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फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया क्या है?

फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो शरीर में फास्फेट की कमी से होता है। जब शरीर में फास्फेट की कमी होने लगती है तो वो विटामिन डी का मेटाबॉलिज्म नहीं कर पाता। कुछ लोगों में, फास्फेट आंत में पूरी तरह से अवशोषित नहीं हो पाता। हाइपोफोसफाटिमिया के कारण शरीर कंकाल के रूप में बदलता जाता है जिसे ओस्टियोमेलासिया कहते हैं और इसके कारण हड्डियां मुलायम होने लगती हैं। 

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फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया के लक्षण क्या है?

फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया के लक्षण काफी भिन्न होते हैं और आमतौर पर यह डेढ़ साल की उम्र में दिखाई देते हैं। हड्डियों में दर्द तब होता है जब बच्चे शारीरिक गतिविधियों में सम्मिलित हो जाते हैं। वयस्क ओस्टियोमेलासिया से संबंधित दर्द, गठिया या खनिज की कमी की वजह से होने वाले दर्द की शिकायत कर सकते हैं।  

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फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया क्यों होता है?

इस बीमारी के कई कारण होते हैं उनमें से कुछ हैं जैसे फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया पीएचईएक्स (PHEX) जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसकी वजह से पीएचईएक्स प्रोटीन खराब होने लगता है। खराब प्रोटीन के कारण आंत में फास्फेट का अवशोषण कम हो जाता है, इस तरह खून में फास्फेट का स्तर कम होने लगता है। किडनी में भी फॉस्फेट की कमी होने लगती है। फास्फेट की कमी प्रोटीन के कारण भी हो सकती है, जिसे एफजीएफ23 (FGF23) प्रोटीन कहते हैं। 

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फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया का इलाज कैसे होता है?

फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया का परीक्षण शारीरिक जांच और पहले हुई स्वास्थ्य समस्याओं के आधार पर हो सकता है। डॉक्टर आपसे यह भी पूछ सकते हैं कि फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया आपके परिवार में पहले भी हुई है या नहीं। अगर परिवार में यह बीमारी पहले कभी किसी को नहीं हुई है तो इसका सही तरह से परीक्षण कर पाना बेहद मुश्किल हो जाता है। फैमिलयाल हाइपोफोसफाटिमिया इलाज के लिए शरीर में फॉस्फेट की कमी को पूरा करने के लिए नसों के द्वारा फॉस्फेट मिक्सचर दिया जाता है और इसके साथ विटामिन 1, (OH)2D3 या 1(OH) विटामिन डी 3 दिया जाता है।  

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क्या आप या आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है? सर्वेक्षण करें और दूसरों की सहायता करें

References

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