుండి స్కిజోఫ్రెనియా (schizophrenia) తో కలిసి ఉండే లక్షణాల వరకు ఉంటాయి.
దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
రక్తం మోసే పిగ్మెంట్, హేమోగ్లోబిన్ ఇనుముతో కూడిన హీమ్ (heme) ను కలిగి ఉంది. హీమ్ ఏర్పడటానికి పోర్ఫైరిన్స్ (porphyrins) సహాయం చేస్తాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, పోర్ఫైరిన్లను హీమ్ గా మార్చే ఎంజైముల పరిమాణం సరిపోదు లేదా వాటి చర్య సరిగ్గా ఉండదు. ఇది రక్తంలో పోర్ఫైరిన్ల స్థాయికి అధికమవ్వడానికి దారితీస్తుంది.
కంజనైటల్ ఎరిత్రోపొయియటిక్ పోర్ఫైరియా (CEP, congenital erythropoietic porphyria), ఒక ఆటోసోమల్ రీసేస్సివ్ జెనెటిక్ వ్యాధిలో తప్పించి, అన్ని పోర్ఫైరియాలు ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిజార్డర్లు అనగా, తల్లి లేదా తండ్రి ఎవరో ఒక్కరి నుండి సంక్రమించిన జన్యువులు మాత్రమే కూడా వారి పిల్లలో ఈ పరిస్థితి సంభవించడానికి సరిపోతాయి.
దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?
నిర్దిష్ట లక్షణాల ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది. పోర్ఫొబిలోనిజెన్ల (porphobilinogen) స్థాయిలను గుర్తించడానికి మూత్ర పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. పెరిగిన పోర్ఫైరిన్ స్థాయిలను గుర్తించడానికి రక్తంలో సీరం పోర్ఫైరిన్ స్థాయిలను కొలుస్తారు.
రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించిన తర్వాత, రోగి ఉపయోగించే మందులు వేటివలనైనా ఈ పరిస్థితి అధికమవుతున్నట్లైతే ఆ మందుల ఉపయోగాన్ని ఆపివేయడం ద్వారా చికిత్స మొదలవుతుంది. ఫ్లూయిడ్ రీప్లేస్మెంట్ (Fluid replacement), శ్వాస సహాయాకం (Fluid replacement), నొప్పి నియంత్రణ, మరియు గ్లూకోజ్ను తప్పనిసరిగా ఇంట్రావెనస్గా (నరాలలోకి) ఎక్కించాలి. రోగి యొక్క స్థితి గురించి ఎప్పటికప్పుడు పర్యవేక్షణ అవసరం. పూర్తిగా నివారణ ఇంకా సారోగి ధ్యం కాదు, కానీ లక్షణాల నిర్వహణ రోగికి సాధారణ జీవితాన్ని జీవించడానికి సహాయం చేస్తుంది.
